Хорошие наблюдатели утверждают, что едва ли в чем-нибудь другом человеческое легкомыслие чаще проглядывает в такой ужасающей мере, как в устройстве супружеских союзов. Говорят, что самые умные люди покупают себе сапоги с гораздо большим вниманием, чем выбирают подругу жизни. Н. Лесков.

Указанные выше давно устаревшие, но весьма цепкие представления о роковом значении патологической отягощенности семьи в развитии наследственных форм психоза и их принципиальной неизлечимости мешают установлению правильных отношений к наследственно-профилактической работе врача и месте ее в общей системе профилактической помощи населению. При современных знаниях мутантный патологический ген приходится рассматривать лишь как фактор, предрасполагающий к развитию болезни, из которого, действительно, при способствующих этому неблагоприятных условиях среды, может развиться клинически выраженное болезненное состояние. Чем замысловатее сложные патогенетические механизмы развития клинически выраженной наследственной формы болезни, тем сложнее взаимовлияния патологического генотипического фактора и неблагоприятных влияний окружающей среды для организма каждой данной наследственно отягощенной личности со всеми его сложными функциональными системами. Особенно это относится к наследственно-конституционально ранимым, но находящимся в состоянии компенсации, системам (при психических заболеваниях, надо думать, в первую очередь к системам головного мозга). В одних случаях наследственных заболеваний достаточно бывает, при наличии соответствующих условий генотипической среды, влияния сравнительно незначительной силы вредности для развертывания клинической картины болезни, в других — необходимо воздействие более мощных или "ключевых" для данного наследственно отягощенного организма вредностей внешней или внутренней его среды. Но и в том, и в другом случае решающее слово в развитии наследственной болезни в конечном счете остается за последними. По существу наши стремления к восстановлению нарушенных систем организма, практической нормализации их функций — при наследственных заболеваниях, как и при любых других более или менее серьезных заболеваниях ненаследственной природы, — сводятся к применению таких же "ключевых" терапевтических мероприятий, воздействующих на сложные патогенетические механизмы. Богатый арсенал многообещающих современных психотропных препаратов, рассчитанных на нормализацию нарушенных функций церебральных систем при таких общепризнанных наследственных болезнях етсихики, как шизофрения и маниакально-депрессивный психоз, подтверждают сказанное: нет никаких оснований усмотреть принципиальную разницу в перспективах терапевтического воздействия на лежащие в основе болезненных нарушений патогенетические механизмы, независимо от того, касается ли это наследственных или ненаследованных форм болезней.

После многих более или менее серьезных заболеваний — независимо от того, наследственной или ненаследственной они природы — остаются так называемые резидуальные явления, и принцип resitutio ad intergrum —- полного восстановления здоровья — при серьезных болезнях при пристальном рассмотрении вопроса остается больше теоретической возможностью, чем строго проверенной реальностью. Все сводится к более или менее совершенному практическому выздоровлению. Но, к сожалению, в то время как все эти остаточные явления, как последствия перенесенных серьезных соматических заболеваний в большинстве случаев не привлекают к себе пристального внимания окружающих, близких, — при психических заболеваниях, как было сказано выше, эти резидуальные явления легко бросаются в глаза, привлекают к себе внимание окружающих и нередко становятся предметом всевозможных пересудов.

Терапевтические достижения при наследственных заболеваниях, как бы они ни были значительны и приближалисъ к "полному выздоровлению", не распространяются на наследственную субстанцию и не препятствуют дальнейшей передаче нз поколения в поколение рода мутантного генотипического фактора. Последний в дальнейших генерациях седоьи при новых соответствующих брачных комбинациях и наличии "подходящих" для фенотипического проявления патологического гена условий во внутренней и внешней среде организма снова может привести к развитию болезни. Все значение организации работы медико-генетических консультаций в отношении таких мутантных патологических аллелей - предусмотреть степень вероятности появления больного потомства при различных Мрачных комбинациях и предостеречь наследственно отягощенных лиц от брака между родственниками во избежание создания опасных генотипических состояний у потомков. Значительное время деятельность медико-генетических консультаций повсюду ограничивалась по существу дачей такого рода советов членам патологически отягощенных семей. Но в дальнейшем, по мере накопления знаний в области цитологии и биологической химии, был установлен ряд тяжелых наследственных заболеваний, связанных с нарушениями биосинтеза и хромосомными аберрациями, и советы, и поиски, и рекомендации для устранения этих предпосылок к развитию болезненных состояний стали занимать в работе медико-генетнческих консультаций заметное место. Некоторые врачи под влиянием последних научных достижений, будучи недостаточно знакомыми с генетикой в целом, склонны бывают думать, что зтим и ограничиваются задачи медико-генетических консультаций.

Несмотря на все значение достижений в области биохимической генетики и изучения хромосомных аберраций, они в настоящее время мало еще приложимы к наследственным формам наиболее распространенных и тяжелых психических болезней. И наследственно-профилактическая работа, и возникающие в этой области гередитарной патологии человека вопросы, подлежащие разрешению в медико-генетических консультациях, на ближайшее по крайней мере время, будут в основном вращаться вокруг борьбы с дальнейшим проявлением в населении патологических мутантных задатков, тяжелых наследственных страданий человека.

Но, к сожалению, во всех указанных выше статьях С. Н. Давиденкова и других ничего не сказано об опыте работы медико-генетической консультации, организованной в Москве С. Н. Давиденковым в 1932 г. при генетическом отделении Научно-исследовательского института нервно-психиатрической профилактики Наркомздрава, а в дальнейшем, в 1933 г., автором этих строк — при генетическом кабинете психиатрической клиники 1 Московского медицинского института. Поэтому мы позволим себе несколько более подробно остановиться на опыте работы этих консультаций, чтобы хоть отчасти заполнить имеющий место в указанных публикациях пробел.

Несколько настороженное одно время отношение широких кругов советских врачей к медико-генетическим консультациям в отношении наследственных болезней, обусловленных патологическими мутантными генами, связано было с допущенными в прошлом ошибочными евгеническими проектами освобождения населения от тяжелых наследственных недугов путем специального "подбора брачных пар" в духе Гальтона. Не имея возможности в данном кратком методическом руководстве подробнее остановиться на критическом рассмотрении этих нелепых, фантастических планов, полагаем достаточным органичиться ссылкой на мнение по этому вопросу такого авторитета, как крупнейший генетик Т. Морган.

Указывая на то, что "не может быть сомнений в том, что человек наследует свои признаки таким же образом, как и другие животные" и что "генетики путем соответствующих скрещиваний пород животных и растений могут теперь создать линии, свободные от определенных наследственных дефектов", он в то же время справедливо и совершенно четко говорит, что "в человеческой практике попытки такого рода нежелательны, за исключением лишь того, что иногда можно предостеречь наследственно дефективных лиц от размножения". "Претензии некоторых энтузиастов — продолжал Морган — на полное очищение в будущем человеческой расы путем соответствующего подбора являются, я думаю, сильно преувеличенными... Хотя, как я уже указывал, небольшое улучшение может быть достигнуто предостережением или устранением от размножения лиц с твердо установленными наследственными ненормальностями..., тем не менее я думаю, что посредством общественной гигиены и различного рода защитных мер мы можем более успешно бороться с некоторыми недугами, которые унаследовались человеческим организмом. Медицинская наука будет в этом деле ведущей, но я надеюсь, что генетика сможет иногда протянуть ей руку помощи".

В работе медико-генетической консультации Института нервно-психиатрической профилактики, руководимой непосредственно С. И. Давиденковым, принимали участие А. Г. Галачьян и Л. М. Духовникова; в генетическом кабинете Психиатрической клиники консультации проводил А. Г. Галачьян. Вся эта работа и в том, и в другом учреждении фактически прекратилась в 1937 г. после, первой сессии ВАСХНИЛ. В дальнейшем дача медико-генетических советов носила случайный, эпизодический характер. Опыт работы этих консультаций нашел некоторое отражение в публикации двух статей: С. И. Давиденкова и А. Г. Галачьяна в 140 томе Zeitschrift fur die gesamte Neurologie und Psychiatrie, от 1932 г. (относительно брачных советов при эпилепсии) и А. Г. Галачьяна в 1 выпуске сборника "Неврология и генетика" под редакцией С. Н. Давиденкова, в 1936 г. (относительно медико-генетических советов при шизофрении).

В материалах по работе генетического отделения при Институте нервно-психиатрической профилактики и генетического кабинета при Психиатрической клинике 1 Московского медицинского института на Девичьем поле, сохранившихся в нашем личном архиве, имеются данные о даче заинтересованным в этом лицам 95 медико-генетических советов. Часть этого материала, характеризующую все разнообразие вопросов, которые при этом ставились перед врачами, приведем ниже. Здесь же следует указать, что в большинстве случаев эти заинтересованные в медико-генетических советах лица направлялись к нам районными психиатрами, вернее небольшой группой отдающих себе в этом отношении Правильный отчет врачей, в числе которых были такие крупные московские психиатры, как В. А. Громбах, Д. А. Аменицкий, И. Д. Певзнер. Так как трудно себе представить, что только население, обслуживаемое этой небольшой группой психиатров, обращалось к врачам с подобными вопросами, то надо думать, что вероятнее всего надобность у населения в получении врачебных советов в этом направлении значительно больше. Большинство направлений в медико-генетическую консультацию объяснялось психическим заболеванием одного из супругов или перед вступлением одного из них в брак с психически больным или лицом, перенесшим психическое заболевание, и, наконец, когда оба или один из брачующихся происходят из психопатологически отягощенной семьи. В отдельных случаях сомнения возникали у психопатических лиц с тревожно-мнительным, психастеническим складом личности без сколько-нибудь фактических к тому оснований, кроме их постоянной тревожной настроенности и сомнений, в том числе и относительно "качества" будущего потомства. Больше всего вопросы ставились по поводу двух форм нервно-психических страданий шизофрении и эпилепсии, и лишь в отдельных случаях у тяжелых психопатических личностях. Значительное место занимала обращаемость душевнобольных женщин в состоянии беременности, которые сами обращались к врачам и в медико-генетическую консультацию за разрешением вопроса о "медицинских показаниях к производству прерывания беременности". Это особенно отмечалось в период действия закона о запрещении абортов, когда последний допускался лишь в случаях, подпадающих под пункты Инструкции, предусматривающие, при каких заболеваниях можно разрешать прерывание беременности, в частности, при наследственных формах психоза (относящиеся сюда пункты Инструкции были разработаны специальной комиссией при Ученом Совете Наркомздрава при непосредственном участии сотрудников генетического отделения Института нервно-психиатрической профилактики и генетического кабинета психиатрической клиники I Московского медицинского института).

