Не все методы изучения наследственности применимы к анализу наследования тех или ищлх признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признаков и генотипы отдельных членов семей. Для этого составляют родословные таблицы.

Этот метод занимает ведущее положение в генетических исследованиях человека. Он служит основой и для проведения медико-генетических консультаций. Лицо, по отношению к которому составляется таблица, называется пробандом (на рисунке указывается стрелкой). Братья и сестры носят название сибсов. В таблице сибсы обозначаются: женщины - кружочками, мужчины - квадратиками. Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку. Об общем виде таблицы можно судить из рисунков к задаче № 188. Схема условных обозначений, принятых в СССР, показана на рис. 8. Нужно иметь в виду, что в некоторых семьях может встретиться несколько наследственных дефектов. Поэтому указанные на рис. 8 условные обозначения наследуемых свойств приходится изменять и дополнять в зависимости от числа дефектов. Каждый признак, аномалию или заболевание целесообразно обозначить своим условным знаком.

Задачи

188. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословным, представленным на рис. 9-11 [показать]

     На рис. 9 изображена часть родословной одной американской семьи, пораженной брахидактилией. Аномалия наблюдается в каждом поколении. От браков, где один из супругов имеет укороченные пальцы, а второй нормален, родятся дети, пораженные аномалией. Это один из признаков доминантного наследования. Второй признак, подтверждающий факт доминантного наследования гена, состоит в том, что от браков, где оба супруга имеют нормальные пальцы (два брака в четвертом поколении), детей с брахидактилией не бывает. Аномалией поражены в одинаковой степени мужчины и женщины. Это признак аутосомного наследования. Обозначив ген укороченных пальцев через А, а ген нормального строения пальцев — через а, можем решить, что все пораженные брахидактилией лица в данной родословной гетерозиготны, и их генотипы Аа.

     Поскольку в анализируемой родословной все лица, имевшие брахидактилию, вступали в брак с мужчинами или женщинами, имевшими нормальное строение пальцев, можно сделать вывод, что эти браки представляют менделевское анализирующее скрещивание Аа Х аа. Оно дает расщепление по фенотипу 1:1. Если мы подсчитаем число пораженных брахидактилией лиц и лиц с нормальным строением пальцев от таких браков во всех поколениях, то увидим, что оно чрезвычайно близко к ожидаемому и равно 22 Аа и 20 аа. Это подтверждает правильность наших рассуждений.

     На этой родословной (без сокращений) впервые была доказана применимость законов Менделя к человеку.

     На рис. 10 представлена родословная семьи из Северной Ирландии, пораженной глухвнемотой. Члены родословной в правой (от пунктирной линии) части в каждом поколении поражены глухонемотой. Число больных очень велико. Казалось бы, можно подумать, что признак наследуется как доминантный. Однако 8 сибсов второго поколения, четверо из которых глухонемые, имеют здоровых родителей. Следовательно, оба нормальных родителя несли ген глухонемоты в рецессиве. Обозначив ген глухонемоты через а, а ген нормального слуха — через А, можем записать генотипы здоровых лиц из первого поколения как Аа, а генотипы всех больных в правой части родословной аа.

     Анализируя левую часть родословной (влево от пунктирной линии), нетрудно прийти к выводу, что глухонемота наследуется как рецессивный аутосомный признак. В левой части 8 сибсов третьего поколения, трое из которых глухонемые, имеют здоровых родителей. Следовательно, родители третьего поколения гетерозиготны по глухонемоте, а все пораженные глухонемотой лица — гомозиготны по рецессивному признаку.

     Казалось бы, совершенно неожиданное явление наблюдается в четвертом поколении. Оба их родителя из третьего поколения глухонемые, все же 6 братьев нормальны. Эта ситуация показывает, что глухонемота может определяться различными несцепленными между собой аутосомными рецессивными генами. Ген глухонемоты членов левой части родословном мы можем обозначить через b, а норму — через В. Следовательно, родоначальиики левой части родословной, гетерозиготные но гену глухонемоты, имели в генотипе Вb, а все больные из левой части имели в генотипе bb.

