Жизнь, как высшая форма движения материи, тесно связана с физическими и химическими особенностями организмов. В основе явлений жизни лежат процессы, происходящие в клетке. С развитием электронной микроскопии было установлено строение клетки, состоящей из цитоплазмы в которой имеются структуры, обеспечивающие всю сложность процессов, происходящих в ней. К этим структурам относят органоиды клетки (аппарат Гольджи, эндоплазматическая сеть, митохондрии, лизосомы, рибосомы и пр.) и ядро, которое является хранилищем наследственной информации.

Структуры, содержащие наследственную информацию в ядре до начала его деления не видны. С началом деления ядра эти структуры начинают отчетливо вырисовываться. Они имеют различную форму: вид коротких и более длинных стерженьков, которые принимают форму буквы V, другие J-образны. Хотя эти элементы можно наблюдать на живых клетках, их чаще изучают на препаратах, причем клетки умерщвляют таким образом, чтобы их структура сохранилась как можно лучше, а затем окрашивают особыми красками. Эти краски сорбируются структурными элементами ядра сильнее, чем остальной частью клетки, а некоторые краски поглощаются исключительно лишь ими. Поэтому эти элементы ядра и получили названия хромосом (от греч. chromos - цвет, soma - тело).

Каждая хромосома состоит из центральной нити, именуемой хромонемой, вдоль которой расположены четкообразные структуры — хромомеры. У каждой хромосомы в определенном месте находится так называемая центромера — небольшой ясно выраженный округлый участок, регулирующий движение хромосом прй клеточном делении. Такую структуру хромосом можно наблюдать только во время деления клетки, в другое же время они имеют вид тонких, темноокрашивающихся нитей, называемых хроматином.

В каждой хромосоме содержатся многочисленные наследственные факторы - гены, каждый из которых так или иначе отличается от всех остальных; каждый ген контролирует наследование одного или нескольких признаков. Гены в хромосоме расположены в линейной последовательности и в определенном порядке. Гены определенных признаков лежат в определенных местах хромосом, именуемых локусами. Полный набор генов, необходимый для развития всех наследственных свойств, содержится только в полном комплекте хромосом.

В настоящее время известно, что гены состоят из химического вещества - нуклеиновой кислоты. Существует несколько типов нуклеиновых кислот. Наследственная информация кодируется дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК), что делает ее ведущим функциональным компонентом хромосом. Кроме ДНК хромосомы содержат гистоновые и негистоновые белки, рибонуклеиновую кислоту (РНК), липиды, полисахариды, ионы металлов.

Открытие закономерностей, подтверждающих роль генов как элементарных наследственных единиц, локализованных в хромосомах, привело к созданию хромосомной теории наследственности.

Хромосомная теория наследственности была разработана Т. Морганом с сотрудниками в начале 20 века и нашла подтверждение при изучении генетических механизмов определения пола у животных. Генетические закономерности, описываемые хромосомной теорией наследственности, соответствовали правилам сцепленного наследования признаков и вытекали из факта внутриядерной, хромосомной локализации генов.

Таким образом, организацию наследственного материала стало возможным распределить на соответствующие уровни.

Уровни организации наследственного материала

1. генный уровень организации наследственного материала

   Элементарной структурой генного уровня служит ген. Передача генов от родителей потомку необходима для развития у него определенных признаков. Хотя известно несколько форм биологической изменчивости, только нарушение структуры генов изменяет смысл наследственной информации, в соответствии с которой формируются конкретные признаки и свойства. Благодаря наличию генного уровня возможно индивидуальное, раздельное (дискретное) и независимое наследование и изменения отдельных признаков.

2. хромосомный уровень организации наследственного материала

   Гены клеток эукариот распределены группами по хромосомам. Это структуры клеточного ядра, которым свойственна индивидуальность и способность к самовоспроизведению с сохранением в ряду поколений индивидуальных черт строения. Наличие хромосом обусловливает выделение хромосомного уровня организации наследственного материала. Размещение генов в хромосомах влияет на соотносительное наследование признаков, делает возможным воздействия на функцию гена со стороны его ближайшего генетического окружения — соседних генов (о сцепленном наследовании и эффекте положения см. 5.2.4. и 5.2.5.). Хромосомная организация наследственного материала служит необходимым условием перераспределения наследственных задатков родителей в потомках при половом размножении.

3. геномный уровень организации наследственного материала (уровень генотипа)

   Несмотря на распределение по разным хромосомам, вся совокупность генов в функциональном отношении ведет себя как целое, образуя единую систему, представляющую геномный (генотипический) уровень организации наследственного материала. На этом уровне происходит широкое взаимодействие и взаимовлияние наследственных задатков, локализующихся как в одной, так и в разных хромосомах. Итогом является взаимосоответствие генетической информации разных наследственных задатков и, следовательно, сбалансированное по времени, месту и интенсивности развитие признаков в процессе онтогенеза. Функциональная активность генов, режим репликации и мутационных изменений наследственного материала также зависят от характеристик генотипа организма или клетки в целом. Об этом свидетельствует, например, относительность свойства доминантности.

4. внеядерный уровень организации наследственного материала

   Благодаря работам А. Вейсмана и Т. Моргана теорию наследственности эукариотических организмов называют хромосомной. Этим подчеркивается факт размещения наследственного материала в хромосомах клеточного ядра. По мере развития генетики накапливались данные, необъяснимые с точки зрения исключительно ядерной локализации генов и свидетельствовавшие о возможности прямого участия в явлениях наследственности цитоплазмы. Цитоплазматическая наследственность обеспечивается некоторыми структурными элементами цитоплазмы, которые могут хранить и передавать по наследству определенную долю генетической информации, не связанной с ядром. Такой способ передачи генетической информации называли цитоплазматической, или нехромосомной, наследственностью. Ей соответствует особый тип одностороннего наследования по материнской линии, при котором признак передается через цитоплазму яйцеклетки.