Нам трудно объяснить сейчас, почему, но невольно обращает на себя внимание тот факт, что в сохранившихся у нас материалах медико-генетических консультаций совершенно нет случаев из области органической гередитарной невропатологии. Быть может, это объясняется более индифферентным отношением врачей-невропатологов к относящимся сюда вопросам или еще чем — судить трудно. Быть может, сыграло в этом роль то обстоятельство, что учреждения, в которых функционировали медико-генетические консультации, были учреждениями психиатрического профиля; а невропатологические отделения больниц и нервные клиники об открытии медико-генетической консультации при генетическом отделении Института нервно-психиатрической профилактики в свое время специально не информировались.

В данном контексте, не имея, естественно, возможности представить анализ всего прошедшего через обе наши медико-генетические консультации материала — и за все время их официального функционирования, и в дальнейшем, при эпизодических советах по этим вопросам, мы ограничимся только рядом клинико-генетических иллюстраций, которые могут дать некоторое представление о характере работы в консультациях, представляющей, по нашему мнению, помимо всего, значительный бытовой и методический интерес.

В генетический кабинет психиатрической клиники I Московского медицинского института в январе 1933 г. обратилась родная сестра лечившегося в амбулатории клиники больного Ф. (В12), страдавшего сравнительно медленно текущей формой шизофрении, с вопросом, не опасно ли ей иметь ребенка от мужа, который являлся ей двоюродным братом по матери. Обратившаяся за советом студентка {В11) в возрасте 27 лет по характеру, с ее слов, очень впечатлительная, ранимая, малейшие неприятности надолго выбивают ее из колеи, всегда к людям недоверчива, подозрительна; при личной неоднократной беседе с врачом производила впечатление человека со странностями, резонерствовала. Муж ее (В2), также студент одного из московских высших учебных заведений, внешне весьма спокойный, уравновешенный, но, как характеризуют его родные, очень замкнутый, скрытный, упрямый, к людям крайне недоверчивый.

При выяснении семейных особенностей (рис. 40) оказалось следующее:

• Со стороны матери:
  • А1 — бабка по матери — скрытная, замкнутая, "забрасывала своих детей"; умерла 60 лет после падения с чердака.
  • А2 — дед по матери — умер 62 лет от воспаления почек, деспотичный, замкнутый, самодур, человек "очень плохой", "прямо жуть".
  • Б1 — тетка по матери — умерла 40 лет от родов, умственно одаренная, но очень замкнутая, "уходила вся в себя", со странностями.
  • Б2 — мать пробанда, 50 лет, малоприспособленная к жизни, умственно отсталая, легко внушаемая, добрая.
  • Б3 — первый муж второй тетки по матери — оторванный от жизни, скрытный, замкнутый, "ужасно странный человек", на все своя "упрямая точка зрения", всю жизнь учится, 50 лет.
  • Б4 — вторая тетка по матери, 45 лет, нервная, вспыльчивая, но общительная, отзывчивая, старый член партии.
  • Б5 — второй муж тетки — "самый обыкновенный человек".
  • Б6 — дядя по матери, 40 лет, неприспособленный к жизни, устраивают его дела другие, неглупый, скорее скрытный, больше "в себе".
  • Б7 — третья тетка по матери, 37 лет, такая же, как брат ее (Б6): неприспособленная к жизни, живет у старшей сестры, ничем не занимается, живет ее жизнью, будто бы отказалась от всякой, во всех смыслах, личной жизни "сознательно, после неудачной любви".
  • Б8 — четвертая тетка по матери — умерла 20 лет от тифа, была очень замкнутая, скрытная.
  • B1 — двоюродная сестра пробанда, 32 лет, психически больная, лежала в психиатрической клинике 1 Московского медицинского института на Девичьем поле, диагноз — шизофрения.
  • В2 — муж пробанда, 30 лет, характер см. выше.
  • В3-В4-В5 — двоюродные брат и сестры пробанда, точных сведений получить не удалось.
  • В6 — двоюродный брат пробанда, 23 лет, инженер, человек недалекий, умственно "явно ограниченный", к тому же замкнутый, скрытный.
  • В7 — двоюродная сестра пробанда — умерла 26 лет, была "безумно скрытная", "прямо больной человек", домашние считали ее психически больной. Умерла после изнасилования на Кубани. Подробности неизвестны.
  • В8 — двоюродный брат пробанда, 10 лет, "нервный ребенок".
  • В9 — двоюродный брат пробанда, 10 лет, "нервный".
  • В10 — двоюродный брат пробанда, 5 лет, развивается правильно.
• Со стороны отца:
  • А3 — бабка по отцу — сведений нет.
  • А4 — дед по отцу — сведений нет.
  • Б9 — тетка по отцу, 60 лет, ничего особенного, добрая женщина, имеет 4 детей, сведений о них нет.
  • Б10 — дядя по отцу, 50 лет, торговый работник, имеет детей, но сведений о них нет.
  • Б11 — отец пробанда — умер 36 лет от воспаления легких, торговый работник, мягкий, но скрытный по характеру человек. Все это по слухам. Точных сведений получить не удалось.
  • Б12 — дядя по отцу, за 40 лет — сведений нет. Братья и сестры пробанда — обследуемой:
  • В12 — первый брат пробанда, душевнобольной, диагноз — шизофрения, см. выше.
  • В13 — второй брат — умер в младенчестве после падения.
  • В14 — третий брат пробанда, 23 лет, очень скрытный, упрямый, настойчивый, умственно ограниченный, остался неквалифицированным разнорабочим.
  • В15 — четвертый брат пробанда, 17 лет, "очень нервный", скрытный, упрямый.

Совет в данной, генетически явно неблагополучной брачной комбинации, не представлял значительных трудностей; риск иметь больное потомство значительный. Помимо указанных выше личностных особенностей этой брачной пары, несомненно с психопатическими включениями, особенно четко заметными у жены, и вся семья в целом оказывается далеко небезупречной в наследственном отношении. Во всей семье приходится больше иметь в виду материнскую сторону семьи, так как об отцовской стороне достаточных сведений собрать не удалось (преобладают личности скрытные, замкнутые, подозрительные). Таковы дед и бабка по матери (A1, А2), по меньшей мере две их дочери (Б1, Б8 и, быть может, Б6, Б7), двоюродные брат и сестра обоих брачных партнеров (В6, В7) и два родных брата обследуемой (В14, В15), а также отец ее (Б11). Кроме того, родной брат последней (В12) и родная сестра ее мужа (В1) несомненно душевнобольные, диагностированные в клинических условиях как страдающие шизофренией.

На фоне особенностей семьи ("семейного фона" личностных особенностей), возможно, еще более "густого", если бы мы располагали достаточными сведениями о членах отцовской линии семьи, личностные особенности самой брачной пары выглядят весьма сомнительными в смысле гетерозиготного носительства наследственного задатка к шизофрении. При этих условиях рекомендовать иметь потомство (обследуемая не была беременна, и вопрос о потомстве ставился ею в перспективном плане) мы не сочли себя вправе. Помимо того, надо отметить, что в этой семье, по-видимому, отягощенность задатком умственной недостаточности, отмечавшаяся у матери (Б2), у двоюродного брата (В6) и у родного брата обследуемой {В 14), утяжеляла и без того неблагополучную генотипическую ситуацию семьи.

В следующем случае вопрос шел о молодой женщине В., которая страдала эпилепсией и полагала, что, если она забеременеет и родит, припадки у нее прекратятся. По словам самой больной и ее мужа, мнения врачей относительно потомства расходятся, одни высказываются против, другие за, больше того, часть из последних полагает, что с беременностью "болезнь пройдет". Прислана была в медико-генетическую консультацию при генетическом отделе Института нервно-психиатрической профилактики психиатром Замоскворецкого района доктором А. Я. Аронсоном в сентябре 1932 г.

Жена из этой брачной пары В-к, 29 лет, старший статистик. Замужем 3 года, ежегодно беременеет, и все 3 раза делала аборт. В настоящее время не беременна, но в связи с высказываниями некоторых врачей о благотворном влиянии беременности и родов на ее заболевание ("припадки могут совсем прекратиться") решила обратиться к своему районному психиатру и поставила перед ним вопрос о целесообразности в случае наступления очередной беременности доведения ее до конца. Районный психиатр от дачи совета воздержался и переслал больную к нам.

Эпилептические припадки, в первые годы только ночные, начались еще до замужества, 4 года назад. Вначале случались раз в 3-4 месяца, а затем, после перенесенной в 1929 г. дифтерии, участились до одного раза в месяц. Одно время (точно не помнит когда) совпадали с менструальным периодом. Припадки в последний год участились до одного раза в 2-2,5 недели. По описанию мужа, случаются большей частью по ночам, во сне, "вся синеет, до ноготков", сопровождаются общими судорогами, "закручиваются руки", прикусывает язык, иногда упускает мочу, заканчиваются припадки глубоким сном. До начала припадков была спокойной, уравновешенной, теперь же стала вспыльчивой, раздражительной, заметно слабеет память. В семье больной отмечается следующее (рис. 41).