     Теперь становится ясным, что мы должны анализировать не одну глухонемоту, а две глухонемоты, определяемые разными аллелями. Следовательно, здоровые родоначальники родословной из правой части имели генотип АаВВ, а здоровые родоначальники из левой части — ААВb. Тогда генотипы родителей шести здоровых сыновей четвертого поколения будут ААbb (мать) и ааВВ (отец). Сами же сыновья будут дигетерозиготными. Их генотипы АаВb. Фенотипически они здоровы, так как в каждой паре аллелей присутствуют доминантные гены, подавляющие соответствующие им гены глухонемоты.

     В представленной на рис. 11 родословной видно, что болеют только мужчины. Из этого можно предположить, что ген болезни сцеплен с полом. Больные дети, как правило, появляются от здоровых родителей. Следовательно, ген анализируемой болезни рецессивный. В то же время от браков больных мужчин со здоровыми женщинами дети независимо от пола оказываются здоровыми. Это возможно в том случае, когда рецессивный ген аномалии сцеплен с X-хромосомой. У мужчин Х-хромосома только одна, и рецессивный ген болезни не может быть подавлен; у женщин же X-хромосомы две. Поэтому если женщина унаследует от отца одну X-хромосому с геном болезни, то доминантный ген нормы другой X-хромосомы, полученной от матери, подавит ген аномалии.

     Несколько своеобразно третье поколение, произошедшее от брака двоюродных сибсов, где отец болен, а мать здорова. Здесь от здоровой женщины и больного мужчины появляются дети и здоровые, и больные. На первый взгляд кажется, что больные мужчины унаследовали ген болезни от своего отца. На самом деле это не так. Мать детей третьего поколения гетерозиготна и является кондуктором. Ген болезни у нее находится в подавленном состоянии. Мертворожденная девочка в третьем поколении подтверждает этот вывод: она получила один ген болезни от отца, другой от матери. В случаях классической гемофилии типа А, которой поражена семья, представленная на анализируемой родословной, гомозиготные по гемофилии девочки погибают.

189. Проведите анализ родословных, представленных на рис. 12-23 (на рис. 18, 20, 22, 23 вертикальной штриховкой отмечено одно заболевание, горизонтальной - другое).

190. На рис. 24 приведена часть родословной королевы Виктории, среди потомков которой многие страдали гемофилией. Укажите кондукторов гемофилии для каждого поколения.

191. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно: бабушка больна, дед здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров; прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда [показать]

     

     Решение задачи производится путем составления схемы родословного дерева (рис. 25) и его анализа. Анализ родословной показывает, что данная форма ночной слепоты наследуется как доминантный аутосомный признак — А. Следовательно, пробанд имеет генотип Аа (его отец здоров, генотип отца аа). Жена пробанда здорова, ее генотип аа. Зная генотипы супругов, нетрудно решить, что вероятность рождения здоровых и больных детей в семье пробанда равновелика — 50%.

192. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона, у второй - сын и дочь с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый локон надо лбом. Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон [показать]

     75%

193. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было еще две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата - левши. Мать женщины - правша, отец - левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и два брата правши. Дед по линии отца правша, бабка - левша. У матери женщины есть два брата и сестра - все правши. Мать мужа - правша, отец - левша. Бабки и деды со стороны матери и отца мужа нормально владели правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.

194. Пробанд - здоровая женщина - имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алькаптонурией (выделение с мочой гомогентизиновой кислоты). Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец 1 пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабка и дед пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда является родной сестрой деда пробанда со стороны отца. Определите вероятность рождения больных алькапто-нурией детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.

195. Пробанд - нормальная женщина - имеет пять сестер, две из которых однояйцевые близнецы, две - двуяйцевые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец - шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры - все нормально пятипалые. Бабка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дед по линии отца и все его родственники нормально пятипалые. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину [показать]

     Все буду пятипалыми.

