|
|
Порядок сбора генеалогической информации
ОСОБЕННОСТИ СБОРА АНАМНЕСТИЧЕСКИХ ДАННЫХ
При генеалогическом методе сбор анамнестических данных или расспрос о заболеваниях, встречающихся в родословной, является важным моментом.
Правильно, подробно и достоверно собранный анамнез нередко дает врачу необходимую диагностическую информацию о семье и часто содержит "опорные
пункты" для постановки диагноза. Сбор анамнестических данных проводят по определенной схеме.
- Анамнез настоящего заболевания пробанда, его начало, последующее течение, расспрос о предшествующей жизни больного.
- Расспрос о сибсах пробанда1 (порядковый номер рождения, состояние здоровья и т.д.). (1Сибсы - дети одной
родительской пары; пробанд - лицо, через которое регистрируется вся семья.)
- Расспрос о ближайших родственниках (в первую очередь это касается родителей пробанда). Далее опрос начинается о родственниках по линии
матери. Запись сведений удобнее вести в следующем порядке: бабка и дед по матери, их дети по порядку рождения с указанием потомков (внуков).
Собираются сведения о мертворожденных, выкидышах с указанием причины, о наличии бесплодных браков. В такой же последовательности собираются
сведения о родственниках отца больного.
Анамнестические данные о пробанде собираются подробно. Анамнез дает возможность хотя бы предположительно судить о возможном наличии у ребенка
синдрома, обусловленного действием тератогенных факторов (например, синдрома диабетической эмбриопатии, краснухи, алкогольного синдрома
и др.).
Определенное значение в диагностике наследственных заболеваний имеют данные акушерского анамнеза. Установлено, что беременность,
заканчивающаяся рождением ребенка с врожденной патологией, чаще, чем рождением ребенка без пороков, протекает с признаками угрозы ее прерывания
в ранние сроки, с недонашиванием, а также с тазовыми предлежаниями. Поэтому следует выяснить у матери, как протекала беременность, на каком фоне
она наступила, чем болела мать. Следует уточнить, не было ли угрозы выкидыша, токсикозов, патологии родов, закричал ли ребенок сразу или его
пришлось оживлять, не было ли асфиксии плода и новорожденного. Важно выяснить массу и длину тела ребенка. Нередко пренатальная гипоплазия
является одним из основных признаков синдрома. Так, при синдроме Дубовица при доношенной беременности дети рождаются с резкой пренатальной
гипоплазией (средняя масса тела 2260 г). Это касается и синдрома де Ланге (средняя масса тела детей при рождении 2300 г), синдрома
Смита-Лемле-Опица и др. А например, при синдроме Видемана-Беквида гигантизм при рождении (масса тела детей значительно выше нормы) является
одним из главных диагностических критериев наряду с макроглоссией и пупочной грыжей.
При сборе анамнестических данных следует уделить внимание вскармливанию ребенка с первых дней жизни. При этом уточняют, как шла прибавка
массы тела (кривая массы), не наблюдалось ли у ребенка непереносимости, например, молока, мяса, яиц. Эти сведения могут иметь значение при
явлении мальабсорции - признаке, который встречается при ряде синдромов. Так, у детей с синдромом Иогансона-Близара ведущим клиническим признаком
является мальабсорция: резкая гипотрофия, несмотря на полноценную диету, содержащую нормальное количество белков.
Необходимо также подробно расспросить, как развивался ребенок в течение всей своей жизни физически и психически: когда начал держать головку,
сидеть, стоять, ходить. Не переставал ли ходить и по какой причине. Когда появились первые зубы. Когда начал понимать, говорить. Необходимо
выяснить, имели ли место основные болезненные проявления со стороны всех систем (органов): стул, рвота, судороги, сыпь и др.
Все сведения о пробанде следует собирать в хронологическом порядке. Необходимо выяснить, какие болезни перенес ребенок и как они протекали.
Оценка всех этих моментов часто в значительной степени облегчает постановку диагноза.
