kub
Островок  здоровья

----
  
записная книжка врача акушера-гинеколога Маркун Татьяны Андреевны
----
 
 
 

Графическое изображение родословной

После сбора генеалогической информации переходят к графическому изображению семейного древа - родословной. При составлении родословной используют общепринятые условные обозначения (рис. 1). Четкие и постоянные символы позволяют яснее представить генетическую информацию, чем письменное перечисление родственников. Основная ценность четко составленной родословной заключается в однозначной и стабильной записи генеалогической информации о конкретной семье.

Для обозначения пола в настоящее время применяют символы в виде кружка и квадрата, а не знаки Марса (для лиц мужского пола) и Венеры (для лиц женского пола), которые легко спутать. Сбор сведений о семье начинается с пробанда. Чаще всего это больной или носитель изучаемого заболевания (но не обязательно). Пробанд должен быть четко обозначен стрелкой. Заболевания в родословной обозначают произвольно, чаще всего соответствующий символ полностью затушевывается; разные заболевания обозначают по-разному. В некоторых случаях в одном символе можно отметить несколько заболеваний.

Составлять родословную начинать лучше с центра листа, чтобы боковые ветви родословной не оказались "вытесненными" за его пределы. На рис. 2 приведен пример простой родословной. Здесь особого внимания заслуживают следующие практические моменты.

  1. Составление родословной начинают с пробанда. При наличии нескольких детей в семье дети изображаются слева направо, начиная со старшего. Порядок составления родословной - от последующих поколений к предыдущим; сначала поколение пробанда и его детей, а потом его родителей.
  2. Каждое предшествующее поколение изображается выше линий пробанда, а последующие - ниже нее. Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.
  3. Для удобства составления родословной сначала можно вычертить родословные связи, относящиеся к матери пробанда (материнская линия), после чего изображают отцовскую линию (или наоборот).
  4. Поколение обозначают римскими цифрами слева от родословной сверху вниз. Арабскими цифрами нумеруют потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр (например, II-3, I-2 и т. д.).
  5. Следует указывать возраст членов семьи (обычно около символа каждого родственника). Необходимо также указывать дату составления родословной.
  6. Лично обследованные члены родословной обозначаются знаком "!". Это обозначение предложено С.Н. Давиденковым (1947) и представляется весьма удобным, поскольку позволяет отграничить лично обследованных членов родословной от лиц, сведения о которых получены из ответов пробанда или его родственников.
  7. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы и "не влияют" на возникновение данного наследственного заболевания.

Одновременно с родословной составляют письменное приложение к ней, называемой легендой родословной. В легенду вписывают все сведения, которые могут оказаться полезными при анализе родословной, и заключения, вытекающие из ее изучения. При составлении легенды нужно использовать все источники информации о болезни и генетической ситуации в семье. В частности, в легенду нужно включить:

  1. данные клинического и лабораторного обследования пробанда и дифференциальный диагноз болезни;
  2. результаты личного осмотра врачом больных и здоровых родственников пробанда;
  3. данные перекрестного опроса родственников пробанда, сопоставление полученных сведений;
  4. сведения о родственниках, живущих в других городах (в некоторых случаях эти сведения следует получить от врачей тех городов, где проживают родственники пробанда);
  5. заключение о форме наследования болезни.

При сборе генеалогической информации желательно стремиться к наиболее полному составлению родословных по восходящему, нисходящему и боковым направлениям и получению сведений о максимальном количестве родственников 3-4-го поколения. Врач должен собрать сведения, касающиеся не только конкретного заболевания, но и о всех болезнях, встречающихся среди членов семьи. Грубой ошибкой является искусственное укорочение звеньев в родословной, в связи с трудностями обследования родственников II и III степени родства. Объективность первичного материала при сборе родословной кладется в основу генеалогического метода.