196. Ш. Ауэрбах (1969) приводит такую родословную по шестипалости. Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Дэвид были шестипалыми, Элла и Ричард - пятипалыми. В семье Мэри была единственная дочь Джейн с нормальным строением руки. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака также с нормальной женщиной у него было шесть детей: одна дочь и два сына нормально пятипалые, две дочери и один сын - шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них было два сына и четыре дочери - все пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине. Единственный их сын Чарльз оказался шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две их дочери и три сына были пятипалыми. Определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях.
     1. Брака нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда.
     2. Брака Сары с сыном Дэвида.

197. Пробанд - здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье - одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Определите вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

198. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточнон анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец [показать]

     

     Схема родословного дерева, составленного на основе данных задачи, изображена на рис. 26. Болезнь наследуется как аутосомный признак с неполным доминированием. Пробанд гетерозиготен (Ss), его жена здорова (ss), их дочь гетерозиготна (Ss). Если дочь выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец (Ss), вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии будет равна 25%.

199. Пробанд и пять братьев его здоровы. Мать и отец пробанда глухонемые. Два дяди и тетка со стороны отца также глухонемые, со стороны матери четыре тетки и дядя здоровы и одна тетка и один дядя глухонемые. Бабка и дед по матери здоровы. Бабка и дед по отцу глухонемые. Бабка по отцу имеет глухонемого брата и двух глухонемых сестер. Дед по отцу имеет двух братьей, один из которых здоров, другой - глухонемой, и пять сестер, две из которых глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца здоровы, мать и отец бабушки со стороны отца глухонемые. Определите вероятность рождения детей глухонемыми в семье пробанда, если он вступит в брак с нормальной в отношении глухонемоты женщиной, происходящей из благополучной по этому заболеванию семьи.

200. Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермолизом буллезным. Мать и ее родственники здоровы. Две сестры пробанда здоровы, один брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка - больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая дочь, а от второго брака больные дочь и сын. У второго больного дяди есть две здоровые дочери и больной сын. У третьего больного дяди - два больных сына и две больные дочери. Бабушка по отцу больна, а дед здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной [показать]
     Все буду здоровыми.

201. Пробанд имеет нормальные по окраске зубы. У его сестры зубы коричневые. У матери пробанда зубы коричневые, у отца - нормальной окраски. Семь сестер матери пробанда с коричневыми зубами, а четыре брата - с нормальными. Одна тетка пробанда по линии матери, имеющая коричневые зубы, замужем за мужчиной с нормальными зубами. У них трое детей: дочь и сын с коричневыми зубами и дочь с нормальными. Два дяди пробанда по линии матери женаты па женщинах без аномалии в окраске зубов. У одного из них два сына и дочь, у другого - две дочери и сын. Все они с нормальными зубами. Коричневые зубы имел дед пробанда по линии матери, а бабка по линии матери имела нормальные зубы. Два брата деда по линии матери с нормальной окраской зубов. Прабабушка (мать деда по линии матери) и прапрабабушка (мать этой прабабушки) имели коричневые зубы, а их мужья были с нормальной окраской зубов. Определите, какие дети могут быть у пробанда, если он вступит в брак- с женщиной, гетерозиготной по этому признаку [показать]

     

     Родословная по условиям задачи изображена на рис. 27. Анализ родословной показывает, что признак коричневой окраски эмали зубов наследуется по доминантному типу. Об этом говорит тот факт, что дети с коричневыми зубами появляются от браков, где один из родителей поражен аномалией, а другой нормален. В случаях, если оба родителя с нормальной окраской зубов, дети нормальны (в двух семьях из четвертого поколения все дети без аномалии).