• Со стороны матери:
  • А1 — брат бабки, умер в психиатрической больнице, подробности выяснить не удалось.
  • А2 — бабка, умерла в пожилом возрасте от "разрыва сердца", "к внукам относилась хорошо". Больше сведений нет.
  • АЗ — дед — сведений нет.
  • Б1 — мать пробанда, около 60 лет, мягкая, уступчивая, но скрытная, страдает приступами мигрени.
  • Б2 — дядя, 55 лет, врач, человек "весьма своенравный". Точных сведений получить не удалось.
  • БЗ — тетка, врач, 53 лет, очень скрытная, замкнутая, "своенравная", страдает "ужасными мигренями".
  • Б4 — тетка, умерла взрослой от какого-то соматического заболевания, была мягкая, уступчивая, по характеру отличная от своих сестер.
  • Б5 — дядя, умер 45 лет от какого-то заболевания, служащий, очень вспыльчивый, гневливый.
  • Б6 — тетка, умерла около 40 лет от какого-то инфекционного заболевания, фельдшерица, вспыльчивая, но общительная, веселая. Как и ее две сестры, замуж не выходила, страдала приступами мигрени.
• Со стороны отца:
  • А4, А5 — бабка и дед — сведений нет.
  • Б7 — тетка, 65 лет, веселая, но вспыльчивая, настойчивая. Имеет здоровых детей.
  • Б8 — дядя — сведений нет.
  • Б9, Б10, Б11, Б13 — дяди и тетки по отцу, все они упрямые, вспыльчивые, "своенравные".
  • Б12 — отец пробанда, умер от болезни сердца, был относительно мягкий, веселый и жизнерадостный.
• Поколение пробанда:
  • В1 — В4 — двоюродные братья и сестры — сведений нет, известно только, что первые две сестры умерли в детстве, третий, брат, умер от туберкулеза.
  • В5 - - пробанд, см. выше.
  • В6 — родная сестра, 27 лет, статистик, "своенравная, злая", вспыльчивая, упрямая, очень аккуратная, педантичная, страдает приступами мигрени.
  • В7 — родной брат, 25 лет, студент, характер противоположный предыдущей: мягкий, добрый.
  • В8 — брат пробанда, 23 лет, служащий, такой же, как и В6: вспыльчивый, упрямый, "своенравный".

Как видно из содержания семейной схемы, сведения об этой семье в достаточной мере скудные, но все же все то, что удалось выяснить, характерно больше для эпилептической семьи. Ряд дядей и теток пробанда по обеим родительским сторонам (но лучше нам известны по материнской линии) семьи — лица аффективно неустойчивые, возбудимые, некоторые со склонностью к застреванию аффективной напряженности (Б2, Б5, Б6, Б7, Б9, Б10, Б11, Б13) такого же склада личности и один из братьев и сестра пробанда (В6, В8). Аффективная структура личности некоторых из этих лиц сочеталась с иными характерологическими особенностями, такими, как скрытность, замкнутость, или же осталось не совсем понятным, какое содержание вкладывалось в определение "своенравность" (Б2, БЗ, В6). Четыре члена семьи (женщины) страдали приступами мигрени (Б1, БЗ, Бб, В6). Кроме всего этого, известно, что брат бабки (А1) умер в психиатрической больнице, в каком возрасте и чем болел и от чего умер — неизвестно.

Таким образом, подытоживая, можно сказать, что жена больна прогредиентной формой эпилепсии и про исходит из достаточно характерной для наследственных форм эпилепсии патологически отягощенной семьи.

Относительно мужа и его семьи удалось выяснить следующее. Ему 28 лет, он является заведующим отделом в одном из больших издательств, по складу характера "невспыльчивый", спокойный, но замкнутый и малообщительный, по его собственному выражению, "больше даже, чем аккуратный". Никаких аффективных нарушений, судорожных припадков не наблюдалось. Изучение семьи (рис. 42) показало следующее.

• Со стороны матери:
  • А1 — бабка, 90 лет, "тяжелый характер", вспыльчивая, упрямая, настойчивая, скупая.
  • А2 — дед, умер 65 лет, внезапно, от неизвестной причины. Спокойный, общительный, владелец склада угля.
  • Б1 — мать пробанда, 58 лет, спокойная, выдержанная, но замкнутая.
  • Б2 — дядя, "самый обыкновенный", тихий, спокойный человек. Сведений о нем мало.
  • БЗ — дядя, тоже сведений мало, говорили, что спокойный, но невеселый, замкнутый.
  • В1 — двоюродный брат пробанда, 19 лет, характер спокойный, веселый.
  • В2, ВЗ, В4, В5 — двоюродные братья пробанда умирали в младенческом возрасте.
  • В6 — двоюродный брат, 16 лет, после менинго-энцефалита стал слабоумным и с нарушением координации движений.
  • В7 — брат пробанда, 40 лет, завхоз завода, очень вспыльчивый, раздражительный, но отходчивый.
  • В8 — брат, 37 лет, педагог, спокойный, общительный, живой.
  • В9 — сестра, 32 лет, домашняя хозяйка, вспыльчивая, злопамятная, угрюмая.
  • В10 — пробанд, см. выше.
  • B11 — брат, 26 лет, бухгалтер, вспыльчивый, злопамятный, внешне общительный.
  • В12 — брат, 23 лет, по характеру, как брат В8; общительный, спокойный, добрый.
  • В13 — брат, 21 года, рабочий, замкнутый, спокойный, в возрасте 11-12 лет без всякого видимого повода наблюдалось несколько припадков с потерей сознания, судорогами и упусканием мочи.
• Со стороны отца:
  • A3 — бабка, умерла за 90 лет, открытый, веселый, спокойный характер.
  • А4 — дед, умер 73 лет, от какой болезни — неизвестно, "обыкновенный человек" по характеру. Точных сведений получить не удалось.
  • Б4 — тетка пробанда, за 70 лет, спокойная, общительная, мягкая.
  • Б5 — тетка пробанда, умерла около 70 лет от истощения "в год недорода", была больна психически, подробности о болезни выяснить не удалось.
  • Б6 — отец пробанда, умер 62 лет от какого-то соматического заболевания, по характеру был общительный, веселый человек; служащий.
  • Б7 — тетка, умерла 36 лет в голодные годы, душевнобольная, заболела в молодые годы, около 1,5 лет находилась в психиатрической больнице, всегда была очень странная.
  • B8 — дядя пробанда, сведений нет.
  • В14 — В17 — двоюродные братья пробанда, старший умер 36 лет от тифа, остальные (40, 37 и 35 лет) ничем особенным не отличались, кроме самого младшего, человека вспыльчивого.
  • В18 — В20 — двоюродные братья и сестра — умерли в молодости от недоедания, как и их мать.
  • В21 — В22 — двоюродные брат и сестра, обнаруживали большие странности, как и их умершие два брата и сестра, подробности неизвестны, но слухов о том, что у них был психоз, не было.
  • В23 — В26 — двоюродные братья и сестра, двое из них, младшие, умерли в голодный год, старший — нервный, вторая — вполне здоровая; спокойная, решительная. Возраст точно неизвестен.
  • В27, В28 — двоюродные братья, 45 и 40 лет, здоровые, "обыкновенный характер" у обоих.
  • Г1 — племянник пробанда, 19 лет, здоровый.
  • Г2, ГЗ — братья предыдущего — умерли в раннем возрасте.
  • Г4 — племянник пробанда, 3 лет, здоровый мальчик.
  • Г5 — брат предыдущего — умер в раннем возрасте.
  • Г6 — племянник пробанда, 4 лет, здоровый мальчик.

У одного из братьев пробанда (В13) наблюдались, по описанию, типичные эпилептические припадки, которые затем прекратились. Двое других братьев и сестра (В7, В9, В11), равно как предыдущий двоюродный брат (В6), с припадками, аффективно возбудимые, злопамятные. Такого же склада характера была и бабка по матери (А1), которая, помимо того, была еще и "ужасно замкнутая". Все ее 3 детей были люди выдержанные, спокойные, но также нелюдимые, замкнутые (Б1, Б2, Б3). Сын одного из них, 16 лет, после перенесенного заболевания головного мозга, "стал слабоумным". Наследственное неблагополучие отмечается со стороны отца пробанда. Сам отец и одна из его сестер (Б4), которая имела 4 здоровых сыновей (В14-В17), — люди здоровые. Две другие сестры отца были психически больные (Б5 и Б7), обе они в возрасте за 60 и за 30 лет умерли от общего истощения в голодный год. Умирала от истощения и часть их детей. Все дети первой из них (В18-В22) "со странностями". Вторая заболела молодой, больше года находилась в психиатрической больнице. Больших подробностей о психической болезни сестер выяснить не удалось.

Со стороны мужа, таким образом, отмечаются в семье двоякого рода особенности: со стороны материнской — характерные для эпилептоидных семей личностные особенности (аффективной сферы) и, быть может, не случайные на этом фоне эпилептические припадки у брата пробанда; со стороны отцовской — случаи явного психоза, невыясненной природы, но, по всем имеющимся скудным данным, у младшей сестры отца, по-видимому, имел место шизофренический процесс, и подозрительное в этом же плане потомство у старшей из психически больных сестер отца. Следовательно, генотипическая ситуация для будущего потомства разбираемой брачной пары складывается из данных будущей матери — больной прогрессирующей формой эпилепсии и происходящей из характерной для этой болезни наследственно отягощенной семьи, и будущего отца — субъекта психопатического склада сложной структуры, а также происходящего из патологически отягощенной семьи.