Собрав сведения о пробанде, переходят к данным о его сибсах. Практически важно знать, сколько было в семье детей, сколько умерло и от каких
причин, как физически и умственно развивались дети, как и чем они болели, при каких обстоятельствах заболевали и умирали. Анамнестические
сведения собираются на каждого сибса, обязательно указывается возраст родителей к моменту их рождения.
При опросе желательно получить сведения о большем количестве родственников. Особого внимания заслуживают следующие практические моменты.
- Фамилия, имя, отчество. Для женщин надо указывать дополнительно девичью фамилию, так как иногда это позволяет установить наличие
родственного брака. Например, если семья происходит из одного небольшого населенного пункта, одинаковая фамилия может быть одним из признаков,
определяющих родство.
- Возраст. Возраст имеет немаловажное значение, поскольку наследственные болезни проявляются в разные периоды жизни: одни бывают
врожденными (пороки развития), другие развиваются в детстве и юности (некоторые забoлевания нервной системы, анемии, наследственные болезни
обмена веществ), третьи - в среднем или пожилом возрасте (подагра, глаукома, хорея Ген-тингтона, некоторые формы сахарного диабета и др.).
- Национальность. Некоторые заболевания поражают лиц определенной национальности особенно часто. Например, периодическая болезнь чаще
встречается у армян, болезни Тея-Сакса, Гоше, Нимана-Пика - у евреев, некоторые формы наследственных анемий - у негров и т. д.
- Место жительства семьи. Знание его позволяет дифференцировать наследственные болезни и семейные болезни, вызванные какими-то
эндемическими факторами (например, эндемический зоб).
- Место жительства предков. Эти сведения важны для выявления кровно-родственных браков, которые влияют на появление наследственных
болезней и их частоту. Если родители пробанда проживали в одном небольшом по числу жителей районе (например, селение, изолированное
географически), можно предположить, что они имеют общих предков, а следовательно, и большее количество общих патологических генов.
- Профессия. При составлении родословной очень важно учесть наличие и характер профессиональных вредностей (особенно для родителей,
имеющих детей с врожденными пороками развития), время их действия (до беременности, во время нее). Необходимо также выявить факторы, могущие
повлиять на возникновение эмбриопатии (например, прием лекарственных препаратов в первые недели беременности, рентгеновские облучения -
диагностические или лечебные и др.).
- Наличие хронических болезней у родственников. При составлении родословной надо учесть наличие у родственников различных хронических
заболеваний, их начало, особенность клинического проявления. Например, при ИБС важно знать, в какой клинической форме она проявлялась
у родственников: инфаркт миокарда, кардиосклероз, аритмические варианты и т. д. Для умерших родственников указывается причина смерти и
возраст, в котором она наступила.
После сбора анамнестических данных необходимо приступить к объективному обследованию пробанда и его родственников, которое заключается в
детальном осмотре с описанием фенотипических проявлений заболевания. Клинический осмотр больных с наследственной патологией имеет большую
разрешающую способность. Он приобретает особое значение, поскольку правильный диагноз часто может быть установлен лишь при учете всех особенностей
внешнего вида.
Тщательное клиническое обследование больного и его родственников проводится с учетом симптомов (микроаномалий), а также групп, пороков
развития - дизморфий, позволяющих диагностировать или заподозрить многие наследственные болезни. Например, большое число "кофейных" пятен на
коже может обратить внимание на другие симптомы нейрофиброматоза (болезнь Реклингхаузена). Наличие кольца Кайзера - Флейшера на периферии
радужной оболочки дает основание для постановки диагноза гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона-Коновалова). О существенном значении
осмотра и выявления микроаномалий для правильной постановки клинико-генетического диагноза, а следовательно, применения адекватных лечебных
и профилактических мер свидетельствует такой пример. Изолированная расщелина губы и неба (полигенно наследуемый признак) с риском рождения
других детей в семье с аномалией, так называемым рекуррентным риском составляет 3-4 %. Сочетание расщелины с гипертелоризмом (широко
расставленные глаза) позволяет диагностировать фронтоназальную дисплазию с ничтожным риском, тогда как сочетание расщелины с гипотелоризмом
(близко расположенные глаза) указывает на порок с аутосомно-рецессивным типом наследования, при котором рекуррентный риск достигает 25%.
