Michael T. McDermott, M.D.

1. У 34-летней женщины впервые обнаружена гипертензия, содержание калия в сыворотке крови - 2,7 ммоль/л и результаты гормонального тестирования таковы: альдостерон плазмы крови в положении лежа - 55 нг/дл (норма 1-16), ренин плазмы 0,1 нг/мл/ч (норма 0,15-2*33), альдостерон плазмы после введения изотонического раствора NaCl - 54 нг/дл (норма 1-8). Альдостерон плазмы крови после 4 ч вертикального положения - 32 нг/дл (норма 4-31). Ренин плазмы после 4 ч вертикального положения - 0,1 нг/нл/ч (норма 1,31-3,95), и 18- гидроксикортикостерон сыворотки - 108 нг/дл (норма меньше 30). Каков вероятный диагноз?

Гипертензия, гипокалиемия, повышенная концентрация альдостерона плазмы крови в положении лежа, не снижаемая увеличением объема, низкое содержание ренина подтверждают диагноз первичного гиперальдостеронизма. Этиология - альдостерон-продуцирующая аденома надпочечников или двусторонняя гиперплазия надпочечников. Очень низкий базальный уровень калия в сыворотке и значительное снижение содержания альдостерона плазмы при 4-часовом вертикальном положении и повышенный уровень 18-гидроксикортикостерона свидетельствуют об аденоме надпочечников.

2. У 32-летней женщины, занимающейся бизнесом, развилась аменорея и обнаружены следующие результаты лабораторных исследований: эстрадиол сыворотки - 14 пг/мл (норма 23-45), лютеинизирующий гормон (ЛГ) - 1,2 МЕД/мл (норма 2-15), фолликуло-стимулирующий гормон (ФСГ) - 1,5 МЕД/мл (норма 2-20), пролактин - 6,2 нг/мл (норма 2-25), отрицательный тест на человеческий β-хориогонадотропин и нормальная картина гипофиза при магнитно-резонансной томографии. Каков вероятный диагноз?

У больной вторичная аменорея при низких уровнях эстрадиола и гонадотропинов. Клиническая картина свидетельствует о гипоталамической аменорее, которая иногда встречается у женщин, испытывающих большие физические нагрузки или имеющих работу, связанную со стрессами. Это расстройство возникает из-за снижения частоты пульс-секреции гипоталамусом гонадотропин-рилизинг-гормона (ГРГ).

3. У 48-летней нерожавшей женщины с клиническими симптомами тиреотоксикоза обнаруживается незначительных размеров безболезненный зоб; нет экзофтальма. Получены следующие результаты исследования щитовидной железы: T4 - 16,2 нг/дл (норма 4,5-12), T3 - 245 нг/дл (норма 90-200), поглощение T3 - 45% (норма 35-45%), ТТГ меньше 1 мкЕД/мл, 24-часовое поглощение радиоактивного йода - 1% (норма 20-35%), тиреоглобулин - 25 нг/мл (норма 2-20), СОЭ - 10 мм/ч. Каков вероятный диагноз?

У пациентки клинически и биохимически имеет место гипертиреоз при низком поглощении радиоактивного йода. Необходимо провести дифференциальную диагностику между следующими заболеваниями: подострый тиреоидит, безболезненный тиреоидит, вызванный тиреотоксикоз и тиреотоксикоз, индуцированный йодом. Повышенное содержание сывороточного тиреоглобулина свидетельствует о тиреоидите, тогда как безболезненная железа и нормальная СОЭ более типичны для безболезненного тиреоидита.

4. У 38-летнего мужчины имеются ИБС, ксантома ахиллова сухожилия и следующее содержание липидов в сыворотке: холестерин - 482 мг/дл, триглицериды 152 мг/дл, ЛПВП-холестерина - 42 мг/дл и ЛПНП-холестерина - 410 мг/дл. Каков вероятный диагноз?

Значительное повышение уровня общего холестерина и ЛПНП-холестерина, нормальный уровень триглицеридов, ксантома сухожилия и ранняя ИБС свидетельствуют в пользу диагноза семейной гиперхолестеринемии. Это заболевание развивается при недостаточности или дефектах ЛПНП-рецепторов.

