kub
Островок  здоровья

----
  
записная книжка врача акушера-гинеколога Маркун Татьяны Андреевны
----
 
 
 

Генетика для врачей

Генетика для врача

ББК 54.1
    Л57 
УДК 612.6.05 + 616-055.5/.7


Лильин Е. Т., Богомазов Е. А., Гофман-Кадошников П. Б. Генетика для врачей. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: Медицина, 1990.- 256 с.: ил. (Б-ка практич. врача. Важнейшие вопр. внутр. медицины).- ISBN 5-225-01140-3

В книге рассмотрены методы изучения частоты патологических генов и генотипов в популяции, этиология и патогенез хромосомных и генных заболеваний человека, проблемы медико-социальной реабилитации лиц с наследственными болезнями. Во втором издании (первое вышло в 1983) расширены данные о клинико-генеалогическом методе, в том числе о закономерностях наследственной передачи признаков человека. Особое внимание уделено клинической фармакогенетике.

Для генетиков и врачей.

ББК 54.1

Издательство "Медицина" Москва, 1983 с изменениями и дополнениями

Е. Т. Лильин, Е. А. Богомазов, П. Б. Гофман-Кадошников, 1990

Л 4107000000 - 170 КБ-37-24-89
039(01)-90


ISBN 5-225-01140-3

Из предисловия к первому изданию

Восстановленная в правах всего 10-15 лет назад, медицинская генетика еще не заняла в умах и в профессиональной деятельности большинства врачей того места, которое принадлежит ей по праву. Однако это настоятельно необходимо: если несколько десятилетий назад говорили о сотнях наследственных болезней, а в 60-е годы их насчитывали 2000-2500, то сейчас, описывая любые заболевания, включая инфекционные, мы в той или иной степени должны учитывать наследственную структуру организма и ее роль в этиологии и патогенезе болезни. Для мыслящего врача генетические представления могут стать "путеводной звездой" как в диагностике и лечении многих заболеваний, так и профилактике их у родственников больных. Однако овладеть генетическими знаниями практическому врачу весьма затруднительно, поскольку монографии ведущих советских ученых [Эфроимсон В. П., 1968; Давиденкова Е. Ф., Либерман И. С., 1975; Бочков Н. П., 1978] предназначены в первую очередь специалистам.

При написании настоящей книги мы хотели, с одной стороны, дать практическому врачу минимум сведений по медицинской генетике для использования их в повседневной работе, а с другой - убедить врача в том, что в решении генетических вопросов он не должен подменять специалиста, поскольку от правильного решения зависит не только здоровье конкретного человека, но и здоровье, счастье и само существование будущих поколений.

Предисловие ко второму изданию

Впечатляющие успехи медицины последних десятилетий по ликвидации инфекционных болезней послужили основой снижения детской смертности и увеличения продолжительности жизни человека в развитых странах. Это в свою очередь закономерно привело к увеличению частоты наследственных болезней (хромосомных и моногенных) и заболеваний с наследственным предрасположением (мультифакториальных), в генезе которых сочетается взаимодействие наследственных и средовых факторов (гипертоническая болезнь, атеросклероз, бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца и др.). Указанный прирост может носить как относительный характер, обусловленный увеличением диагностических возможностей медицины, так и абсолютный, поскольку те или иные изменения наследственного аппарата половых и соматических клеток в определенной степени обусловлены следствиями научно-технического прогресса (новые лекарства, пищевые добавки, радиация и многие другие) [Бочков Н. П. и др., 1984].

В настоящее время медицинской генетикой открыты более 750 хросомных синдромов, обнаружены первичные биохимические дефекты около 300 наследственных патологий обмена, установлена роль генетической конституции в реализации предрасположения ко многим широко распространенным сердечно-сосудистым, нервным, психическим, аллергическим и другим болезням. Именно эти обстоятельства позволили значительно расширить возможности медицинской генетики, превратив ее с течением времени из науки медико-биологического профиля, обеспечивающей здоровье будущих поколений, в клиническую дисциплину, призванную, как и другие, помогать врачу в его практической деятельности и, главное, в диагностике и профилактике многих наиболее широко распространенных болезней.