Приведем краткий перечень основных дизморфий.
- При осмотре головы и лица можно выявить следующее
- Изменение размеров: уменьшение размеров головы более чем на 10% от возрастной нормы (т. е. примерно на 5 см) позволяет говорить о
микроцефалии, в противном случае (т.е. при аналогичном увеличении размеров головы) можно говорить о макроцефалии. В отличие от макроцефалии
гидроцефалия, или водянка головного мозга, характеризуется не только увеличением размера головы, но и несоответствием размеров лицевого и
мозгового черепа - лицо относительно маленькое, лоб нависает, на лбу, особенно на висках, расширенные, выбухающие, часто пульсирующие подкожные
вены. У детей возможно расхождение костей черепа, выбухание родничков;
- Аномальные формы черепа: короткий широкий свод черепа, относительное увеличение поперечного диаметра черепа, лицо уплощено - брахицефалия;
относительное увеличение продольных размеров черепа, "башенный" череп - долихоцефалия; ладьевидная форма головы с выступающим лбом и
затылком - скафоцефалия; треугольная форма черепа - тригоноцефалия; "башенный" череп с заострением в области сагиттального шва, так называемая
сахарная голова - оксицефалия, или акроцефалия;
- Низкий рост волос на лбу и затылке;
- Пороки развития глаз в целом и отдельных его частей:
- полное отсутствие одного или обоих яблок - анофтальм; отсутствие глазной щели, век, недоразвитие глазного яблока - криптофтальм; малые
размеры глазного яблока - микрофтальм; увеличенный "бычий глаз" - буфтальм;
- аномалии роста ресниц: двойной и тройной ряд - соответственно ди- и трихстихиаз; клиновидный дефект - провал края века - колобомы;
вертикальная полулунная кожная складка, спускающаяся с верхнего века у внутреннего угла глаза, - эпикант; уменьшение вертикального размера век,
приводящее к неполному их смыканию - микроблефарон; укорочение век и сужение глазной щели - блефарофимоз; опущение верхнего века, невозможность
полностью раскрыть глаза - птоз; сросщиеся на переносье брови - синофриз;
- голубой цвет склер, определяющийся их истончением; уменьшение и увеличение диаметра роговицы - соответственно микро- и макрокорнеа;
щелевидный дефект - колобома радужной оболочки; почти полное отсутствие радужной оболочки - аниридия; неравномерное распределение пигмента между
двумя глазами или в пределах одного глаза - гетерохромия радужки; катаракта иногда выявляется невооруженным глазом в виде белесоватого
образования в глубине зрачка; лейкома роговицы - помутнение ("бельмо")
- смещение глазного яблока вперед за пределы глазницы, глазная щель расширена - экзофтальм; смещение глазного яблока назад - энофтальм,
глубокое расположение в глазнице; широко и узко расставленные глаза - гипер- и гипотелоризм соответственно; опущенные латеральные углы глазных
щелей - соответственно монголоидный и антимонголоидный разрез глаз;
- аномалия строения носогубной области и рта: запавшая, выступающая, широкая переносица; гипоплазия одной половины носа; колобома крыльев
носа в виде поперечной щели свободного края крыла носа и гипоплазия крыльев носа и их антревертированное положение, утолщение ("нос картошкой")
и раздвоение конца носа;
- укорочение или удлинение фильтра (расстояние от конца носа до верхней губы); отсутствие челюстной кости - агнатия; соответственно
смещение вперед и назад верхней челюсти за счет истинных изменений размеров или относительного несоответствия роста верхней и нижней челюстей -
про- и ретрогнатия; аналогичные аномалии нижней челюсти - прогения, или нижняя прогнатия, и микрогения;
- средняя, одно- и двусторонняя полная или частичная расщелина верхней губы (хейлоскиз); увеличение и уменьшение размеров рта - соответственно
макро- и микростомия; а также языка (макро- и микроглоссия) и зубов (макро- и микродентия); уменьшение числа и полное отсутствие зубов - а- и
олигодентия; щель между центральными резцами - диастема; изменение цвета эмали зубов - амелогенез; высокое, "готическое" небо, а также
расщелина неба (палатоскиз): полная, неполная, одно- и двусторонняя, сквозная или подслизистая;
- аномалии ушных раковин, их расположения (в норме нижняя стенка наружного слухового прохода находится на уровне линии, соединяющей свободный
край основания крыла носа с основанием сосцевидного отростка височной кости), деформации - оттопыренные уши, гипо- и гиперплазия отдельных
структур раковины, наличие околоушных фистул и выростов, атрезий и стенозов наружного слухового прохода, недоразвитие ушной раковины -
микроотия;
- укорочение шеи, наличие крыловидных складок кожи - птеригиум; срединных и боковых кист; кривошеи - стойкой деформации шеи с отклонением
головы в бок и в сторону.