5. 26-летний мужчина обращается с жалобами на бесплодие, у него обнаруживают небольшие плотные яички, гинекомастию и следующие отклонения содержания гормонов в сыворотке: тестостерон - 2,6 нг/мл (в норме - 3,0-10,0), ЛГ 88 МЕД/мл (норма 2-12) и ФСГ - 95 МЕД/мл (2-12). Каков вероятный диагноз?

У больного гипергонадотропный гипогонадизм при небольших плотных яичках и гинекомастии, что свидетельствует о синдроме Клайнфелтера. У таких больных обнаруживается 47 XXY-кариотип.

6. 38-летняя медицинская сестра поступила в стационар в состоянии ступора. Найдены следующие значительные отклонения при лабораторном исследовании: глюкоза крови - 14 мг/дл, инсулин сыворотки крови 85 МЕД/мл (норма меньше 22), С-пептид 5,2 нг/мл (норма 0,5-2,0), проинсулин - 0,6 нг/мл (норма 0-0,2). Каков вероятный диагноз?

У больной гиперинсулинемическая гипогликемия. Необходимо провести дифференциальную диагностику между инсулиномой, инъекцией инсулина, приемом препаратов сульфонилмочевины или пентамидина внутрь; повышенный уровень сывороточного С-пептида и проинсулина больше соответствуют инсулиноме.

7. У 28-летней женщины, болеющей диабетом I типа, развилась аменорея и обнаружены следующие значения гормонов в сыворотке крови: эстрадиол - 15 пг/мл (норма - 23-145), ЛГ - 78 МЕД/мл (норма 2-15), ФСГ -92 МЕД/мл (норма 2-20), пролактин - 12 нг/мл (норма 2-25) и отрицательный тест на β-хориогонадотропин. Каков вероятный диагноз?

У больной вторичная аменорея при низких уровнях эстрадиола и повышенных значениях гонадотропинов. Дифференциальный диагноз включает преждевременную недостаточность яичников и синдром резистентности яичников.

У больной с другим аутоиммунным заболеванием (сахарный диабет) наиболее вероятным диагнозом будет преждевременная недостаточность яичников.

8. 34-летняя женщина обратилась с постоянными головными болями, аменореей и увеличением веса. Лабораторное обследование показало следующее: пролактин - 55 нг/мл (норма 2-25), T4 - 1,8 мкг/дл (норма 4,5¬12), T3 - 85 нг/дл (норма 90-200), T3 - поглощение - 34% (норма 35-45%), ТГГ больше 60 МЕД/мл и увеличение гипофиза при магнитно-резонансной томографии. Каков вероятный диагноз?

У больной увеличение гипофиза, повышенный уровень пролактина, первичный гипотиреоз. Клиническая картина наиболее типична для первичного гипотиреоза, который вызывает вторичную гиперплазию гипофиза и увеличение секреции пролактина. Все нарушения должны пройти после начала заместительной терапии тиреоидным гормоном.

9. У 6-летней девочки наблюдаются увеличение грудных желез, появление волос на лобке и ежемесячные влагалищные кровотечения. Лабораторные исследования дают следующие результаты: эстрадиол - 42 пг/мл (норма 23-145), ЛГ - 12 МЕД/ мл (норма 2-15), ФСГ - 14 МЕД/мл (норма 2-20), пролактин - 8 нг/мл (норма 2-25), ТГГ - 1,9 МКЕД/мл (норма 0,1-4,5) и отсутствие изменений при магнитно-резонансной томографии гипофиза. Каков вероятный диагноз?

У больной гонадотропин-зависимое истинное преждевременное половое созревание. Этиология включает опухоли гипофиза и гипоталамуса, но у большинства девочек происхождение бывает идиопатическим. Нормальная магнитно-резонансная картина гипофиза указывает на диагноз идиопатического преждевременного полового созревания.

10. 19-летний мужчина обратился с постоянной жаждой и учащенным мочеиспусканием. Лабораторное обследование дало следующие результаты: объем мочи - 8,8 л/24 ч, натрий сыворотки крови - 145 ммоль/л, осмолярность сыворотки крови - 298 мОсм/кг, осмолярность мочи 98 мОсм/кг при отсутствии реакции на тест с лишением воды, но увеличением осмолярности мочи до 180 мОсм/кг после подкожной инъекции вазопрессина. Каков вероятный диагноз?

