Готовимся к экзамену по генетике

Общие указания. Генетика как наука возникла на базе эволюционного учения Ч. Дарвина, поэтому при повторении материала по данной теме следует вспомнить о преемственности терминов и понятий. Материал по генетике удобнее начать с повторения и уточнения терминологии и далее приступить к повторению законов.

Генетика как наука сформировалась в начале XX в. В ее развитие внесли вклад ученые разных стран: Г. де Фриз, К. Корренс, Э. Чермак и др. В настоящее время ее значение велико как для теории, так и для практики сельского хозяйства, медицины, микробиологии, биоценологии и т. д.

Генетика изучает два основных свойства организмов - наследственность и изменчивость.

Обычно наследственность определяется как свойство родителей передавать свои признаки и особенности развития следующему поколению. Каждый вид животных или растений сохраняет в ряду поколений характерные для него черты. Обеспечение преемственности свойств - лишь одна из сторон наследственности; вторая сторона - обеспечение точной передачи специфического для каждого организма типа развития, становления в ходе онтогенеза определенных признаков и свойств, определенного типа обмена веществ. Клетки, через которые осуществляется преемственность поколений,- половые при половом размножении и соматические при бесполом - несут в себе только зачатки, возможности развития признаков и свойств. Эти зачатки получили название генов. Ген - это участок молекулы ДНК (или участок хромосомы), определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Из этого определения следует, что при наличии в организме (генотипе) какого-либо гена признак, обусловленный этим геном, может и не проявиться. Возможность развития признаков в значительной степени зависит от условий внешней среды. Следовательно, генетика изучает и условия проявления действия генов. У всех организмов данного вида каждый ген располагается в одном и том же месте (или локусе) строго определенной хромосомы. В гаплоидном наборе хромосом имеется только один ген, определяющий развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом (в соматических клетках) две гомологичные хромосомы и соответственно два гена определяют развитие одного какого-то признака. Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака, называются аллельными.

Для генов приняты буквенные обозначения. Если два аллельных гена полностью тождественны по структуре, т. е. имеют одинаковую последовательность нуклеотидов, их можно обозначить AA. Но в результате мутации может произойти замена одного или нескольких нуклеотидов. Признак, обусловленный этим геном, тоже несколько изменится. Мутантный ген, определяющий развитие измененного признака, обозначается как а.

Мутация, вызывающая изменение структуры гена, т. е. появление варианта исходного гена, приводит и к появлению варианта признака. Ген может мутировать неоднократно, в результате чего возникает серия аллельных генов. Появление нескольких вариантов одного признака вследствие неоднократного мутирования одного гена называется множественным аллелизмом (или множественным аллеломорфизмом).

Совокупность всех генов одного организма называется генотипом. Однако генотип - не механическая сумма генов. Возможность проявления гена и форма его проявления зависят от условий среды. В понятие среды входят не только условия, в которых живет данный организм, не только условия, окружающие клетку, но и другие гены. Гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном генотипе, могут сильно влиять на проявление действия соседних генов. Для каждого отдельно взятого гена существует, таким образом, генотипическая среда. Поэтому известный советский генетик М. Е. Лобашев определил генотип как систему взаимодействующих генов.

В пределах одного вида организмы несходны между собой. Эта изменчивость хорошо прослеживается у вида Homo sapiens, каждый представитель которого обладает собственными индивидуальными особенностями. Подобная индивидуальная изменчивость существует и у организмов любого вида животных и растений. Таким образом, изменчивость - это свойство как бы противоположное наследственности. Изменчивость заключается в изменении наследственных задатков - генов и в изменении их проявления в процессе развития организмов. Существуют различные типы изменчивости. Исследование причин, форм изменчивости и ее значения для эволюции - предмет изучения генетики. При этом исследователи имеют дело не непосредственно с генами, а с результатами их проявления - признаками.

Закономерности наследственности и изменчивости изучают, наблюдая в ряду поколений за признаками организмов. Совокупность всех признаков организма называется фенотипом. К ним относятся не только внешние, видимые признаки (цвет глаз, волос, форма уха или носа, окраска цветков), но и биохимические (форма молекулы структурного белка или фермента, концентрация глюкозы или мочевины в крови и т. д.), гистологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), анатомические и т. д. Другими словами, признак - это любое свойство организма, за исключением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК- Следует, конечно, помнить, что подавляющее большинство "простых" признаков - не что иное, как условное обозначение свойств, по которым один организм отличается от другого (карие или голубые глаза, высокий или низкий рост, прямые или курчавые волосы и т. д.). Однако каждый признак, как бы внешне он ни казался простым, определяется многочисленными и сложными биохимическими процессами.