При этих условиях риск появления в потомстве больных значителен, и поэтому рекомендовать доводить беременность до конца, исходя из интересов потомства, не представлялось возможным. Что касается оптимистических установок, данных больной некоторыми из врачей, ей было разъяснено, что ничего определенного в этом отношении сказать нельзя и как повлияют пертурбации в организме, связанные с беременностью, родами и лактационным периодом трудно предусмотреть.

В следующем случае, представляющем также определенный интерес, непосредственное участие в оценке собранного материала и даче медико-генетического совета принимал С. Н. Давиденков, пометки которого на семейных схемах этой брачной пары сохранились полностью.

К-ва, 23 лет, учащаяся в медицинском техникуме, обратилась сама в нашу консультацию зимой 1932 г. Росла "очень злой, дерзкой, упрямой" девочкой. Перенесла много инфекционных болезней, до 12 лет — ночное недержание мочи, примерно в этом же возрасте был ушиб головы с потерей сознания. С 17 лет начались внезапные состояния головокружения, падала, теряла сознание, случалось до 3 раз в месяц — и дома, и на улице. Факт судорожных припадков, которые случались и до, и после замужества, больная утаила от мужа (выяснились из беседы с ее матерью). Замужем 3 года. Имела один аборт, после которого обморочные (по-видимому, и припадочные) состояния участились. С юности — приступы мигрени. Последний год больная отмечает ослабление памяти. Характерологические особенности, отмечавшиеся в детстве, сохранились до сих пор. В настоящее время беременность на 8-й неделе. Установка на аборт.

Сведения о семье пробанда (рис. 43).

• Со стороны матери:
  • А1 — бабка, умерла рано — сведений нет.
  • А2 — дед, умер 68 лет, причина неизвестна, много пил, крестьянин.
  • Б1 — дядя по матери, умер 42 лет, причина неизвестна, крестьянин — сведений нет.
  • Б2 — второй дядя но матери, умер 32 лет "от- вина", пил "сильно, запоем".
  • Б3 — тетка по матери, за 50 лет, добрая, .спокойная, страдает судорожными припадками с прикусом языка и упусканием мочи, в каком возрасте начались — неизвестно.
  • Б4 — третий дядя по матери, умер, известно только, что пил много, "запоем", рабочий.
  • Б5 — мать пробанда, 49 лет, крестьянка, характерспокойный, ровный, жизнерадостный, давно страдает приступами мигрени.
  • Б6 — младшая тетка по матери — сведений нет.
  • Б7 — младший дядя по матери — умер, когда неизвестно, глухонемой от рождения.

    Все братья и сестры (дяди и тетки пробанда) имели по многу детей, но сведений о них нет.

  • В1 — брат пробанда, 37 лет, бухгалтер, много пьет, характер вспыльчивый, скрытный, суровый. Учение давалось с большим трудом. Мигрени.
  • В2 — второй брат пробанда, 35 лет, крестьянин, характер, как у предыдущего, тоже сильно пьет. Имеет 9 детей, из которых один умер от туберкулеза, 2 — в раннем детстве, 2 близнеца. Сведений о них нет.
  • В3 — третий брат, 32 лет, крестьянин, очень аффективно возбудимый, особенно в состоянии опьянения, бывают эксцессы с окружающими. Пьет сильно.
  • В4 — четвертый брат, умер 18 лет, причина неизвестна.
  • В5 — старшая сестра пробанда, 31 года, вспыльчивая, злопамятная, бездетная.
  • В6 — пятый брат, умер 8 лет от скарлатины.
  • В7 — вторая сестра пробанда, 29 лет, добрая, ласковая, открытая, страдает приступами мигрени, до 18 лет ночное недержание мочи, в возрасте 12 лет начались припадки с потерей сознания и упусканием мочи, продолжались с год, всего было 12 припадков.
  • В8 — пробанд, см. выше.
  • В9 — третья сестра, 22 лет, крестьянка, "нехороший характер"; вспыльчивая, гневливая, лживая, скрытная, озлобленная.
  • В10 — четвертая сестра, 20 лет, домашняя хозяйка, характер добрый, общительный, чутка к людям, страдает мигренями, нередко — обморочные состояния, независимо от приступов мигрени.
  • В11 — младший брат, 18 лет, крестьянин, очень вспыльчивый, злопамятный, не пьет совсем.
  • В12 — пятая сестра, 16 лет, здоровая, характер "хороший".
  • В13 — последняя сестра пробанда, 14 лет, характер "совсем иной": злая, вспыльчивая, злопамятная.
  • В14 — выкидыш, неясно, на каком месяце беременности.
  • Г1 — племянник пробанда, 15 лет, хилый, слабый, "нервный".
  • Г2—Г6 — племянники пробанда, малолетние, от 1 Уг до 5 лет — "обычные дети" (по слухам).
• Со стороны отца:
  • А3 — бабка пробанда, умерла 70 лет, "отнялись ноги", была скрытной, вспыльчивой. Семья крестьянская.
  • А4 — дед, умер 69 лет, "от удара", был общительный, веселйй, добрый, пил много, "пропивался до продажи сапог".
  • Б8 — отец пробанда, 52 лет, крестьянин, вспыльчивый, злой, злопамятный, болезненно чистоплотен, аккуратен, очень религиозен.
  • Б9 — дядя, умер 36 лет от тифа, скрытный, замкнутый, пил запоем, запои — по неделям, имел 6 детей, трое умерли в детстве, об остальных сведений нет.
  • Б10 — тетка, умерла 6 лет от скарлатины.
  • Б11 — тетка, 32 лет, страдает (давно, возраст начала их точно неизвестен) припадками с прикусом языка и у пусканием мочи, и днем, и по ночам, во сне, случаются по нескольку припадков подряд. Степень наступивших психических изменений при этом и личностные особенности раньше — не удается уточнить. Родные считают ее очень тяжело больной. Отец и мать больной происходят из одной волости, из деревень на близком, не более 8 верст, расстояний друг от друга.

Данные генетической таблицы свидетельствуют о несомненной эпилептической отягощенности семьи. Эпилептическими припадками страдали и родная сестра К-ой (В7), и тетка ее по матери (БЗ), и тетка по отцу (Б11). Помимо того, ряд других членов семьи обнаруживают так называемые малые признаки, характерные для эпилептических семей; родные братки сестра пробанда (В1 и В10) и сама она и ее мать (Б5) страдают приступами мигрени, а двое дядей по матери (Б2 и Б4) и дяди по отцу (Б9) страдают запойным алкоголизмом. Помимо лиц с эксплозивными чертами характера (В1, В2, ВЗ, В5, В9, В11 и В13), быть может, с таким же складом аффективной сферы были лица и в предыдущих генерациях семьи, и эти особенности остались нераскрытыми из-за недостаточности вообще точных сведений о семье. Это тем более вероятно, что в этой семье, быть может, имел место инбридинг, так как и отец, и мать пробанда происходят из соседних деревень, недалеко друг от друга расположенных, и между жителями которых издавна и нередко происходили браки.

Муж К-вой — П-в, 32 лет, токарь по металлу, по характеру уступчивый, стеснительный, застенчивый, мнительный, добрый, считают его слабохарактерным. Последние годы — ставит это сам в связь с трудным характером и болезнью жены — отмечается раздражительность, "нервный", стал плохо спать. Семейная схема его родни представлена в доступном нам виде (рис. 44).

• Со стороны матери:
  • А1 — бабка, умерла в старости. Как будто ничем особенным не выделялась.
  • А2 — дед, умер 50 лет от какого-то "заболевания в желудке", последние годы жизни много пил.
  • Б1 —- мать пробанда, умерла 38 лет от туберкулеза легких, была мягкая, уступчивая, общительная.
  • Б2 — тетка, около 40 лет, такой же мягкий, открытый характер, как и у матери пробанда.
  • Б3 — тетка, 39 лет, такой же характер.
  • Б4 — дядя, умер в возрасте около 30 лет от туберкулеза легких. Характер выяснить не удалось.
  • Б5 — дядя, также умер от туберкулеза легких в возрасте 32 лет, характер выяснить не удалось.
  • В1 — В4 — двоюродные братья и сестры пробанда, здоровые, характеры неизвестны.
  • В5 — сестра пробанда, 34 лет, общительная, веселая, решительная; член Моссовета.
  • В6 — брат, 33 лет, каменщик, вспыльчивый, "взрывной", доходит до драки, злопамятный, в то же время веселый, общительный, не пьет.
  • В7 — пробанд (о нем см. выше).
  • В8 — сестра, 23 лет, швея, мягкая, добрая, но мнительная и замкнутая.
  • В9 — брат, умер 9 лет от неизвестной причины.
  • В10 — брат, 19 лет, учится в фабзауче, мягкий, но малообщительный.
  • В11 — брат, 14 лет, вспыльчивый, "огневой".
  • В12 — брат, 13 лет, настойчивый, вспыльчивый, злопамятный, "сердитый".
  • В13 и В14 — брат и сестра, умерли 3 лет и 1 года от детских болезней.
• Со стороны отца:
  • А3 — бабка, точных сведений нет.
  • А4 — дед, крестьянин, умер в старости от неизвестной причины, пил много, постоянно.
  • Б6 — отец пробанда, 56 лет, ремесленник, характер мягкий, доступный, общительный, но нерешительный, мнительный, сомневающийся.
  • Б7 — дядя, умер 35 лет от тифа, по характеру был "хороший", веселый.

  В семье никакой особой патологии, кроме туберкулеза у матери пробанда и ее 2 братьев, не отмечается. Факт злоупотребления алкоголем у обоих дедов сам по себе ни о чем не говорит и придавать ему особое значение, принимая в соображение традиционно-бытовые установки в крестьянской среде дореволюционной России и общий фон наследственного благополучия в семье, не приходится; большое значение нельзя придавать и тому обстоятельству, что среди братьев и сестер пробанда четверо обнаруживали эпилептоидные характерологические особенности. Следует отметить, что отец и мать пробанда также происходят из близко расположенных друг от друга деревень, и расстояние между ними не более 10-12 верст. И между этими деревнями тоже часто происходят издавна брачные контакты.