У больного имеются полиурия и полидипсия при максимальном разведении мочи. Необходимо проводить дифференциальную диагностику между несахарным диабетом центрального происхождения, нефрогенным несахарным диабетом и первичной полидипсией. Отсутствие реакции на лишение воды и более чем 50%-ное увеличение осмолярности мочи после введения вазопрессина свидетельствуют о несахарном диабете центрального происхождения.

11. У 25-летней женщины внешний вид как при синдроме Кушинга. Результаты гормонального тестирования следующие: кортизол в моче за 24 ч - 218 мкг (норма 20-90), кортизол сыворотки утром - 28 мкг/дл (норма 5-25), АКТГ в плазме утром - 65 пг/мл (норма 10-80). После приема 8 мг дексаметазона внутрь на ночь уровень кортизола сыворотки утром 6 мг/дл. Каков вероятный диагноз?

Признаки синдрома Кушинга и повышенная экскреция кортизола с мочой подтверждают диагноз. Причиной обычно является АКТГ-секретирующая аденома гипофиза (65-80%), эктопическая продукция АКТГ (10-15%) или кортизолпродуцирующая аденома надпочечников (10-15%). Нормальный уровень АКТГ плазмы, который не соответствует повышению содержания кортизола сыворотки и подавлению кортизола плазмы большими дозами дексаметазона, свидетельствуют в пользу аденомы гипофиза.

12. 8-летний мальчик с диагностированной недостаточностью надпочечников жалуется на судороги в мышцах рук и ног, и при обследовании обнаруживаются карпопедальные спазмы. Результаты исследования крови следующие: кальций - 6,2 мг/дл (норма 8,5-10,2), фосфор - 5,8 мг/дл (норма 2,5-4,5), интактный ПТГ - 10 пг/мл (норма 10-65) и 25-гидрокси-витамин D - 45 нг/дл (норма 16-74). Каков предположительный диагноз?

Гипокальциемия, гиперфосфатемия и низкий уровень ПТГ свидетельствуют о гипопаратиреозе. Это заболевание, вероятно, аутоиммунной природы, может развиться в связи с недостаточностью надпочечников как часть синдрома полиэндокринной недостаточности (тип I).

13. У 52-летнего мужчины в личном и семейном анамнезе выявлены ИБС, минимальное потребление алкоголя, отсутствие ксантом и следующие результаты исследования сыворотки крови: холестерин - 328 мг/дл, триглицериды - 322 мг/дл, ЛПВП - 35 мг/дл, ЛПНП - 229 мг/дл, апопротеин В - 145 мг/дл (норма 60-130), апопротеин Е фенотип - ЕЗ/ЕЗ, ТТГ - 2,1 мкг/мл (норма 0,1-4,5) и глюкоза - 85 мг/дл. Каков вероятный диагноз?

У больного повышены концентрации как холестерина, так и триглицеридов, и отсутствуют нарушения, вызывающие вторичную дислипидемию. Дифференциальный диагноз этого состояния включает семейную комбинированную гиперлипидемию и семейную дисбеталипопротеинемию. Повышенный уровень апопротеина В и нормальный апопротеин Е-фенотип свидетельствуют о семейной комбинированной гиперлипидемии.

14. У 58-летнего мужчины недавно диагностирован сахарный диабет, наблюдаются исхудание и более всего заметная на ягодицах кожная сыпь, которую дерматолог определил как некротическую мигрирующую эритему. Каков вероятный сопутствующий диагноз?

Сахарный диабет, похудание и некротическая мигрирующая эритема являются достоверными диагностическими признаками опухоли клеток панкреатической железы, секретирующих глюкагон, - глюкагономы.

15. У 29-летней женщины наблюдается гиперкальциемия, в семейном анамнезе - гиперкальциемия и неудачная паратиреоидэктомия и следующие результаты лабораторных исследований: кальций сыворотки - 11,0 мг/дл (норма 8,5-10,2), фосфор - 3,0 мг/дл (норма 2,4-4,5), интактный ПТГ - 66 пг/мл (норма 10-56), 25-гидроксивитамин D - 42 нг/ мл (норма 16-74) и экскреция кальция с мочой за 24 ч - 23 мг (норма 100¬250). Каков вероятный диагноз?