Таким образом, генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости - двух противоположных и вместе с тем неразрывно связанных между собой процессов, свойственных всему живому на Земле.

Наследственность, т.е. способность родительских форм передавать при размножении свои признаки потомству, консервативна, она сохраняет уже возникшие черты и свойства организмов на протяжении многих поколений.

Изменчивость, т.е. способность потомков приобретать новые свойства, отсутствующие у родителей, революционна. Она источник формирования новых признаков и свойств, которые не были присущи предкам данных форм живых организмов.

Основной задачей генетики является изучение следующих проблем:
хранение наследственной информации (изучение материальных структур клетки носителей генетической информации);
механизм передачи генетической информации от поколения к поколению клеток или организмов;
реализация генетической информации (изучение механизмов становления признаков в онтогенезе под контролем генов и влиянием условий внешней среды);
изменение генетической информации (изучение типов, причин и механизмов изменчивости).

Кроме того, генетика призвана решать и практические задачи, такие как
выбор наиболее эффективных типов скрещивания (отдаленная гибридизация, неродственные или близкородственные скрещивания разных степеней) и способов отбора (индивидуальный, массовый или другие формы отбора);
управление развитием наследственных признаков (изучение путей и механизмов влияния на эти процессы с целью содействия формированию наиболее ценных признаков и подавления, по возможности, нежелательных);
искусственное получение новых наследственно измененных форм растений и животных, а также разработка мероприятий по защите живой природы, и в первую очередь человека, от вредных мутагенных воздействий внешней среды;
разработка методов генетической инженерии для получения высокоэффективных продуцентов различных биологически активных соединений, а в перспективе и ее внедрение в генетику растений, животных и даже человека.

Методы, используемые в генетике, разнообразны, но основной из них - гибридологический, т е. скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам с последующим анализом потомства. Он используется на молекулярном (гибридизация молекул ДНК и РНК), клеточном (гибридизация соматических клеток) и организменном (в его классическом варианте) уровнях.
Кроме того, в зависимости от уровня исследования (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный) изучаемого объекта (бактерии, растения, животные, человек) и других факторов используются самые разнообразные методы современной биологии, химии, физики и математики. Среди них генеалогический, близнецовый, рекомбинационный, мутационный, популяционный, цитологический, большая группа новейших методов молекулярной биологии и молекулярной генетики.

Основные закономерности наследственности

Законы Менделя
Закон доминирования или закон единообразия первого поколения гибридов (первый закон Менделя)
Закон расщепления (второй закон Менделя)
Закон независимого комбинирования (третий закон Менделя)
Сцепленное наследование генов
Взаимодействие генов
Наследование признаков, сцепленное с полом (генетическое определение пола)