Сейчас, когда остро встает вопрос о диспансеризации населения и сохранении "здоровья здоровых", значение медицинской генетики резко возрастает. Без понимания роли генетических факторов в природе заболеваний нельзя эффективно проводить лечение и профилактику не только редких наследственных форм патологии, но и широкого круга болезней с наследственной предрасположенностью, таких как сахарный диабет, язвенная и гипертоническая болезнь, шизофрения, эпилепсия и др. Поэтому необходимо учитывать, что объектом наблюдения врача любой специальности должен стать не только больной, но и члены его семьи. Врач "общей практики" и особенно семейный врач должны уметь на основании методов клинико-генетического обследования больного и его родственников выявлять группы повышенного риска, у которых в первую очередь нужно применять соответствующие профилактические мероприятия. Следовательно, приобретение знаний по медицинской и клинической генетике - одно из необходимых условий деятельности современного врача. Вместе с тем практическим врачам разных специальностей принадлежит важная роль в эффективном функционировании медико-генетических консультаций, так как именно они должны определять контингент людей, консультирующихся в этих учреждениях.

Осознание сказанного широкими кругами врачей наряду с повышением общественного интереса к проблемам медицинской генетики в последние годы послужило, вероятно, основной причиной того, что предыдущее издание этой книги стало библиографической редкостью. В немалой степени этому способствовала простота изложения достаточно сложного материала, что должно быть поставлено в заслугу прежде всего П. Б. Гофману-Кадошникову - выдающемуся советскому генетику и педагогу. Его уже нет с нами, но авторы надеются, что переиздание этой книги послужит сохранению светлой памяти нашего Учителя и Друга.

Разумеется, при переиздании авторами были учтены как достижения медицинской генетики последнего десятилетия, так и накопленный ими опыт не только общения с представителями практической медицины, но и преподавания основ клинической генетики. Это обусловило значительное расширение именно тех разделов, знание которых в наибольшей степени отвечает новым задачам, поставленным перед советским здравоохранением (клини-ко-генеалогический метод, лечение наследственных болезней, пренатальная диагностика и медико-генетическое консультирование). При этом авторы, как и ранее, старались сохранить общедоступный стиль изложения. Наконец, авторы сочли целесообразным продемонстрировать возможности современной медицинской генетики в диагностике и профилактике некоторых болезней на конкретных примерах. Соответствующие блоки информации о генетике сахарного диабета, ишемической болезни сердца (ИБС) и язвенной болезни написаны нашими сотрудниками и коллегами Р. И. Антиповой, Т. В. Савицкой, И. Д. Лукашевой, О. И. Герасимовой, Л. Д. Ильяшенко, Л. И. Русским.

Знакомство с этой информацией и с книгой в целом, как мы искренне надеемся, будет способствовать совершенствованию медицинской помощи больным на основе анализа их конституциональных особенностей как результата взаимодействия наследственных и средовых факторов.

Генетика для врачей

СОДЕРЖАНИЕ

Из предисловия к первому изданию
Предисловие ко второму изданию

Общие вопросы медицинской генетики
Предмет и проблематика
Наследственная патология
Роль наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней
Общие закономерности патогенеза наследственных болезней