Хотя у большинства больных с гиперкальциемией и умеренным повышением ПТГ в сыворотке крови наблюдается гиперпаратиреоз, очень низкая экскреция кальция с мочой и неудачная паратиреоидэктомия в семейном анамнезе указывают на семейную гипокальциурическую гиперкальциемию. Это аутосомно-доминантное расстройство чресклеточного транспорта кальция ухудшает ренальную экскрецию кальция и ведет к супрессии кальцием секреции ПТГ.

16. У 39-летнего ВИЧ-инфицированного мужчины с пневмоцистной пневмонией имеются следующие значения тиреоидных гормонов в сыворотке крови: T4 - 4,0 мкг/дл (норма 4,5-12,0), T3 - 22 нг/дл (норма 90-200), T3-поглощение - 48% (норма 35-45%), ТТГ - 4,3 МКЕД/мл (норма 0,1-4,5) и кортизол 28 мкг/дл (норма 5-25). Каков наиболее вероятный диагноз?

Очень низкий уровень T3 и умеренно низкий T4, повышенное поглощение T3 и нормальная концентрация ТТГ свидетельствуют об эутиреоидном болезненном синдроме. Сывороточный кортизол может быть также повышен у больных в стрессовом состоянии.

17. У 18-летней девушки еще не начались менструации, рост 140 см, маленькая матка и неразвитые грудные железы. Результаты гормонального тестирования следующие: эстрадиол - 8 пг/мл (норма 23-145), ЛГ - 105 МЕД/мл (норма 2-15), ФСГ - 120 МЕД/мл (норма 2-20), пролактин - 14 нг/мл (норма 2-15) и ТТГ - 1,8 МКЕД/мл (норма 0,1-4,5). Каков предположительный диагноз?

Первичная аменорея, малый рост, низкое содержание эстрадиола и повышение уровня гонадотропных гормонов свидетельствуют в пользу диагноза синдрома Тернера, возникающего при 45 ХО кариотипе и характеризующегося дисгенезом яичников.

18. У 28-летней женщины бесплодие, регулярные месячные и нормальная лапароскопическая картина. Анализ спермы мужа нормальный. На 25-й день менструального цикла следующие лабораторные результаты: пролактин - 12 нг/мл (норма 2-25), ТГГ - 2,2 нЕД/мл (норма 0,1-4,5) и прогестерон 2,8 нг/мл (норма 2,5-28). Биопсия эндометрия показала соответствие 20-му дню его развития. Каков вероятный диагноз?

У больной бесплодие, несмотря на наличие овуляции и нормальные фаллопиевы трубы Низкий уровень сывороточною прогестерона и значительная задержка развития эндометрия свидетельствуют, вероятно, о дефекте фазы созревания желтого тела. При этом заболевании желтое тело вырабатывает недостаточное количество прогестерона, чтобы обеспечить нормальное развитие эндометрия. Оплодотворение и имплантация могут происходить, но состояние эндометрия неадекватно для продолжения беременности.

19. 25-летний мужчина поступил с уплотнением щитовидной железы размером 3 см, водянистой диареей и семейным анамнезом рака щитовидной железы у отца и брата. Каков вероятный диагноз?

Единственный тип рака щитовидной железы, который со значительной частотой встречается в семьях - это медуллярная карцинома. Эта опухоль секретирует кальцитонин и несколько других гуморальных факторов; у 33% больных развивается диарея. У больного, вероятно, имеется медуллярная карцинома щитовидной железы.

20. 20-летний мужчина обратился с задержкой наступления полового созревания, при обследовании - маленькие мягкие яички, гинекомастия отсутствует, нормальные поля зрения и пониженная чувствительность к запахам. При лабораторном обследовании получены следующие показатели: сывороточный тестостерон 0,7 нг/мл (норма 3,0-10,0), ЛГ - 2,0 МЕД/мл (норма 2-12), ФСГ - 1,6 МЕД/мл (норма 2-12), пролактин - 7 мг/мл (норма 2-20) и нормальная картина гипофиза при магнитно-резонансной томографии. Каков вероятный диагноз?

Гипогонадотропный гипогонадизм, сопровождающийся аносмией, ниболее вероятен при идиопатическом гипогонадотропном гипогонадизме, известном также как синдром Каллманна. Это заболевание возникает также вследствие недостаточности гонадотропин-рилизинг-гормона, что происходит из-за отсутствия миграции гипоталамических нейронов плода, которые секретируют этот гормон. Нарушение развития обонятельных долей вызывает сопутствующую аносмию.

К содержанию