Основные закономерности изменчивости

Наследственная изменчивость
Фенотипическая изменчивость

Для подготовки по теме "Основные закономерности наследственности" необходимо

повторить имеющийся материал [показать]
1. Основные закономерности наследственности и изменчивости организмов и их цитологические основы.
2. Предмет, задачи и методы генетики.
3. Моно- и дигибридное скрещивание. Законы наследования, установленные Г. Менделем.
  При изучении работ Г. Менделя обратите внимание на причины успеха его опытов и наблюдений. Положительные результаты его опытов обеспечили следующие предпосылки: применение гибридологического метода, наблюдение за одной парой альтернативных (противоположных) признаков, которые оказались несцепленными, самоопыляемость растений гороха. Все это дало возможность ученому наблюдать за передачей наследуемых признаков у нескольких поколений, при этом признаков было мало и все они были под контролем. Следует иметь в виду, что Г. Мендель установил закономерности наследования, а не наследственности. Признаки, передающиеся от поколения к поколению, он назвал наследственными зачатками, так как о гене тогда еще не существовало понятия.
4. Доминантные и рецессивные признаки. Аллельные гены. Фенотип и генотип. Гомозигота и гетерозигота.
5. Единообразие гибридов первого поколения. Промежуточный характер наследования.
6. Закон расщепления признаков. Статистический характер явлений расщепления.
7. Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении.
8. Закон независимого наследования и его цитологические основы. Сцепленное наследование. Нарушение сцепления. Перекрест хромосом.
9. Генотип как целостная исторически сложившаяся система. Генетика пола. Хромосомная теория наследственности.
10. Значение генетики для медицины и здравоохранения. Вредное влияние никотина, алкоголя и других наркотических веществ на наследственность человека.
Проанализировать рис. 1, 2, 3, заполнить решетку Пеннета.
Ответить на вопросы для самоконтроля [показать]
Вопросы для самоконтроля
1. Что служит предметом изучения генетики?
2. Что такое наследственность?
3. Что такое изменчивость?
4. Какие существуют формы изменчивости?
5. Как называют совокупность признаков и свойств организма, передающихся по наследству?
6. Какая разница между гомозиготой и гетерозиготой?
7. В какие годы и в какой стране жил и работал Г. Мендель и на каких растениях проводил он свои опыты?
8. Благодаря чему Г. Менделю в отличие от других ученых удалось вскрыть законы наследования признаков?
9. При каком способе опыления были получены Г. Менделем гибриды первого поколения и что для них характерно? Единообразны ли по генотипу или по фенотипу гибриды первого поколения в опытах Г. Менделя?
10. При каком способе опыления были получены гибриды второго поколения?
11. Что значит полное и неполное доминирование при моногибридном скрещивании?
12. Какие гены называют аллельными?
13. Являются ли у семян гороха гены желтой окраски и гладкой поверхности аллельными?
14. Как распределяются неаллельные несцепленные гены у гибридов второго поколения?
Выполнить контрольные работы № 1, 2.

Контрольная работа № 1

По каким признакам Г. Мендель избрал горох объектом своих исследований (перекрестноопыляющийся, самоопыляющийся; однолетник, многолетник; имеющий контрастные признаки или сглаженные признаки)?
Сколько альтернативных признаков учитывается при моногибридном скрещивании (один, два, три, четыре и более)?
В каком случае выделяют признаки доминантные и рецессивные (сходство, контрастность, неодновременность проявления)?
Как называют признаки гибрида, проявляющиеся в первом поколении (доминантные, рецессивные)?
Как называется зигота, из которой развиваются гибриды первого поколения (гомозигота, гетерозигота)?
Какие гаметы образуются у гибридов первого поколения - гибридные или негибридные (чистые)?
Какой способ опыления применял Г. Мендель для получения гибридов второго поколения (перекрестное, самоопыление, искусственное опыление)?
Какие признаки являются парными (желтый и зеленый цвет; желтый цвет и гладкая поверхность; гладкая и морщинистая поверхность)?
Где расположены гены парных признаков при дигибридном скрещивании (одна хромосома, разные хромосомы) ?
Где расположены аллельные гены (одна хромосома, разные хромосомы)?
Как распределяются аллельные гены при мей-озе (оказываются в одной клетке, оказываются в разных клетках)?
Как появляются в клетках гены парных признаков (складываются из родительских гамет; переходят по наследству; объединяются случайно)?
При каком скрещивании последующее расщепление идет по формулам: а) 1:2:1; б) 1:3; в) 1:8:3:3:1; г) 9:3:3:1; в каком случае расщепление идет по генотипу, а в каком - по фенотипу?

Контрольная работа № 2

Какую информацию несет ген (синтез молекулы белка, образование организма, образование органа)?
Где расположен ген (цитоплазма, ядерный сок, хромосома)?
В состав какой структуры входит ген (РНК, АТФ, ДНК, аминокислота)?
Где закодирована информация об одном конкретном признаке (РНК, ДНК, АТФ, ген)?
Сколько генов в хромосомах гибридного организма при моногибридном скрещивании отвечают за один и тот же признак (один, два, три, более)?
Как называют гены, отвечающие за один и тот же признак (аллельные, альтернативные)?
Какие признаки называют альтернативными (одинаковые, противоположные) и в каких генах они закодированы (аллельные, неаллельные)?
Признаком генотипа или фенотипа будет появление потомства, аналогичного родителям, например рождение у собаки щенят, образование у яблони яблок?
Что изменяется - генотип или фенотип, когда при переселении в горную местность коровы становятся низкорослыми и малоудойными?
Что больше подвергается изменениям под влиянием условий внешней среды (генотип, фенотип)?
Вследствие чего возникает полиплоидная клетка (модификация, генная мутация, хромосомная мутация, нерасхождение хромосом)?