- При осмотре туловища выявляются отсутствие - ателия и наличие дополнительных сосков - полителия; чрезмерное развитие молочных желез у мужчин - гинекомастия; грыжи белой линии живота, пупочной и па-хово-мошоночной области;
у мужчин верхняя и нижняя расщелина уретры с различным смещением наружного отверстия - соответственно эпи- и гипоспадия; увеличение и уменьшение полового члена - соответственно макро- и микрофаллос; отсутствие одного или обоих яичек в мошонке вследствие задержки их опускания (в брюшной полости или паховом канале) - крипторхизм; отсутствие одного яичка - моноорхизм; увеличение размеров яичка - макроорхизм; у женщин: гипо- и гиперплазия половых губ; гиперплазия клитора; атрезия влагалища;
деформации грудной клетки и позвоночника: боковое искривление - сколиоз; искривление позвоночника выпуклостью назад - кифоз, обычно в грудном отделе (кифосколиоз).
- При осмотре конечностей обращают внимание на изменение их длины в целом и отдельных их частей: отсутствие отдела или всей конечности -
фокомелия; укорочение конечности - брахимелия; при осмотре кисти обращают внимание на длину пальцев; укорочение пальцев - брахидактилия; все
пальцы одной длины - изодактилия; искривление пальцев - клинодактилия; длинные паукообразные пальцы - арахнодактилия; сращение фаланг пальцев -
симфалангия; кожная (сращение только кожи) и костная (или полная) синдактилия; наличие сандалевидной щели - увеличение расстояния между I и II
пальцами, уплощение свода стопы - плоскостопие и, напротив, чрезмерно высокий свод - "полая стопа", косолапость - стойкая приводяще-разгибательная
контрактура стопы, стопа-качалка - плоская с выступающей назад пяткой; увеличение и уменьшение числа пальцев - соответственно поли- и
олигодактилия; расщепление кисти или стопы в области пястных и плюсневых костей - эктродактилия.
- При тщательном осмотре кожи и ее придатков - волос и ногтей выявляются: ороговение кожи - ихтиоз, характеризующийся сухостью кожи с
образованием чешуек и роговых наслоений; отсутствие или резкое уменьшение содержания пигмента в коже и волосах - альбинизм; пигментные пятна -
невусы и депигментированные - лейкодермы; повышенная сухость кожи и гипергидроз - повышенная потливость как проявление недостаточной или
избыточной функции потовых желез - ан- и гипогидроз; повышенное оволосение - гипертрихоз, при избирательном оволосении у женщин - гирсутизм,
наоборот, недостаточное оволосение или полное отсутствие волос, в том числе бровей и ресниц, - гипо-и атрихоз или алопеция; полное отсутствие
ногтевых пластинок или их недоразвитие - соответственно анонихия и гипоплазия ногтей.