  Таким образом, брачные союзы в семьях обоих пробандов — и жены и мужа, происходили между жителями одного и того же уезда и волости. "Потеря предков" здесь, надо думать, была солидная.

  В данной брачной паре, таким образом, жена либо личность психопатического склада из группы эпилептоидов, либо, быть может, даже страдает эпилепсией. Утверждать последнее все же нельзя с уверенностью, несмотря даже на то, что в имеющихся относительно нее данных можно было бы найти достаточное тому подтверждение. Но что бесспорно — это насыщенность семьи патологической наследственной отягощенностыо по эпилептическому типу. Перечисленные выше факты, говорящие за это, повторять не будем. Следовательно, К-ва, женщина с 8-недельной беременностью, генотипически гомозиготная носительница патологического мутантного гена эпилепсии или в лучшем случае — гетерозиготная носительница этого наследственного задатка.

  Что касается ее мужа, П-ва, то ни склад его личности (личность скорее всего с психастеническими чертами), ни общий фон семейных личностных особенностей, несмотря на то, что у некоторых его братьев были эпнлептоидные характерологические черты, не говорят в пользу того, что он является гетерозиготным носителем эпилептического задатка. Следовательно, теоретически ожидать, если даже счесть жену гомозиготной носительницей патологического задатка, что в потомстве будут гомозиготные носители задатка, resp. больные эпилепсией, нет достаточных оснований; потомство, возможно, будет гетерозиготное, с психопатическими особенностями пли другими "малыми" признаками — и не больше. Поэтому достаточных оснований для собственно генетического совета в смысле прекращения беременности не было. Но, учитывая, с одной стороны, то обстоятельство, что и у беременной, и у ее мужа была определенная установка не доводить беременность до конца, мотивируемая ими неслаженностью их совместной жизни (вследствие характерологических особенностей больного и в перспективе — возможность их дальнейшего усугубления), с другой — несомненно нарастание болезненных проявлений — все это вместе говорило за целесообразность прерывания беременности.

  Иного рода трудности при даче совета возникли в следующем случае, присланном в медико-генетическую консультацию районным психиатром Фрунзенского района В. А. Громбахом в апреле 1935 г.

  С-ва, 22 лет, студентка педагогического института, беременность 6 недель, установка на доведение беременности до конца. В обследовании этой брачной пары и даче медико-генетического совета принимала участие и Л. М. Духовникова. Под наблюдением районного психиатра С-ва находится с диагнозом шизофрении, дважды лежала в московских психиатрических учреждениях — Психиатрической лечебнице имени Соловьева и Психиатрической больнице имени Кащенко. При личной беседе — вяла, монотонна, говорит медленно, безучастным голосом, заявляет, что всегда ищет уединения, старается выходить на прогулку ближе к ночи, когда на улицах никого почти не бывает и чтобы никого не видеть. Иногда слышит голоса, звонки, временами кажется, что над ней смеются, злорадствуют, считают ее (и она сама так думает) неполноценной. Мышление нарушено: в голове временами обрывки мыслей, перерывы в мыслях, пустота в голове. О семье удалось добыть сведения об ограниченном числе лиц, но очень насыщенные патологическими особенностями. Отец, рабочий на строительстве, 50 лет, очень нелюдимый, замкнутый, подозрительный, всегда один, "не выносит смеха других и сам никогда не смеется", "двойствен во всем в жизни"; в молодости много пил, а затем разом прекратил и с тех пор совсем не пьет. Сестра и брат больной — оба умственно "туповатые", не могли учиться, сестра, 25 лет, — живая, общительная, брат, 21 года, — "весь в отца", но в то же время безвольный, легко поддается посторонним внушениям, одно время даже начал воровать. Другая сестра, 18 лет, "копия больной": уединяется, кажется, что над ней смеются, очень внушаема, безвольна. Почти все эти лица с выраженными психопатическими чертами из так называемого шизоидного круга или, быть может, даже с вяло текущим процессуальным состоянием (отец и младшая сестра) — лично их обследовать не удалось. Муж больной, 27 лет, литературный работник, также оказался субъектом с психопатическим складом личности сложной структуры. Внешне общительный, но ни с кем не сходится более или менее близко, может только "излить все в своей литературной деятельности — на бумаге"; весьма ранимый, в ответ на какие-либо неприятности, обиды вовсе отходит от людей и полностью замыкается в себе. Сестра его — химик, крайне настойчизая, аффективно застреваемая, гневливая, замкнутая. Со стороны матери каких-либо психопатологических отклонений не обнаруживается. Со стороны отца отмечается много своеобразных патологических субъектов и лиц, умерших от туберкулеза легких. Из 15 братьев и сестер отца остались в живых только трое, остальные умирали рано и почти все от туберкулеза легких. От туберкулеза умерла и мать его, и бабка по матери. Все оставшиеся в живых братья — явно психопатические личности. Старший брат в возрасте 20 лет поссорился с отцом так, что в дальнейшем ни разу с ним не виделся, попытки со стороны отца к примирению ни к чему не приводили, желание повидаться с ним отклонял; всегда жил обособленно от всех родных, несмотря на то, что ему уже около 90 лет. Родным трудно поэтому характеризовать его, известно только, что он всегда был "очень слезлив и болтлив". Второй из братьев отца характером весьма был похож на последнею и, "пожалуй, был еще пожеще". Третий брат отца ушел из родительского дома лет 14 с каким-то оркестром, за это был проклят своим отцом и в дальнейшем так с ним ни разу и не виделся: когда делал попытку к примирению отец его — на это не шел он, если же пытался он примириться с отцом — уклонялся от этого последний. Таким образом, отцовская линия пробанда отличалась "густо" выраженными эпилептоидными (или, быть может, правильнее было бы сказать — шизо-эпилептоидными) личностными особенностями, и наш пробанд — муж беременной больной шизофренией, по своему психическому складу типичен для этой половины своей семьи. И в генотипическом отношении он весьма вероятно являлся носителем патологического наследственного задатка в гетерозиготном состоянии (правильнее было бы сказать, что значительно труднее было бы утверждать обратное). Но по какому патологическому наследственному задатку гетерозиготное носительство — но шизофреническому или эпилептическому — трудно сказать. Ни одного случая явного психоза в его семье, в пределах, доступных нашему изучению, мы не смогли констатировать. Таким образом, в данной брачной паре мы имеем комбинацию гомозиготного носителя патологического задатка — психически больную шизофренией в процессуальной стадии развития болезни и вероятного гетерозиготного носителя патологического задатка, дифференцированную оценку характера которого трудно было дать ввиду сложной психопатологической отягощенностн его семьи. Помимо этого, следовало учесть то обстоятельство, что, будь даже муж больной в генотипическом отношении безупречным, рискованно было рекомендовать больной иметь потомство еще и потому, что в ее семье были люди умственно ограниченные, и сама она находилась в процессуальной стадии течения психоза и по существу была психически в достаточной мере беспомощной. Эта беспомощность, было много оснований думать, имеет тенденцию к нарастанию. Поэтому едва ли она в роли матери сможет быть на должной высоте и соответствовать необходимым требованиям по уходу и воспитанию ребенка. При этих условиях поддержать желание больной и рекомендовать ей довести беременность до конца мы не сочли возможным. Дана была справка о прерывании беременности.

  С известной точки зрения представляла интерес и следующая больная, которая была прислана в медикогенетическую консультацию в январе 1936 г. районным психиатром Краснопресненского района доктором, ныне профессором, Л. С. Ремизовой.

  Больная 3-ая, 22 лет, инвалид III группы, больна несколько лет, находится с 1934 г. под наблюдением нервно-психиатрического диспансера, 2 раза помещалась на лечение в психиатрическую больницу с диагнозом шизофрении. Психическое состояние больной никаких диагностических сомнений не вызывало; находилась в субпроцессуальной стадии болезни с определенно наметившимся дефектом. Забеременев, обратилась с вопросом к своему врачу, стоит ли ей родить ребенка. Замещавший районного психиатра врач (А. С. Ремизова была в отпуске) от дачи совета воздержался и направил больную к врачу-гинекологу, который сообщил в нервно-психиатрический диспансер, что больной дан совет довести беременность до конца, так как это "укрепит нервы". Вернувшаяся к этому времени из отпуска А. С. Ремизова не была этим заключением гинеколога удовлетворена и направила больную в медико-генетическую консультацию. По скудным сведениям о семье больной, полученным от самой больной и по записям в истории болезни невро-психиатрического диспансера, выяснилось, что и родная сестра больной находится с тем же диагнозом под наблюдением в том же диспансере (осмотренная лично — вяла, апатична, высказывает бредовые идеи преследования и т. д.), что не то тетка по матери, не то дочь ее страдает какими-то припадками. Выяснилось, что и муж нашей больной тоже состоит на учете этого диспансера с диагнозом шизофрении под вопросом и при личном освидетельствовании произвел впечатление вялого, бестолкового человека, отмечающего у себя только "нервность" и "легкую утомляемость". Хоть сколько-нибудь толковых сведений о его семье получить от него не удалось. Медико-генетический совет здесь не вызывает сомнений, конечно, отрицательный. Брачная комбинация в генетическом отношении явно неудачная. Смысл приведения этой казуистики в том, насколько неправомерно было врачу-психиатру отвести от себя необходимость дать ответ на вопрос, поставленный перед ним больной женщиной — вопрос, который надлежало разрешить ему. А гинекологу не следовало с наивной простотой и решительностью охотно браться за его разрешение.