     Но нельзя не обратить внимания на четвертое поколение. Из 12 сибсов четверо имеют нормальную окраску зубов, а 6 человек — коричневые зубы. Мать этих детей имела нормальные белые зубы, а отец — коричневые. Интересно, что нормальную окраску зубов унаследовали только мужчины этого поколения, а все женщины унаследовали аномалию. Почему ген аномалии попал только к женщинам и не попал к мужчинам? Следует предположить, что ген коричневой окраски эмали зубов находится в Х-хромосоме. Только в этом случае он не мог попасть к мужской части потомства от пораженного аномалией отца, но обязательно должен был попасть к дочерям. В связи с тем, что этот ген доминантный, он проявился у всех дочерей. Мы могли бы предположить, что ген коричневой эмали зубов является доминантным аутосомным геном, что кажется вполне справедливым, если не учитывать четвертое поколение. Однако подсчитано, что вероятность совпадения распределения признака между сыновьями и дочерями в той пропорции, как это приведено в анализируемой родословной четвертого поколения, Ничтожно мала и равна 0,5¹² (К. Штерн, 1965).

     Из этого анализа можем сделать вывод, что пробанд не несет гена коричневой окраски эмали зубов. Если этот ген обозначить через Х^А, то генотип пробанда будет X^aY. Гетерозиготная женщина, с которой предположительно пробанд вступит в брак, будет иметь генотип Х^АХ^a. Следовательно, вероятные генотипы детей от этого брака: 25% Х^АХ^a, 25% X^АY, 25% и 25% X^aY, или 50% с коричневой окраской эмали зубов, 50% с нормальными белыми зубами.

202. Пробанд - больная мозжечковой атаксией женщина. Ее супруг здоров. У них 6 сыновей и 3 дочери. Один сын и одна дочь больны мозжечковой атаксией, остальные дети здоровы. Пробанд имеет здоровую сестру и трех больных братьев. Здоровая сестра замужем за здоровым мужчиной и имеет здоровую дочь. Три - больных брата пробанда женаты на здоровых женщинах. В семье одного брата два здоровых сына и одна здоровая дочь, в семье второго брата здоровый сын и больная дочь, в семье третьего - два сына и три дочери - все здоровые. Отец пробанда болен, а мать здорова. Какова вероятность появления больных детей у больной дочери пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину?

203. Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы. Какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину?

204. Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат нормален. Этот синдром был у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы. Определите вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки.

205. В крови пробанда нормальный гемоглобин А заменен гемоглобином 5 и гемоглобином Гопкинс-2. У пробанда две сестры и два брата с гемоглобином S, один брат с гемоглобином Гопкинс-2 и один брат с гемоглобином S и гемоглобином Гопкинс-2 одновременно. Отец пробанда нормален по гемоглобину (гемоглобин А), а мать имеет одновременно гемоглобин S и гемоглобин Гопкинс-2. Мать пробанда, ее два брата и сестра имеют одинаковый гемоглобин, кроме их, есть сестра с гемоглобином S и брат, гемоглобин которого не исследован. Бабушка пробанда по линии матери с гемоглобином S и гемоглобином Гопкипс-2 одновременно, а дедушка с нормальным гемоглобином. Необследованный на гемоглобин дядя пробанда по линии матери был женат на женщине, имевшей гемоглобин S. Их две дочери имеют одновременно гемоглобин и гемоглобин Гопкинс-2. Эти две двоюродные сестры пробанда замужем за мужчинами с нормальным гемоглобином. У одной из них девочка с нормальным гемоглобином и девочка с гемоглобином S и гемоглобином Гопкинс-2 одновременно, у другой два сына, один с гемоглобином S, другой с гемоглобином Гопкинс-2. Тетя пробанда по линии матери была замужем дважды. От первого брака с мужчиной, гемоглобин которого не был исследован в связи с его смертью, она имеет дочь с гемоглобином Гопкинс-2. От второго брака с мужчиной, имеющим нормальный гемоглобин, у нее сын и дочь - оба с гемоглобином Гопкинс-2.
     1. Определите характер наследования аномальных гемоглобинов.
     2. Какова вероятность появления детей одновременно с обеими аномальными гемоглобинами в семье пробанда, если она вступит в брак с таким же по генотипу мужчиной?