   Совокупность наследственных задатков цитоплазмы называется плазмоном, а сами задатки — плазмагенами. По материнскому типу наследуется устойчивость к стрептомицину у хламидомонад, направление завитка раковины улиток, пятнистость листьев и мужская стерильность некоторых растений. Уникальной остается родословная, согласно которой в семьях трех поколений родилось 72 девочки и ни одного мальчика. Это может быть объяснено цитоплазматической наследственностью, хотя допустимы и другие объяснения.

   Плазмагены разнородны по своей природе. Их можно разделить на две группы:

   1. гены ДНК-содержащих органелл клетки (митохондрии, хлоропласты);
   2. инфекционные агенты или симбионты клетки (вирусы, плазмиды, эписомы).

   Плазмагены обоих групп сходны по своим свойствам с ядерными генами и осуществляют генетический контроль синтеза ряда важных ферментов, а, следовательно, и развития некоторых сложных признаков. Они способны к редупликации и случайным, устойчивым, передающимся в ряду поколений изменениям — точковым мутациям.

   Митохондриальные гены - плазмагены митохондрий. Одна такая органелла содержит 4—5 кольцевых молекул ДНК, каждая длиной примерно в 15 000 пар нуклеотидов. За счет собственной генетической информации в митохондриях образуются тРНК, рибонуклеиновые кислоты и белки рибосом, некоторые ферменты аэробного энергетического обмена и структурные белки. ДНК митохондрий редуплицируется, вслед за чем происходит деление исходной органеллы на две дочерние. С генами, локализованными в митохондриях, связано наследование ряда нарушений в действии дыхательных ферритов у дрожжей, устойчивости и чувствительности дрожжевых клеток к действию антибиотиков, признака замедленности роста мицелия у гриба нейроспоры и др. Для митохондриальных генов дрожжей установлен эффект сцепления и показана возможность рекомбинации. Предположительно мутациями митохондриальных генов объясняются такие пороки развития человека, как Spina bifida (раздвоенный позвоночный столб), сращение нижних конечностей.

   Генетический контроль структуры и функции митохондрий плазмагены обеспечивают во взаимодействии с генами хромосом ядра. Простой расчет показывает, что объем собственной наследственной информации митохондрии недостаточен для воспроизведения всей совокупности рибонуклеиновых кислот и белков органеллы. Многие белки, особенно ферментативные, включаются в структуру митохондрии, будучи синтезированы в цитоплазме на иРНК, поступившей из ядра. Описано явление генокопирования по ядерным и цитоплазматическим генам. Так, к мужской стерильности растений приводят в одних случаях мутации ядерных генов, а в других — плазмагенов.

   Пластидная наследственность

   

   Примером пластидной наследственности может служить наследование пестролистности, подробно изученное С. Korrens у декоративного растения ночная красавица (Mirabilis jalapa). У одной из разновидностей ночной красавицы на листьях имеются неправильно разбросанные белые пятна. Если эту разновидность используют как мужское растение для скрещивания с разновидностью с зелеными листьями в качестве женского родителя, то все потомство имеет целиком зеленые листья. Но в тех случаях когда для таких скрещиваний пестролистная разновидность используется в качестве матери, результат оказывается совсем другим: одни гибридные растения имеют целиком зеленые листья, у других растений листья пестрые и, наконец, у третьих листья целиком белые. Белые растения — альбиносы — погибают на ранних стадиях развития.

   Такое поведение пестролистных растений является следствием того, что у них часть пластид полностью потеряли способность образовать хлорофилл и остаются белыми. Так как при делении клеток пластиды распределяются между дочерними клетками независимо друг от друга, то дочерние клетки получают различные количества зеленых и белых пластид. После ряда делений неизбежно появляются клетки, совершенно не имеющие зеленых пластид и остающиеся белыми. При делении белых клеток они дают начало только белым клеткам. Их скопления образуют на листьях белые пятна (мозаичность), причем размер белого пятна зависит от того, сколько клеток образуется из исходной белой клетки.

   При половом размножении пластиды переносятся только яйцеклетками. Яйцеклетки, заключающие пластиды, способные зеленеть на свету ("зеленые" пластиды), образуют целиком зеленые растения. Яйцеклетки, заключающие смесь "зеленых" и "белых" пластид, дают начало пестролистным растениям, и, наконец, яйцеклетки, заключающие только "белые" пластиды, производят нежизнеспособные растения — альбиносы.

   Очень детально генетика пластид изучена на одноклеточной водоросли хламидомонаде.

   Плазмиды. Кроме митохондрий, входящих в состав как животных, так и растительных клеток, и хлоропластов, являющихся компонентом только растительной клетки, к факторам, обеспечивающим нехромосомную передачу наследственной информации, относятся и плазмиды бактерий. Плазмиды — очень короткие кольцевые фрагменты молекулы ДНК. С ними связано наследование бактериями устойчивости к лекарственным препаратам (антибиотикам, сульфаниламидам и др.), их способность синтезировать особые защитные белки—колицины. Плазмидой является и так называемый половой фактор (F-фактор) бактерий, обеспечивающий у них конъюгацию и осуществление полового процесса.

   В ряде случаев передача признаков через цитоплазму связана с наличием в ней автономно развивающихся и репродуцирующихся паразитов и симбионтов, каковыми могут быть простейшие организмы или бактерии.