Генетика для врачей

СОДЕРЖАНИЕ

Из предисловия к первому изданию
Предисловие ко второму изданию

Общие вопросы медицинской генетики
Предмет и проблематика
Наследственная патология
Роль наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней
Общие закономерности патогенеза наследственных болезней

Закономерности наследования признаков человека и методы их изучения
Генеалогический метод
Методика составления, родословной
Порядок сбора генеалогической информации. Особенности сбора анамнестических данных
Графическое изображение родословной
Анализ родословной
    Аутосомно-доминантный тип наследования
    Аутосомно-рецессивный тип наследования
    Х-сцепленный тип наследования
    Мультифакториальное наследование
    Генеалогический анализ при мультифакториальных болезнях
Группа риска при хромосомной патологии
Группа риска при моногенных болезнях
Группа риска при мультифакториальных болезнях
Близнецовый метод
Популяционный метод
Хромосомы и хромосомные болезни
Болезнь Дауна
Синдром Патау (трисомия 13)
Синдром "кошачьего крика"
Аномалии половых хромосом
Синдром Шерешевского - Тернера (Х0)
Синдром трипло-Х (XXX)
Синдром Клайнфелтера (XXY)
Синдром XYY
Молекулярные основы наследственной патологии
Ферментопатии
Лечение наследственных болезней
Заместительная терапия
Витаминотерапия
Индукция и ингибиция метаболизма
Хирургическое лечение
Диетотерапия
Эффективность лечения мультифакториальных болезней в зависимости от степени наследственного отягощения у больных
Разрабатываемые методы лечения
Профилактика врожденной патологии у женщин из групп повышенного риска
Клиническая фармакогенетика
Наследственные дефекты ферментных систем, выявляемые при применении лекарств
Атипичные реакции на лекарства при наследственных болезнях обмена веществ
Наследственная обусловленность кинетики и метаболизма лекарств
Генетические основы тестирования индивидуальной чувствительности к лекарствам
Медико-генетическое консультирование
Задачи и показания для проведения консультации
Принципы консультирования
Этапы консультирования
Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и наследственных болезней
Проблемы медико-психологической реабилитации больных с врожденными болезнями и членов их семей
Умственная отсталость
Дефекты зрения и слуха
Аномалии опорно-двигательного аппарата
Приложения
Блок информации N 1 - ишемическая болезнь сердца
Блок информации N 2 - сахарный диабет
Блок информации N 3 - язвенная болезнь
Блок информации N 4 - врожденные пороки развития на примере расщелины губы и/или неба
Литература [показать]



 
 

Куда пойти учиться



 

Виртуальные консультации

На нашем форуме вы можете задать вопросы о проблемах своего здоровья, получить поддержку и бесплатную профессиональную рекомендацию специалиста, найти новых знакомых и поговорить на волнующие вас темы. Это позволит вам сделать собственный выбор на основании полученных фактов.

Медицинский форум КОМПАС ЗДОРОВЬЯ

Обратите внимание! Диагностика и лечение виртуально не проводятся! Обсуждаются только возможные пути сохранения вашего здоровья.

Подробнее см. Правила форума  

Последние сообщения



Реальные консультации


Реальный консультативный прием ограничен.

Ранее обращавшиеся пациенты могут найти меня по известным им реквизитам.

Заметки на полях


навязывание услуг компании Билайн, воровство компании Билайн

Нажми на картинку -
узнай подробности!

Новости сайта

Ссылки на внешние страницы

20.05.12

Уважаемые пользователи!

Просьба сообщать о неработающих ссылках на внешние страницы, включая ссылки, не выводящие прямо на нужный материал, запрашивающие оплату, требующие личные данные и т.д. Для оперативности вы можете сделать это через форму отзыва, размещенную на каждой странице.
Ссылки будут заменены на рабочие или удалены.

Тема от 05.09.08 актуальна!

Остался неоцифрованным 3-й том МКБ. Желающие оказать помощь могут заявить об этом на нашем форуме

05.09.08
В настоящее время на сайте готовится полная HTML-версия МКБ-10 - Международной классификации болезней, 10-я редакция.

Желающие принять участие могут заявить об этом на нашем форуме

25.04.08
Уведомления об изменениях на сайте можно получить через раздел форума "Компас здоровья" - Библиотека сайта "Островок здоровья"

Островок здоровья

 
----
Чтобы сообщить об ошибке на данной странице, выделите текст мышью и нажмите Ctrl+Enter.
Выделенный текст будет отправлен редактору сайта.
----
 
Информация, представленная на данном сайте, предназначена исключительно для образовательных и научных целей,
не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения, и не может служить заменой очной консультации врача.
Администрация сайта не несёт ответственности за результаты, полученные в ходе самолечения с использованием справочного материала сайта
Перепечатка материалов сайта разрешается при условии размещения активной ссылки на оригинальный материал.
© 2008 blizzard. Все права защищены и охраняются законом.



 
----