Еще раз подчеркнем, что при клиническом обследовании пробанда необходим учет всех дисплазий и пороков развития, поскольку высокая степень
генетической предрасположенности к различным заболеваниям фенотипически часто проявляется в виде микроаномалий развития. В связи с этим особое
внимание требуется для выявления этих признаков у фенотипически здоровых родственников. Следовательно, диагностика наследственных болезней
основывается на данных детального обследования больного и его родственников, на максимально полном раскрытии фенотипических изменений. Для того
чтобы описание фенотипа пробанда дало по возможности исчерпывающие данные, необходимо применять этот метод по определенной схеме. Наружный
осмотр может быть разделен на общий - осмотр всего больного в целом производится в самом начале - и на специальный или детальный - осмотр
отдельных частей тела, органов или систем. Выполнение большинства из перечисленных рекомендаций поможет врачу методически грамотно составить
родословную, провести ее клинико-генеалогический анализ, правильно поставить диагноз и в конечном счете прогнозировать здоровье для будущего
потомства.
|
- Молекулярные основы наследственной патологии
- Ферментопатии
- Лечение наследственных болезней
- Заместительная терапия
- Витаминотерапия
- Индукция и ингибиция метаболизма
- Хирургическое лечение
- Диетотерапия
- Эффективность лечения мультифакториальных болезней в зависимости от степени наследственного отягощения у больных
- Разрабатываемые методы лечения
- Профилактика врожденной патологии у женщин из групп повышенного риска
- Клиническая фармакогенетика
- Наследственные дефекты ферментных систем, выявляемые при применении лекарств
- Атипичные реакции на лекарства при наследственных болезнях обмена веществ
- Наследственная обусловленность кинетики и метаболизма лекарств
- Генетические основы тестирования индивидуальной чувствительности к лекарствам
- Медико-генетическое консультирование
- Задачи и показания для проведения консультации
- Принципы консультирования
- Этапы консультирования
- Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и наследственных болезней
- Проблемы медико-психологической реабилитации больных с врожденными болезнями и членов их семей
- Умственная отсталость
- Дефекты зрения и слуха
- Аномалии опорно-двигательного аппарата
- Приложения
- Блок информации N 1 - ишемическая болезнь сердца
- Блок информации N 2 - сахарный диабет
- Блок информации N 3 - язвенная болезнь
- Блок информации N 4 - врожденные пороки развития на примере расщелины губы и/или неба
- Литература
[показать]
- Андреев И. О фавизме и его этиопатогенезе//Современные проблемы физиологии и патологии детского возраста. — М.: Медицина, 1965. — С. 268—272.
- Анненков Г. А. Диетотерапия наследственных болезней обмена веществ//Вопр. питания. — 1975. — № 6. — С. 3—9.
- Анненков Г. А. Генная инженерия и проблема лечения наследственных болезней человека//Вестн. АМН СССР. — 1976. — № 12. — С. 85—91.
- Барашнев Ю. И., Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей. — Л.: Медицина, 1978. — 319 с.
- Барашнев Ю. И., Розова И. Н., Семячкина А. Н. Роль витамина Be в лечение детей с наследственной патологией обмена веществ//Вопр. питания. — 1979. — № 4. — С. 32—40.
- Барашнев Ю. И., Руссу Г. С., Казанцева Л. 3. Дифференциальный диагноз врожденных и наследственных заболеваний у детей. — Кишинев: Штиинца, 1984. — 214 с,
- Барашнева С. М., Рыбакова Е. П. Практический опыт организации и применения диетического лечения при наследственных энзимопатиях у детей//Педиатрия. — 1977. — № 7. — С. 59—63.
- Бочков Н. П. Генетика человека. — М.: Медицина, 1979. — 382 с.
- Бочков Н. П., Лильин Е. Т., Мартынова Р. П. Близнецовый метод//БМЭ. — 1976. — Т. 3. — С. 244—247.
- Бочков Н. П., Захаров А. Ф., Иванов В. П. Медицинская генетика.— М.: Медицина, 1984. — 366 с.
- Бочков Н. П. Профилактика наследственных болезней//Клин. мед. — 1988. — № 5. — С. 7—15.
- Буловская Л. Н., Блинова Н. Н., Симонов Н. И. и др. Фенотипические изменения в ацетилировании у опухолевых больных//Вопр. онкол. — 1978. — Т. 24, № 10. — С. 76—79.
- Вельтищев Ю. Е. Современные возможности и некоторые перспективы лечения наследственных болезней у детей//Педиатрия. — 1982. — № П. —С. 8—15.