Повторить знание законов и закономерностей генетики
Проверить по словарю знание терминов

Для подготовки по теме "Основные закономерности изменчивости" необходимо

повторить имеющийся материал [показать]
1. Роль генотипа и условий внешней среды в формировании фенотипа. Модификационная изменчивость. Норма реакции.
2. Статистические закономерности модификационной изменчивости.
3. Мутации, их причины. Мутационная изменчивость. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова.
4. Экспериментальное получение мутаций. Мутации как материал для искусственного и естественного отбора. Загрязнение природной среды мутагенами и его последствия.
5. Генетика и теория эволюции. Генетика популяций. Формы естественного отбора: движущий и стабилизирующий.
6. Использование ЭВМ в биологических исследованиях.
Ответить на вопросы для самоконтроля

Вопросы для самоконтроля

Что такое ген?
Что такое генотип?
Какие гены называют аллельными?
От чего зависит фенотип?
Какие признаки фенотипа пластичны?
Чем ограничена пластичность признаков?
Как называется изменчивость фенотипа?
Как называется изменчивость генотипа?
Какие структуры клетки перестраиваются при мутационной изменчивости?
Под воздействием каких факторов происходят генные мутации?
В результате какого явления осуществляются хромосомные мутации?
Что такое полиплоидия?
Что более подвержено изменению при неблагоприятных условиях окружающей среды - фенотип или генотип?
Что называют нормой реакции?
Как объяснить предвидение Н. И. Вавилова о существовании в природе безалкалоидного (неядовитого) люпина?
Что принято в современной теории эволюции за элементарную эволюционную единицу?
Какова роль мутаций в природных популяциях?
Почему теорию эволюции нашего времени называют "синтетической" и кто ее создал?

Выполнить контрольную работу № 3

Контрольная работа № 3

Что характерно для мутации (возникает при скрещивании, при кроссинговере, возникает внезапно в ДНК или в хромосомах)?
Признаки какой изменчивости передаются потомству (модификационной, мутационной)?
Что подвергается изменениям при возникновении мутаций (генотип, фенотип)?
Наследуются признаки генотипа или фенотипа?
Для какой изменчивости характерны следующие признаки: возникают внезапно, могут быть доминантными или рецессивными, полезными или вредными, наследуются, повторяются (мутационная, модифика-ционная)?
Где происходят мутации (в хромосомах, в молекулах ДНК, в одной паре нуклеотидов, в нескольких нуклеотидах)?
В каком случае мутация проявляется фенотипически (в любом, в гомозиготном организме, в гетерозиготном организме)?
Какова роль мутаций в эволюционном процессе (увеличение изменчивости, приспособление к окружающей среде, самосовершенствование организма)?
От чего зависит фенотип (от генотипа, от окружающей среды, ни от чего не зависит)?
Чем определяется размах изменчивости признаков организма (окружающей средой, геномом)?
Признаки какой изменчивости выражаются в виде вариационного ряда и вариационной кривой (мутационной, модификационной)?
Какие признаки обладают узкой нормой реакции (качественные, количественные), какие болов пластичны (качественные, количественные)?
Какая форма естественного отбора в популя ции приводит к образованию новых видов (движущий, стабилизирующий), какая - к сохранению видовых признаков (движущий, стабилизирующий)?

Проанализировать табл. 1.

Таблица 1. Сравнительная характеристика форм изменчивости

Характеристика Модификационная изменчивость Мутационная изменчивость

Объект изменения Фенотип в пределах нормы реакции Генотип

Отбирающий фактор Изменение условий окружающей среды Изменение условий окружающей среды

Наследование признаков Не наследуются Наследуются

Подверженность изменениям хромосом Не подвергаются Подвергаются при хромосомной мутации

Подверженность изменениям молекул ДНК Не подвергаются Подвергаются в случае генной мутации

Значение для особи Повышает или понижает жизнеспособность, продуктивность, адаптацию Полезные изменения приводят к победе в борьбе за существование, вредные - к гибели

Значение для вида Способствует выживанию Приводит к образованию новых популяций, видов и т. д. в результате дивергенции

Роль в эволюции Приспособление организмов к условиям среды Материал для естественного отбора

Форма изменчивости Определенная (групповая) Неопределенная (индивидуальная), комбинативная

Подчиненность закономерности Статистическая закономерность вариационных рядов Закон гомологических рядов наследственной изменчивости

Проверить по словарю знание терминов