  Мы позволим себе столь же кратко, как и в последних двух случаях, остановиться еще на ряде других, так как широкие круги психиатров имеют недостаточное представление об этой стороне профилактической работы и не так уж редко готовы бывают в этих случаях идти по путям, по своей обоснованности не много отличающимся от того, по какому пошла указанный выше заместитель районного психиатра.

  П-ва, разнорабочая с Трехгорной мануфактуры, 19 лет, в апреле 1936 г. была направлена в медико-генетическую консультацию врачом-психиатром Левиной, из 8-го Единого диспансера в Дорогомиловском районе, куда она обратилась за советом, выходить ли ей замуж и можно ли рассчитывать на то, что с выходом замуж прекратятся припадки, которыми она страдает года два. Со слов вызванной нами сестры больной выяснилось, что припадки начались у нее с 17 лет, случались первое время примерно раз в месяц, а затем участились и к большим припадкам присоединились и состояния кратковременной потери сознания, часто по нескольку раз в день; большие припадки только ночные. Прогрессивно нарастают изменения личности: из смышленной, способной девушки становится все более медлительной, вязкой, резко слабеет память. Припадки начались без всякой видимой причины, в семье ни у кого их не было. Предполагаемый жених — последний из трех молодых людей, которые в разное время готовы были на ней жениться, двое (слесарь и плотник), узнав ее ближе и о ее болезни, отошли от нее. Последний, третий — тоже разнорабочий, будто бы заявляет, что он, зная о ее болезни, все же хочет жениться на ней. В этом случае мы сочли возможным рекомендовать воздержаться от потомства даже без специального обследования ее предполагаемого жениха и его семьи ввиду тяжести н неблагоприятного течения эпилептического процесса с быстро наступающими характерными изменениями личности по типу эпилептического слабоумия. Совет, диктуемый даже из общеврачебных соображений.

  Больная эпилепсией Каз., 35 лет, массовик-организатор, прислана была в медико-генетическую консультацию районным психиатром Колтуновой в апреле 1935 г. по несколько иному поводу. Эпилептические припадки начались у больной в 1932 г., большей частью совпадали с менструальным периодом, случались примерно раз в 3 месяца; припадки были и ночные, и дневные. С 1932 г. лечится в районном диспансере. По словам больной, в семье ни у кого припадков не наблюдалось. Никаких изменений психики (снижение памяти, утяжеление характера) у себя не отмечает. В беседе несколько склонна к излишней детализации, целеустремленна. Имеет одного здорового ребенка. В прошлом 9 абортов. Выясняется, что по поводу вновь наступившей беременности обратилась к гинекологу для производства очередного аборта, но последний, обнаружив при исследовании разрыхление тканей матки, в этом ей отказал, порекомендовал стерилизацию и за получением разрешения на проведение этой операции направил больную в нервно-психиатрический диспансер, под наблюдением которого она находилась все эти годы. Таким образом, перед медико-генетической консультацией был поставлен вопрос лично-профилактического, а не наследственно-профилактического характера, связанный с операцией половой стерилизации. Разрешение такого рода вопросов в компетенцию медико-генетической консультации не входит; оно подлежало решению специальной компетентной врачебной комиссии с участием и первую очередь специалистов по женским болезням.

  Организованная С. Н. Давиденковым медико-генетическая консультация — и сам он, и все его сотрудники — в отношении операции половой стерилизации как метода борьбы с распространением наследственных болезней человека всегда занимали отрицательную позицию. Эта позиция была высказана в печати, в частности в статье автора этих строк ("Половая стерилизация") в первом издании большой медицинской энциклопедии и в "Журнале невропатологии и психиатрии им. Корсакова" за 1934 г.

  Для полученя достаточного представления о разнообразии вопросов, по поводу которых направлялись заинтересованные лица в медико-генетическую консультацию, приведем необычную для профиля нашей консультации семью с волчьей пастыо и заячьей губой.

  В октябре 1937 г. прислана была из женской консультации диспансерного объединения Ленинского района Дер-ва, 29 лет, по вопросу о прерывании беременности 6 недель. Личное обследование и составление семейной таблицы проведено было Л. М. Духовниковой. Дер-ва была замужем дважды, первый раз за крестьянином той же губернии, что и она, но другого уезда, второй раз — за жителем другой губернии. От обоих браков имела по одному сыну — первый умер 5 лет от какого-то детского инфекционного заболевания, имел волчью пасть, второй умер 4,5 месяцев от воспаления кишок, имел волчью пасть и заячью губу. У самого же пробанда — женщины во всех отношениях здоровой, отмечено было чуть заметное раздвоение кончика языка и две ямочки по бокам от передней линии широкого неба. При изучении семьи оказалось такое же аномальное потомство и у дяди пробанда, который умер 33 лет (от чего — неизвестно, но жена его умерла от туберкулеза легких молодой). Старший из этих двоюродных братьев умер в раннем детстве, у него была волчья пасть, у второго, 20-летнего во всем остальном здорового человека, имеется волчья пасть и заячья губа, третий из этой серии двоюродных братьев и сестер, 18 лет, заикается с детства (рис. 45).

  

  Проявление аномалии развития в потомстве от обоих браков пробанда и проявление его, частично тоже с расширенной зоной аномалии, у двоюродных братьев, говорит о генотипическом ее происхождении и, по-видимому, определяется аутосомно-доминантным геном с частичной ограниченностью мужским полом. Сама пробанд, по-видимому, гетерозиготная носительница доминантного задатка, и, быть может, нерезко выраженные аномалии у нее в ротовой полости — показатель этого гетерозиготного носительства. Личное обследование единственного оставшегося в живых члена семьи с этой аномалией развития было нам недоступно, равно как мы не располагали более или менее достаточными сведениями об умершем его отце. При подобных условиях наследования аномалии при малой жизнеспособности потомства от таких браков (как это и бывает обычно при наследственных аномалиях развития) прерывание беременности показано.

  В заключение нам хотелось бы привести еще один случай, где тщательный генеалогический анализ семей обоих вступающих в брак лиц показал, что опасения, которые высказывались врачами в отношении их будущего потомства, были с генетической точки зрения недостаточно обоснованы; они находили себе объяснение в том, что патологические проявления в семье невесты, обязанные паратипическим моментам, ошибочно истолкованы были как показатель наследственного неблагополучия. Случай этот, как и первый из приведенных нами выше, был нами опубликован в указанной выше статье в сборнике "Неврология и генетика". Описание семейной таблицы приводим с сокращениями (в семейной таблице и ее расшифровке при напечатании в Сборнике были допущены ошибки).

  Яр., 25 лет, гидротехник, обратилась в медико-генетическую консультацию по поводу предстоящего брака по совету проф. Ю. В. Каннабих. Невеста обеспокоена тем, имеет ли она моральное право иметь потомство, так как в семье были случаи психического заболевания. Никаких отклонений у нее установить не удалось. В ее семье (рис. 46) отмечается следующее: бабка по матери (Б2) "твердад", замкнутая женщина, дочь еврейки и остзейского немца; дважды была замужем, первый муж, родной ее дядя по матери (Б6, он же А1), в 20 лет заразился сифилисом, с разрешения врача женился 32 лет; 45 лет заболел прогрессивным параличом, находился под наблюдением венского психиатра Крафт-Эбинга. От этого брака было 9 детей. Никаких признаков заражения сифилисом, по неоднократному освидетельствованию врачей, бабка не обнаруживала. Второй муж бабки (Б1) умер 51 года от рака печени, психически здоровый человек. От этого брака бабки было 5 выкидышей (В1-В5) по непонятным врачам причинам. Брат бабки (БЗ) — вполне здоровый человек, имел здоровое потомство; сестра (Б5) — тоже; другая сестра (Б4) — человек деспотичный, скрытный, "холодный", имела здоровых детей. Из детей бабки один сын (В11) заболел психической болезнью в возрасте 14-15 лет, был помещен в психиатрическую больницу, где и умер, другой (В12) — тоже психически больной: будучи студентом-естественником, лет 21-22 стал обнаруживать "манию проверять на себе действие ядов". Раз удалось спасти его от действия цианистого калия, в другой раз этим же ядом отравился. Третий сын (В14), 44 лет, умственно отсталый, не мог учиться, служит сторожем, лет 30 были 2-3 эпилептиформных припадка. Четвертый сын (В16) — до 12 лет развивался правильно, затем заболел воспалением мозга на почве сифилиса; профессор Л. И. Поспелов установил передачу инфекции кормилицей (?). Крафт-Эбинг, который вообще все патологическое в этом поколении семьи относил не за счет сифилиса отца, а за счет кровосмешения, утверждал то же самое. В дальнейшем с трудом окончил школу, появились какие-то странности, работал канцеляристом. Пятый сын (В17), 36 лет, счетовод, в юности перенес приступ душевной болезни, находился, как и старший брат, в Московской Алексеевской (ныне имени Кащенко) психиатрической больнице, отмечалось нелепое поведение, апатия, попытки к самоубийству; через 3 месяца поправился, но после этого поблекли способности, стал обнаруживать жестокость, странности. У одной дочери (В13) в 4 года произошла остановка развития, "стала полной идиоткой", из-за состояний возбуждения и вследствие того, что всюду разводила костры, была помещена в приют для идиотов, где и умерла. Другая дочь (B15) — умственно отсталая, ни к какому труду не была способна, попытки обучить чему-нибудь оказались тщетными, бывали приступы возбуждения, умерла 20 лет от тифа.