Закономерности наследования признаков человека и методы их изучения
Генеалогический метод
Методика составления, родословной
Порядок сбора генеалогической информации. Особенности сбора анамнестических данных
Графическое изображение родословной
Анализ родословной
    Аутосомно-доминантный тип наследования
    Аутосомно-рецессивный тип наследования
    Х-сцепленный тип наследования
    Мультифакториальное наследование
    Генеалогический анализ при мультифакториальных болезнях
Группа риска при хромосомной патологии
Группа риска при моногенных болезнях
Группа риска при мультифакториальных болезнях
Близнецовый метод
Популяционный метод
Хромосомы и хромосомные болезни
Болезнь Дауна
Синдром Патау (трисомия 13)
Синдром "кошачьего крика"
Аномалии половых хромосом
Синдром Шерешевского - Тернера (Х0)
Синдром трипло-Х (XXX)
Синдром Клайнфелтера (XXY)
Синдром XYY
Молекулярные основы наследственной патологии
Ферментопатии
Лечение наследственных болезней
Заместительная терапия
Витаминотерапия
Индукция и ингибиция метаболизма
Хирургическое лечение
Диетотерапия
Эффективность лечения мультифакториальных болезней в зависимости от степени наследственного отягощения у больных
Разрабатываемые методы лечения
Профилактика врожденной патологии у женщин из групп повышенного риска
Клиническая фармакогенетика
Наследственные дефекты ферментных систем, выявляемые при применении лекарств
Атипичные реакции на лекарства при наследственных болезнях обмена веществ
Наследственная обусловленность кинетики и метаболизма лекарств
Генетические основы тестирования индивидуальной чувствительности к лекарствам
Медико-генетическое консультирование
Задачи и показания для проведения консультации
Принципы консультирования
Этапы консультирования
Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и наследственных болезней
Проблемы медико-психологической реабилитации больных с врожденными болезнями и членов их семей
Умственная отсталость
Дефекты зрения и слуха
Аномалии опорно-двигательного аппарата
Приложения
Блок информации N 1 - ишемическая болезнь сердца
Блок информации N 2 - сахарный диабет
Блок информации N 3 - язвенная болезнь
Блок информации N 4 - врожденные пороки развития на примере расщелины губы и/или неба
Литература [показать]



 
 

Куда пойти учиться



 

Виртуальные консультации

На нашем форуме вы можете задать вопросы о проблемах своего здоровья, получить поддержку и бесплатную профессиональную рекомендацию специалиста, найти новых знакомых и поговорить на волнующие вас темы. Это позволит вам сделать собственный выбор на основании полученных фактов.

Медицинский форум КОМПАС ЗДОРОВЬЯ

Обратите внимание! Диагностика и лечение виртуально не проводятся! Обсуждаются только возможные пути сохранения вашего здоровья.

Подробнее см. Правила форума  

Последние сообщения



Реальные консультации


Реальный консультативный прием ограничен.

Ранее обращавшиеся пациенты могут найти меня по известным им реквизитам.

Заметки на полях


навязывание услуг компании Билайн, воровство компании Билайн

Нажми на картинку -
узнай подробности!

Новости сайта

Ссылки на внешние страницы

20.05.12

Уважаемые пользователи!

Просьба сообщать о неработающих ссылках на внешние страницы, включая ссылки, не выводящие прямо на нужный материал, запрашивающие оплату, требующие личные данные и т.д. Для оперативности вы можете сделать это через форму отзыва, размещенную на каждой странице.
Ссылки будут заменены на рабочие или удалены.

Тема от 05.09.08 актуальна!

Остался неоцифрованным 3-й том МКБ. Желающие оказать помощь могут заявить об этом на нашем форуме

05.09.08
В настоящее время на сайте готовится полная HTML-версия МКБ-10 - Международной классификации болезней, 10-я редакция.

Желающие принять участие могут заявить об этом на нашем форуме

25.04.08
Уведомления об изменениях на сайте можно получить через раздел форума "Компас здоровья" - Библиотека сайта "Островок здоровья"

Островок здоровья

 
----
Чтобы сообщить об ошибке на данной странице, выделите текст мышью и нажмите Ctrl+Enter.
Выделенный текст будет отправлен редактору сайта.
----
 
Информация, представленная на данном сайте, предназначена исключительно для образовательных и научных целей,
не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения, и не может служить заменой очной консультации врача.
Администрация сайта не несёт ответственности за результаты, полученные в ходе самолечения с использованием справочного материала сайта
Перепечатка материалов сайта разрешается при условии размещения активной ссылки на оригинальный материал.
© 2008 blizzard. Все права защищены и охраняются законом.



 
----