- Вельтищев Ю. E., Каганова С. Ю., Таля В. А. Врожденные и наследственные заболевания легких у детей. — М.: Медицина, 1986. — 250 с.
- Генетика и медицина: Итоги XIV Международного генетического конгресса/Под ред. Н. П. Бочкова. — М.: Медицина, 1979.— 190 с.
- Гиндилис В. М., Финогенова С. А. Наследуемость характеристик пальцевой и ладонной дерматоглифики человека//Генетика.— 1976. — Т. 12, № 8. — С. 139—159.
- Гофман-Кадошников П. Б. Биологические основы медицинской генетики. — М.: Медицина, 1965. — 150 с.
- Гринберг К. Н. Фармакогенетика//Журн. Всесоюзн. хим. об-ва. — 1970. — Т. 15, № 6. — С. 675—681.
- Давиденков С. Н. Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии. — Л., 1947. — 382 с.
- Давиденкова Е. Ф., Либерман И. С. Клиническая генетика. — Л.: Медицина, 1975. — 431 с.
- Давиденкова Е. Ф., Шварц Е. И., Розеберг О. А. Защита биополимеров искусственными и естественными мембранами в проблеме лечения наследственных заболеваний//Вестн. АМН СССР. — 1978.— № 8. — С. 77—83.
- Джавадов Р. Ш. К выявлению фавизма в Азербайджанской ССР// Азерб. мед. журн. — 1966. — № 1. — С. 9—12.
- Добровская М. П., Санкина Н. В., Яковлева А. А. Состояние процессов ацетилирования и некоторые показатели липидного обмена при инфекционном неспецифическом артрите у детей//Вопр. охр. мат. — 1967. — Т. 12, № 10. — С. 37—39.
- Замотаев И. П. Побочное действие лекарств. — М.: ЦОЛИУВ, 1977. — 28 с.
- Заславская Р. М., Золотая Р. Д., Лильин Е. Т. Метод близнецовых исследований "контроля по партнеру" в оценке гемодинамических эффектов нонахлазина//Фармакол. и токсикол. — 1981. — № 3.— С. 357.
- Игнатова М. С., Вельтищев Ю. Е. Наследственные и врожденные нефропатии у детей. —Л.: Медицина, 1978. — 255 с.
- Идельсон Л. И. Нарушения порфиринового обмена в клинике. — М.: Медицина, 1968. — 183 с.
- Кабанов М. М. Реабилитация психически больных. — 2-е изд. — Л.: Медицина, 1985. — 216 с.
- Калинин В. Н. Достижения в молекулярной генетике//Достижения современной генетики и перспективы их использования в медицине. — Серия: Медицинская генетика и иммунология. — ВНИИМИ, 1987. — № 2. — С. 38—48.
- Канаев И. И. Близнецы. Очерки по вопросам многоплодия. — М.—Л.: Изд. АН СССР, 1959.— 381 с.
- Козлова С. И. Медико-генетическое консультирование и профилактика наследственных болезней//Профилактика наследственных болезней (сборник трудов)/Под ред. Н. П. Бочкова. — М.: ВОНЦ, 1987.— С. 17—26.
- Кошечкин В. А. Выделение генетических факторов риска ишемической болезни сердца и их использование при диспансеризации//Профилактика наследственных болезней (сборник трудов)/Под ред. Н. П. Бочкова.— М.: ВОНЦ, 1987.— С. 103—113.
- Краснопольская К. Д. Достижения в биохимической генетике//Достижения современной генетики и перспективы их использования в медицине. — Серия: Медицинская генетика и иммунология. — ВНИИМИ, 1987. — № 2. — С. 29—38.
- Ладодо К. С., Барашнева С. М. Успехи диетотерапии в лечении наследственных заболеваний обмена у детей//Вестн. АМН СССР.— 1978. — № 3. — С. 55—60.
- Лильин Е. Т., Мексин В. А., Ванюков М. М. Фармакокинетика сульфалена. Связь между скоростью биотрансформации сульфалена и некоторыми фенотипическими признаками//Хим.-фарм. журн. — 1980. — № 7. — С. 12—16.