  Своеобразна судьба и матери пробанда (В10). По характеру очень добрая, ласковая, в возрасте 25 лет была заражена мужем гонореей, пошли осложнения; разошлась с ним, вела с ним долгую борьбу из-за дочери, которая сперва была отдана отцу на воспитание, но мать тайно увезла от него и не отдавала ему. Попала в трудные материальные условия, стала танцовщицей. Первые две ее беременности кончились выкидышем, врачи объясняли приемом больших доз хинина, предпринятых в целях предупреждения беременности. В 30 лет покончила жизнь самоубийством. Пробанд родилась в срок, роды были нормальные. О семье отца пробанда известно мало. Отец ее (В21), химик, 50 лет, по характеру общительный, но суровый, деспотичный. Два его брата (В20 и В22) — живые, общительные, потомство одного из них — здоровое.

  Жених пробанда, Т., 34 лет, инженер, здоров, по характеру не очень общительный, с людьми сходится не особенно легко, в этом не видит надобности, скорее скрытный, спокойный, уравновешенный. Заметной патологии не отмечается и в семье его, известной только в двух поколениях; в семье имеются лица с характерологическими особенностями, сходными с самим Т.

  Таким образом, тяжелая патологическая отягощенность в родительском поколении невесты, девушки здоровой, общительной, уравновешенной, вполне резонно вызывает у нее опасения за благополучие своих будущих детей. Основной вопрос, который возникает при анализе семьи пробанда, это — зависит ли патологическая отягощенность в поколении матери пробанда от сифилитической инфекции или же является фенотипическим проявлением патологического рецессивного задатка в гомозиготном состоянии в результате родственного брака родителей. Этот вопрос в свое время ставился перед такими крупными специалистами, как Крафт-Эбинг и А. И. Поспелов, основатель московской школы сифилидологов, и был разрешен ими в пользу второй возможности, хотя в пользу первой возможности говорит все же не только сам по себе факт заражения сифилисом деда пробанда, сифилитическое заболевание головного мозга у дяди, но и сплошь выкидыши у его жены, бабки пробанда, от второго брака и у самой матери пробанда. Каждый из этих фактов в отдельности как будто бы находит себе иное объяснение. То обстоятельство, что бабка пробанда, у которой при неоднократных освидетельствованиях специалисты никаких признаков сифилиса не находили и от мужа, явного сифилитика, имела 9 полноценных родов и ни одного выкидыша, делает мало вероятным сифилитическую природу выкидышей от второго мужа, относительно которого никаких данных, что он тоже болел сифилисом, не было. Даже первый муж бабки, ее родной дядя, женился на ней много лет спустя после заражения сифилисом, с разрешения врача. Вероятнее всего, выкидыш у бабки от второго мужа так же, как и выкидыш у ее дочери, которая, несомненно, злоупотребляла приемом хинина в целях предохранить себя от зачатия, объяснялись таким же образом. Тем более что бабка вторично вышла замуж уже имея 9 доведенных до конца беременностей. Сифилитическое заболевание у дяди пробанда и Крафт-Эбинг, и А. И. Поспелов объясняли заражением от кормилицы, а не конгенитального происхождения. Наоборот, за генотипическое происхождение патологии в этом поколении говорит ряд положительных моментов. Случаи психоза (В11 и В17), по-видимому, шизофренической природы; трудно уложить в какие-либо другие рамки и В12; о В16 сказано выше. Остальные (В13, В14, В15) — олигофрены. Такое сгущение в одном поколении патологических состояний становится понятным, учитывая, что это — потомство от близкого родственного брака дяди с родной племянницей. Таков был, по-видимому, и ход мыслей у знаменитого венского психиатра Крафт-Эбинга. Все же окончательно исключить роль сифилического фактора как момента, утяжеляющего проявления и даже течение генотипически обусловленных страданий человека, в частности шизофрении, нельзя. В этом пришлось убедиться и нам лично при разработке проблемы наследования шизофрении хотя в этой части она не была доведена нами, по независящим от нас причинам, до конца.

  В отношении поставленного перед нами вопроса Наследственно-профилактического характера пробанд и ее будущий муж — люди здоровые, полноценные, и каких-либо серьезных, ощутимых данных за то, что они в наследственном отношении являются неблагополучными, гетерозиготными носителями патологического задатка найдено не было. Если мы раньше (по прежней публикации) допускали, что, быть может, невеста является скрытым носителем патологического задатка, то теперь с учетом накопленного нами в этом отношении опыта и новейших литературных данных серьезных оснований для этого мы не видим. Но так или иначе оснований для рекомендаций не иметь им в будущем ребенка мы не усмотрели и совет был дан положительный.

  Приведенные иллюстрации дают известное представление о тех разнообразных вопросах, которые выдвигаются перед медико-генетическими консультациями в отношении мутантных форм наследственных болезней. Эти вопросы ставятся и непосредственно в этом заинтересованными лицами, и их близкими и родственниками или даже будущими брачными партнерами и их родными. Обычно вопрос возникает, когда сами заинтересованные лица переносили какое-либо нервно-психическое заболевание. Довольно часто в медико-генетическую консультацию обращались лица с психастеническим, тревожно-мнительным складом характера, которые всегда и во всем готовы бывают сомневаться, сомневаются, в частности, и в благополучии будущего их потомства, особенно когда начинают появляться мысли о том, что пора подумать им и о женитьбе, и вопрос этот встает перед ними в конкретном плане.

  Больные с нетяжелыми формами болезни с подобными вопросами обычно сами обращаются к "своему врачу"; при неблагоприятных по течению формах психоза поднимают об этом вопрос врачи, большую частью по инициативе родных больного. Чаще всего, как это отмечается и повсюду (судя по литературным данным), в медико-генетическую консультацию обращаются только после наступления беременностму а не в профилактическом порядке, и чаще, когда возникает вопрос об аборте (особенно в то время, когда последние были запрещены и разрешались лишь "по медицинским показаниям"). В отдельных случаях обращение в медико-генетическую консультацию отмечалось тогда, когда беременность достигла больших сроков и вопрос мог быть поставлен только в плане искусственных преждевременных родов, что уже выходило за рамки компетенции медико-генетических советов и требовало иных, в плане лично профилактических мероприятий, аргументаций.

  В большинстве случаев, как это видно и из приведенных примеров, обращаются к нам за советом по поводу рецессивных форм наследственных болезней. Это и понятно, так как в семьях с доминантными формами болезни члены ее на опыте своей семьи хорошо знают о характере наследования болезни и, как правило, заинтересованные лица сами делают из этого соответствующие для себя выводы. Единичные обращения по поводу таких наследственных пороков мотивировались желанием получить подтверждение своим опасениям или же получить необходимую в то время справку о прекращении беременности по медицинским показаниям.

  Как известно, при рецессивных формах наследственных болезней основными "поставщиками" больного потомства бывают не больные люди (гомозиготные носители задатка), а здоровые, скрытые носители патологического мутантного гена — гетерозиготы. Именно поэтому главной задачей клинической генетики, в частности генетики психиатрической (а отсюда и медико-генетических консультаций) является тщательное изучение и уменье распознавать так называемых скрытых гетерозиготных носителей задатка — не только в тех случаях, когда оба брачующиеся лица являются фенотипически здоровыми людьми, но и тогда, когда один из них болен и вопрос о "скрытом" носительстве задатка может относиться только к другому лицу из брачной пары. Необходимо это и для выяснения "насыщенности" отягощенной семьи патологическим задатком, и для выяснения общего "психического колорита" ее, и для выяснения, наконец, типа передачи в семье патологического задатка. Все это позволит лучше ориентироваться в том, кто из здоровых членов семьи сомнителен в генотипическом отношении. Только путем тщательного выяснения индивидуальных в наследственном отношении особенностей семьи (а если имеются в ней секундарные случаи психоза, то и характера течения последнего) можно более или менее уверенно строить медико-генетический совет. Все сказанное имеет большое значение и должно быть учтено, особенно, когда обращается в медико-генетическую консультацию сама больная с неблагоприятным течением психического заболевания в состоянии беременности и с положительной установкой довести беременность до конца. И вдобавок ко всему этому, когда и брачный ее партнер (генотипически "не опасный", судя по личному освидетельствованию и результатам обследования его семьи) настроен бывает излишне оптимистически в оценке психического состояния и степени беспомощности своей больной жены и поддерживает ее установки на доведение беременности непременно до конца. В подобных случаях психиатр-генетик не может оставаться на формальных позициях учета только генетических данных (предположим даже полное соответствие теоретических допущений клиническим, жизненным фактам, от чего вообще, к сожалению, пока еще далека клиническая генетика и в особенности, быть может, психиатрическая), когда теоретически нельзя ожидать от больной — гомозиготной носительницы задатка в браке со свободным от патологического задатка субъектом больного потомства. Необходимо принять в расчет психическую беспомощность больной и перспективу ее нарастания в дальнейшем, после беременности и родов, ее в роли матери и воспитателя будущего ребенка.

  При даче медико-генетических советов врач-психиатр не может не оставаться клиницистом и должен всегда иметь в виду и чисто жизненные клинические вопросы, не ограничиваться сухими теоретическими выкладками (повторяем, в клинической медицине на данном этапе наших знаний очень часто в значительной мере условными) и вытекающими из них выводами. Это обстоятельство является лишним и одним из основных аргументов в пользу сказанного нами выше, что при изучении вопросов клинической генетики в любом разделе медицины (а теперь мы видим — и при даче медико-генетических советов) самое непосредственное участие должны принимать сами врачи, достаточно, конечно, компетентные в соответствующих разделах клинической медицины. Быть может, особенно большое место это должно иметь в области изучения психиатрической генетики, нервно-психических заболеваний вследствие указанных выше специфических их особенностей. До тех пор, пока мы не научились и пока мы не имеем твердых и формальных опорных пунктов для различения гетерозиготных носителей патологического задатка (— этих основных поставщиков больного потомства —) от генотипически свободных от него лиц, пока нет у нас твердо установленных данных о проявляемости (пенетрантности) каждой из интересующих нас наследственных болезней, равно как и об экспрессивности (клинического "размаха" проявления наследственной болезни) до тех пор мы вынуждены в значительной мере оставаться на почве сугубой эмпирии и, чтобы при даче медико-генетических советов не оказаться в плену оторванных от жизни теоретических построений, руководствоваться больше критериями эмпирического риска рождения больного потомства. Недостаток наших знаний в этой области не должен нас обескураживать, а напротив, — стимулировать всех, занимающихся этой интереснейшей областью человеческих знаний, к дальнейшей интенсивной разработке вопросов клинической генетики.