206. У пробанда полидактилия (шестипалость). Отец его также многопалый, а мать с нормальным строением кисти. Дальнейшая родословная известна только по линии отца. У отца есть брат и сестра с нормальным строением кисти и брат и сестра многопалые. Многопалый дядя пробанда был дважды женат на женщинах с нормальным строением кисти. От одного брака у него была дочь с полидактилией, от второго брака было 6 детей: две дочери и один сын с полидактилией, и два сына и одна дочь с нормальным строением кисти. Тетя пробанда с нормальной кистью была замужем за мужчиной без анализируемой аномалии. У них было три мальчика и три девочки с нормальным строением кисти. Дед пробанда без аномалии, а бабушка многопалая. Какова вероятность рождения многопалых детей в семье пробанда, если он вступит в брак с женщиной, имеющей нормальное строение кисти?

207. Роза и Алла - родные сестры и обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них есть еще сестра с нормальным зрением, а также сестра и брат, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Аллы было две девочки и четыре мальчика, страдающих ночной слепотой. У Розы - два сына и дочь с нормальным зрением и еще один сын, страдающий ночной слепотой.
     1. Определите генотипы Розы и Аллы, их родителей и всех детей.
     2. Какова вероятность появления у Розы и Аллы внуков, страдающих ночной слепотой, при условии, что все их дети вступят в брак с лицами, нормальными в отношении зрения?

208. Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией (наследственная карликовость). Мать пробанда нормальна, а отец ахондропласт. По линии отца пробанд имеет двух нормальных теток, одну тетку с ахондроплазией и одного дядю с ахондроплазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной. У них есть сын карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек - все они здоровы. Дядя карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца карлик, а бабушка нормальна.
     1. Определите вероятность появления карликов в семье пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как он сам.
     2. Какова вероятность появления карликов в семье сестры пробанда, если она вступит в брак со здоровым мужчиной?

209. Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витамина D. Пробанд - юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра здорова. Мать пробанда больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было трое братьев -все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед имел двух здоровых братьев и одного больного. У здоровых братьев деда от здоровых жен было пять здоровых сыновей (у одного четыре сына, у другого - один). У больного брата деда жена была здорова. У них было три больные дочери и два здоровых сына. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужей было по одной здоровой дочери. Еще у одной больной дочери брата деда прoбанда, состоящей в браке со здоровым мужчиной, два сына, один из которых болен, и больная дочь. У здоровых сыновей брата деда пробанда жены здоровы, здоровы и их дети. Определите вероятность рождения больных рахитом детей в семье пробанда в случае, если оп вступит в брак со своей больной троюродной сестрой.

210. Пробанд - здоровый юноша - имеет четверых братьев, больных мышечной дистрофией типа Дюшенна. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробапда две здоровые сестры, один здоровый брат и два брата больные мышечной дистрофией. Бабка и дед со стороны матери пробапда здоровы. У бабки были три здоровые сестры, два здоровых брата и один брат больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабки имели здоровых супругов. У обоих братьев было по 5 детей - все девочки и мальчики здоровы. У одной из сестер бабки был больной дистрофией сын, у второй сестры - три здоровых сына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабки выходила замуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого брака у нее родился больной мышечной дистрофией сын, от второго брака - один сын здоровый и один сын больной, от третьего брака - один здоровый сын, здоровая дочь и два больных дистрофией сына. Родители бабки пробанда по линии матери были здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.