- Лильин Е. Т., Трубников В. И., Ванюков М. М. Введение в современную фармакогенетику. — М.: Медицина, 1984. — 186 с.
- Лильин Е. Т., Островская А. А. Влияние наследственного отягощения на течение и эффективность лечения хронического алкоголиз-ма//Сов. мед. — 1988. — № 4. — С. 20—22.
- Медведь Р. И., Луганова И. С. Случай острой гемолитической анемии — фавизма в Ленинградской области//Вопр. гематол. и переливания крови. — 1969. —Т. 14, № 10. — С. 54—57.
- Методические рекомендации по организации в Белоруссии медико-генетического обследования детей с хромосомными болезнями. — Минск, 1976. — 21с.
- Никитин Ю. П., Лисиченко О. В., Коробкова Е. Н. Клинико-генеалогический метод в медицинской генетике. Новосибирск: Наука, 1983. — 100 с.
- Основы цитогенетики человека / Под ред. А. А. Прокофьевой-Бельговской. — М.: Медицина, 1969. — 544 с.
- Покровский А. А. Метаболические аспекты фармакологии и токсикологии пищи. — М.: Медицина, 1979. — 183 с.
- Спиричев В. Б. Наследственные нарушения обмена и функции витаминов//Педиатрия. — 1975. — № 7. — С. 80—86.
- Столин В. В. Самосознание личности. — М.: Изд-во МГУ, 1983. — 284 с.
- Таболин В. А., Бадалян Л. О. Наследственные болезни у детей. — М.: Медицина, 1971. — 210 с.
- Фармакогенетика. Серия технических докладов ВОЗ, № 524. — Женева, 1975. — 52 с.
- Холодов Л. Е., Лильин Е. Т.. Мексин В. А., Ванюков М. М. Фармакогенетика сульфалена. II Популяционно-генетический аспект//Генетика. — 1979. — Т. 15, № 12. — С. 2210—2214.
- Шварц Е. И. Итоги науки и техники. Генетика человека/Под ред. Н. П. Бочкова. — М.: ВИНИТИ АН ССР, 1979.—Т. 4.— С. 164—224.
- Эфроимсон В. П., Блюмина М. Г. Генетика олигофрений, психозов, эпилепсий. — М.: Медицина, 1978. — 343 с.
- Asberg М., Evans D.. Sjogvest F. Genetic control of nortriptiline plasma levels in man: a study of proposit with high plasma concentration//J. med. Genet.— 1971. — Vol. 8. — P. 129—135.
- Beadl J., Tatum T. Genetic control of biochemical reactions in neurospora//Proc. Nat. Acad. Sci. — 1941, — Vol. 27. — P. 499—506.
- Bourne J., Collier H.. Somers G. Succinylcholine muscle relaxant of short action//Lancet.— 1952. — Vol. 1. — P. 1225—1226.
- Conen P., Erkman B. Frequency and occurrence of chromosomal syndromes D-trisomy//Amer. J. hum. Genet. — 1966. — Vol. 18. — P. 374—376.
- Cooper D., Schmidtke Y. Diagnosis of genetic disease using recombinant DNA//Hum. genet. — 1987. — Vol. 77. — P. 66—75.
- Costa Т., Seriver C.. Clulds B. The effect of mendelian disease on human health: a measurement//Amer. J. med. Genet. — 1985. — Vol. 21. — P. 231—242.
- Drayer D., Reidenberg M. Clinical consequences of polymorphic acety-lation of basic drugs//Clin. Pharmacol. Ther.— 1977. — Vol. 22, N. 3. — P. 251—253.
- Evans D. An improved and simplified method of detecting the acetylator phenotype//J. med. Genet.— 1969. — Vol. 6, N 4. — P. 405—407.
- Falconer D. S. Introduction to quantitative genetics. — London: Oliver and Boyd, 1960. — 210 p.
- Ford С. E., Hamarton J. L. The chromosomes of man//Acta genet, et statistic, med. — 1956. — Vol. 6, N 2. — P. 264.
- Garrod A. E. Inborn errors of metabolism (Croonian Lectures)//Lancet. — 1908. — Vol. 1, N 72. — P. 142—214.