  * * *

  В настоящее время в результате блестящих достижений общей генетики за последнее десятилетие и в сопредельных естественнонаучных дисциплинах внесена была ясность в патогенетические предпосылки развития ряда тяжелых, определяемых мутантными генами, наследственных заболеваний, возникающих как следствие блокировки отдельных звеньев сложной цепи интимных процессов, протекающих в организме на молекулярном уровне. Этот новый раздел генетики — молекулярная генетика — обязывает врачей включать в сферу деятельности медико-генетической консультации, помимо наследственно-профилактических советов для предупреждения рождения больного потомства в наследственно отягощенных семьях, дачи рекомендаций собственно лечебного характера. Этот новый круг деятельности медико-генетических консультаций по мере увеличения списка наследственных болезней с выявленными патогенетическими механизмами развития клинически выраженных болезненных состояний может в будущем оттеснить в сторону их первоначальную прямую задачу — предупреждение дальнейшего распространения в роду наследственных болезней путем дачи соответствующих наследственно-профилактических советов. Как известно, лечебное воздействие на заболевание наследственной природы, давно имеющее место в порядке сугубой эмпирии в лечебной медицине, не освобождает больного от дальнейшей передачи потомству патологического генотипического фактора. Это обстоятельство с самого же начала следует иметь в виду, так как едва ли можно считать целесообразным и принципиально правильным смешивать эти две функции и, в частности, отрывать лечение наследственных болезней от всей системы лечебной медицины.

  К разделу молекулярной генетики относится ряд заболеваний с нарушениями интимных обменных процессов. Число их значительно и с каждым годом прогрессивно растет. Для наших целей (показать как бы двойную функцию: лечебную и профилактическую, в работе медико-генетических консультаций), достаточно будет привести 2-3 примера из этой области патологии человека.

  Фенилкетонурия и обусловленная ею олигофрения — тяжелое, развивающееся в младенческом возрасте заболевание, характеризующееся состоянием выраженной умственной отсталости, нередко с судорожными припадками, гиперкинезами; в моче обнаруживается фенилпировиноградная кислота. Методом генеалогического анализа семей, в которых были такие больные, показана наследственная их природа, определяемая наличием в генотипе мутантного аутосомно-рецессивного гена в гомозиготном состоянии. Под действием этого рецессивного гена в гомозиготном состоянии происходит при опреленных условиях нарушение в сложной цепи ферментативных процессов, в результате чего печень больного лишается фермента, способствующего в конечном счете переходу одного вида содержащейся в пище аминокислоты — фенилаланина — в другую, необходимую для нормального обмена аминокислоту — тирозин.

  Биохимическая расшифровка лежащих в основе фенилкетонурии нарушений в обменных процессах дала возможность разработки целенаправленной патогенетической терапии — лечению больных специальной, лишенной фенилаланина, диетой. Такая, своевременно проводимая терапия диетой способствует задержке дальнейшего развития слабоумия и других проявлений общей недостаточности центральной нервной системы больного¹ (¹При специальной проверке подозреваемых на гетерозиготность лиц фенилаланиновой нагрузкой позволяют с большой вероятностью решить этот вопрос).

  Носители этого рецессивного гена в гетерозиготном состоянии фенотипически неотличимы от лиц, генотипически свободных от этого патологического наследственного фактора, что, конечно, существенно затрудняет дачу наследственно-профилактических советов членам таких наследственно неблагополучных семей. В приведенном ниже примере дело с этой стороны обстоит значительно менее безнадежно.

  При серповидноклеточной анемии, наследственном заболевании, определяемом также моногибридно-аутосомно-рецессивным геном, тяжелые клинические проявления развиваются в тех случаях, когда патологический ген представлен в гомозиготном состоянии; у гетерозиготных носителей этого гена количество серповидноклеточных эритроцитов в крови бывает незначительно и переносится человеком безболезненно. Действие патологического генотипического фактора сводится к нарушению нормальной молекулярной структуры белка, в результате чего появляются серповидной формы эритроциты крови, со всеми вытекающими отсюда клиническими последствиями. Передача этого мутантного гена из поколения в поколение по типу промежуточной наследственности, когда гетерозиготные носители гена фенотипически отличимы от генотипически совсем свободных от него лиц, существенно облегчает дело дачи медико-генетических профилактических советов.

  Многие другие наследственные заболевания обмена, антигенных свойств крови также определяются патологическими мутантными аллелями и подлежат медико-генетическому рассмотрению. В отношении отдельных из них представляется возможность и лечебного воздействия, в целях нормализации, нарушенных функций. Лечебный эффект при этом в большинстве случаев пока еще недостаточно высокий. Подробнее на всем этом мы не имеем возможности остановиться, так как это может отвести нас далеко от основной дели нашего изложения.

  Ряд заболеваний связан не с передающимися из поколения в поколение мутантными аллелями, а с порчей хромосомного аппарата, с так называемыми хромосомными аберрациями. Сюда относятся в первую очередь (и сравнительно лучше изучены) болезненные состояния, находящиеся в прямой связи с нарушением правильного порядка расхождения хромосом при редукционном делении: в одни гаметы переходят обе хромосомы данной пары, а в другие — ни одна. Таким образом, в образующихся зиготах оказывается ненормальное число хромосом — то всего 47 вместо нормальных 46, то только 45 хромосом. Цитологическими исследованиями установлена связь между этими хромосомными нарушениями и определенными патологическими синдромами, поражающими человека, как правило, уже в период младенчества и раннего детства.

  Выяснено, что при наличии в ядрах клеток мальчика вместо 46 в норме 47 хромосом вследствие одной лишней Х-хромосомы (ХХУ) развивается синдром Клейнфельтера: достаточно глубокая умственная отсталость при резко выраженном евнухоидном телосложении. При нехватке у девочек второй Х-хромосомы, т. е. 45 хромосом вместо 46 в норме (ХО), развивается другой синдром, Тернера — Шерешевского, в основе так же эндокринной недостаточности, складывающийся в большинстве случаев из явлений нанизма, гипоплазии яичников и умственной отсталости в выраженной степени. В отношении теоретически возможной комбинации с неполным хромосомным набором в 45 хромосом у мальчиков, вследствие отсутствия Х-хромосомы (0У), цитологически подтвержденных случаев не было. Следует думать, что все такие зародыши нежизнеспособны и погибают на самых ранних стадиях эмбрионального развития. Наличие в генотипе женщин 47 хромосом вместо нормальных 46 [за счет лишней третьей Х-хромосомы (XXX)] влечет за собой бесплодие, вследствие гипоплазии яичников и матки, и различные другие дефекты в жизнедеятельности организма, а также в различной степени выраженную умственную недостаточность.

  Самый факт нерасхождения хромосом при редукционном делении, имеющий место, по-видимому, и во всех остальных 22 парах хромосом, почти всегда сопровождается, как правило, дефектами развития организма или же нежизнеспособностью зародышей, погибающих обычно на ранних стадиях эмбрионального развития.

  Наиболее изученным из нерасхождений в аутосомных хромосомах является трисомия по 21 паре хромосом, влекущая за собой развитие тяжелого врожденного болезненного состояния, описанного еще в конце прошлого столетия и ныне известного по имени впервые его опиставшего Дауна. Клиническая картина складывается обычно из глубокого врожденного слабоумия в сочетании с различного рода уродствами телосложения, недоразвитостью органов и чрезвычайно ранним общим одряхлением всего организма. Клинически отмечено, что нерасхождение в этой паре хромосом чаще всего отмечается у матерей, достигших и старше 35-летнего возраста с тенденцией учащения таких случаев по мере дальнейшего увеличения возраста матерей. Медико-генетические советы в этих случаях (после проведения технически несложного цитологического анализа мазка со слизистой оболочки ротовой полости) сравнительно прост: воздержание от дальнейшего деторождения. Терапевтическое вмешательство при болезни Дауна в сравнительно более благоприятных случаях — гормональная терапия, дающая, к сожалению, весьма относительный лечебный эффект.

  Источник:

  Книга представляет собой краткое пособие по медицинской генетике и посвящена двум основным вопросам — методике сбора и анализу генетического материала психических заболеваний. Автор использовал литературные данные и собственный богатый клинический материал в области психиатрии. Книга состоит из предисловия и 6 глав. В ней подробно излагаются основные элементы современной генетики, классические законы Менделя, касающиеся передачи признаков по наследству. Отдельно представлены данные по вопросу о значении близнецового метода в генетических исследованиях. Автор подробно останавливается на генетических понятиях доминантности и рецессивности, передаче признаков сцепления с полом, на хромосомных аберрациях, генных мутациях и раскрывает на многочисленных примерах закономерность передачи наследственных болезней психики. Хорошо составленные рисунки облегчают освоение богатого и разностороннего фактического материала. Книга рассчитана на врачей психоневрологов и врачей других специальностей, интересующихся вопросами наследственности и наследственных болезней. Книга иллюстрирована 46 рисунками. Содержание Генетический анализ наследственных данных в клинике. Предисловие автора Глава 1. Основные правила наследования признаков Глава 2. Общие методические замечания к собиранию генетического материала и составлению семейной таблицы Глава 3. Генеалогический метод анализа генетического материала Глава 4. Статистический метод анализа генетического материала Глава 5. Изучение психопатически отягощенной семьи Глава 6. Медико-генетические консультации