211. Пробанд - юноша, страдающий ночной слепотой. У него сестра и брат с нормальным зрением. Мать и отец пробанда с нормальным зрением. Мать пробанда имеет пять братьев и одну сестру. У сестры матери нормальное зрение. Она состоит в браке с нормальным по зрению мужчиной й имеет сына с цветовой слепотой. Три брата матери страдают одновременно ночной и цветовой слепотой, один брат - только ночной слепотой и один брат - только цветовой слепотой. Бабка пробанда по линии матери имеет нормальное зрение и состоит в браке с нормальным по зрению мужчиной. У бабки один брат с ночной слепотой и еще один брат и пять сестер с нормальным зрением. Все сестры бабки замужем за мужчинами с нормальным зрением. У двух сестер бабки по одному сыну, страдающему одновременно почной и цветовой слепотой. У третьей сестры - два сына с цветовой слепотой и дочь с нормальным зрением, имеющая от брака с мужчиной с нормальным зрением сына тоже с нормальным зрением. У четвертой сестры четыре сына с ночной слепотой и три сына с нормальным зрением. У пятой сестры один сын ночной слепотой и две дочери с нормальным зрением. Обе дочери пятой сестры замужем за нормальными в отношении зрения мужчинами и имеют по два сына с нормальным зрением. Прабабушка (мать бабушки со стороны матери пробанда) и ее супруг с нормальным зрением. Сестра прабабушки, также с нормальным зрением, была замужем за нормальным в отношении зрения мужчиной и имела дочь с нормальным зрением, от брака которой с нормальным мужчиной есть внук с цветовой слепотой и внучка с нормальным зрением. Родители прабабушки с нормальным зрением.
     1. Определите генотипы родителей прабабушки.
     2. Какова вероятность рождения детей с нарушением зрения в семье пробанда при условии, если он вступит в брак с женщиной, происходящей из семьи, благополучной по анализируемым заболеваниям?

212. Пробанд - девушка, страдающая высокой (выше -5,0) близорукостью. Ее брат страдает умеренной (от -2,0 до -4,0) близорукостью. Отец пробанда обладает нормальным зрением, мать страдала высокой близорукостью. У матери пробанда есть сестра с умеренной близорукостью. Муж сестры матери пробанда с нормальным зрением, а две их дочери с умеренной близорукостью. У мужа сестры матери пробанда есть брат и сестра с нормальным зрением, их родители также с нормальным зрением. Бабка пробанда по линии матери с умеренной близорукостью, ее муж (дед пробанда по линии матери) с высокой близорукостью. У бабки пробанда по линии матери три брата с нормальным зрением. Мать бабки пробанда по линии матери с умеренной близорукостью, а ее муж с нормальным зрением. У деда пробанда по линии матери три брата: один с умеренной близорукостью, другой с высокой; о состоянии зрения третьего брата ничего неизвестно. Брат деда пробанда по линии матери, имеющий умеренную близорукость, женат на женщине с нормальным зрением и имеет двух сыновей с нормальным зрением. Другой брат деда пробанда по линии матери, имеющий высокую близорукость, женат на женщине с нормальным зрением; у них одна дочь с нормальным зрением. Отец деда пробанда по линии матери был с нормальным зрением, его жена с высокой близорукостью. Бабка и дед по линии отца пробанда имели нормальное зрение, все их родственники и родители здоровы. Определите вероятность рождения детей близорукими и характер близорукости в семье пробанда, если она выйдет замуж за мужчину с таким же генотипом, каким обладала ее мать.

213. Пробанд - юноша, страдающий глухотой. Его сестра с нормальным слухом. Мать и отец пробанда также с нормальным слухом. У матери пробанда пять сестер с нормальным слухом и один брат глухой. Три сестры матери пробанда замужем за здоровыми мужчинами. У одной сестры матери пробанда здоровая дочь, у второй - здоровый сын, у третьей - здоровая дочь и глухой сын. Бабка пробанда по линии матери здорова, ее муж здрров. У бабки пробанда по линии матери три здоровые сестры, один здоровый и один глухой брат. Здоровые сестры бабки по линии матери имели здоровых мужей, а здоровый брат был женат на здоровой женщине. У первой сестры бабки пробанда четыре здоровые дочери и один глухой сын. У второй сестры бабки здоровая дочь и глухой сын. У третьей сестры бабки здоровая дочь, один здоровый и один глухой сын. Отец и мать бабки пробапда по линии матери здоровы. Определите вероятность рождения глухих детей в семье пробанда при условии, что его жена будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.