- Jacobs P. A., Baikie A. J. Court Brown W. M. et al. Evidence of existence of human "superfemale"//Lancet. — 1959. — Vol. 2. — P. 423.
- Kaousdian S., Fabsetr R. Hereditability of clinical chemistries in an older twin//J. Epidemiol. — 1987. — Vol. 4, N 1, —P. 1 — 11.
- Karon М., Imach D., Schwartz A. Affective phototherapy in congenital nonobstructive, nonhemolytic jaundice//New Engl. J. Med. — 1970. — Vol. 282. — P. 377—379.
- Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. et al. Trios cas de deletion du bras court d’une chromosome 5//C. R. Acad. Sci.— 1963. — Vol. 257.— P. 3098—3102.
- Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black М., Timbretl J. Increased incidence of isoniazid hepatitis in rapid acetylators: possible relation to hydranize//Clin. Pharmacol. Ther. — 1975. — Vol. 18, N 1. — P. 70—79.
- Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. New information on the clinical implication of individual variation in the metabolic handing of antituberculosis drug, particularly isoniazid//Transactions of Conference of the Chemotherapy of Tuberculosis. — Washington: Veter. Administ., 1958.— Vol. 17.— P. 77—81.
- Moore К. L., Barr M. L. Nuclear morphology, according to sex, in human tissues//Acta anat. — 1954. — Vol. 21. — P. 197—208.
- Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs dans le traitement de la goutte. A propos de 126 cas//Sem. Hop. (Paris).— 1970.— Vol. 46, N 50. — P. 3295—3301.
- Simpson N. E., Kalow W. The "silent" gene for serum cholinesterase//Amer. J. hum. Genet. — 1964. — Vol. 16, N 7. — P. 180—182.
- Sunahara S., Urano М., Oqawa M. Genetical and geographic studies on isoniazid inactivation//Science. — 1961. — Vol. 134. — P. 1530— 1531.
- Tjio J. H., Leva N. A. The chromosome number of men//Hereditas. — 1956.— Vol. 42, N 1, — P. 6.
- Tocachara S. Progressive oral gangrene, probably due to a lack of catalase in the blood (acatalasaemia)//Lancet.— 1952. — Vol. 2.— P. 1101.
|
|
|
На нашем форуме вы можете задать вопросы о проблемах своего здоровья, получить
поддержку и бесплатную профессиональную рекомендацию специалиста, найти новых знакомых и
поговорить на волнующие вас темы. Это позволит вам сделать собственный выбор на основании
полученных фактов.
Обратите внимание! Диагностика и лечение виртуально не проводятся!
Обсуждаются только возможные пути сохранения вашего здоровья.
Подробнее см. Правила форума
[X]
Беседы с опытным психологом по Skype. Консультации, психотерапия.
Стоимость 1 часа - 500 руб. (с 02:00 до 16:00, время московское)
С 16:00 до 02:00 - 800 р/час.
E-mail: aristo@newmail.ru
Последние сообщения
Реальный консультативный прием ограничен.
Ранее обращавшиеся пациенты могут найти меня по известным им реквизитам.
Нажми на картинку - узнай подробности!
Ссылки на внешние страницы
20.05.12
Уважаемые пользователи!
Просьба сообщать о неработающих ссылках на внешние страницы, включая ссылки, не выводящие прямо на нужный материал,
запрашивающие оплату, требующие личные данные и т.д. Для оперативности вы можете сделать это через форму отзыва, размещенную на каждой странице.
Ссылки будут заменены на рабочие или удалены.
Тема от 05.09.08 актуальна!
Остался неоцифрованным 3-й том МКБ. Желающие оказать помощь могут заявить об этом на
нашем форуме
05.09.08
В настоящее время на сайте готовится полная
HTML-версия МКБ-10 - Международной классификации болезней, 10-я редакция.
Желающие принять участие могут заявить об этом на нашем форуме
25.04.08
Уведомления об изменениях на сайте можно получить через
раздел форума "Компас здоровья" - Библиотека сайта "Островок здоровья"
|
|