214. Пробанд - девушка, имеющая нормальное строение пальцев. Ее мать и отец также с нормальным строением пальцев. У отца пробапда есть сестра с брахидактилией и брат с нормальными пальцами. Тетка пробанда по линии отца, имеющая брахидактилию, состоит в браке с мужчиной без анализируемой аномалии. Их сын с брахидактилией. Бабка пробанда по линии отца с брахидактилией, дед без аномалии. У бабки пробанда по линии отца была сестра тоже с брахидактилией. Прадед и прабабка (отец и мать бабки пробанда по линии отца) с брахидактилией. Прадед был женат дважды. Его вторая жена без брахидактилии. От второго брака у прадеда было две дочери без аномалии и четыре сына с брахидактилией. Все дети прадеда от второго брака были женаты или замужем за лицами, не имеющими аномалии. Уходной его дочери было две девочки и мальчик без брахидактилии, у второй дочери - мальчик без аномалии, у одного сына - девочка с брахидактилией, у второго сына - одна нормальная девочка и две девочки - близнецы с брахидактилией, у двух остальных сыновей - по одному мальчику без аномалии. Определите вероятность рождения детей с аномалией в семье пробанда при условии, если она вступит в брак с таким же по генотипу мужчиной, как она сама.

215. Пробанд - девушка с брахидактилией (короткопалость). У нее три брата и одна сестра с нормальным строением пальцев. Отец пробанда с брахидактилией, мать без аномалии. У отца пробанда брат с брахидактилией и две сестры, одна из них с нормальным строением пальцев, другая с брахидактилией. Брат отца пробанда женат на женщине без аномалии. У них 4 сына и 6 дочерей, из которых один сын и две дочери с нормальным строением пальцев, остальные с брахидактилией. Бабка пробанда по линии отца с брахидактилией, дед без аномалии. У бабки пробанда по линии отца было 7 сестер и 4 брата, из них три сестры и один брат с нормальным строением пальцев, остальные с брахидактилией. Два брата и три сестры бабки пробанда, страдавшие брахидактилией, имели супругов с нормальным строением пальцев. У одного брата бабки пробанда было две дочери с брахидактилией, состоявшие в браке с мужчинами, имеющими нормальное строение пальцев. У первой дочери этого брата бабки пробанда три сына с нормальным строением пальцев, один сын с брахидактилией, одна дочь с нормальным строением пальцев и две дочери с брахидактилией. У второй дочери - два мальчика с аномалией и два с нормальным строением кисти, одна девочка с брахидактилией и одна с нормальным строением кисти. У другого брата бабки пробанда по линии отца дочь без аномалии и дочь с брахидактилией. Дочь одного брата бабки пробанда, пораженная брахидактилией, от мужа с нормальным строением пальцев имеет сына без аномалии и сына с брахидактилией. У одной сестры бабки пробанда по линии отца было две дочери без аномалии. У второй сестры бабки пробанда - сын без аномалии и две дочери с брахидактилией, одна из которых от брака с нормальным мужем имеет сына с нормальным строением пальцев. У третьей сестры бабки пробанда по линии отца две дочери без аномалии и сын с брахидактилией, который от жены с нормальным строением пальцев имеет дочь, пораженную анализируемой аномалией и дочь с нормальным строением пальцев. Прадед (отец бабки пробанда по линии отца) с брахидактилией, его жена без аномалии. У этого прадеда было 6 братьев без аномалии и 3 сестры с брахидактилией. Мать прадеда с брахидактилией, отец без аномалии. Определите генотипы всех упомянутых в родословной лиц и подсчитайте соотношение здоровых и пораженных аномалией прямых потомков матери деда пробанда по линии отца. Сопоставьте это отношение с менделевским расщеплением.

К оглавлению: Задачник по общей медицинской генетике