kub
Островок  здоровья

----
  
записная книжка врача акушера-гинеколога Маркун Татьяны Андреевны
----
 
 
 

Всемирный день гемофилии



Гемофилия

Всемирный день гемофилии ежегодно отмечается 17 апреля в честь создателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля, который родился именно в этот день. По замыслу Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии этот день призван привлечь внимание мировой общественности к проблемам, с которыми ежедневно сталкиваются больные гемофилией, и повысить осведомленность об этом неизлечимом наследственном заболевании.

Каждый год страны по всему миру присоединяются к Всемирной федерации гемофилии, чтобы отметить Всемирный день гемофилии.

В России День гемофилии проводится с 2006 года. На территории страны действует благотворительная организация под названием Всероссийское общество гемофилии (ВОГ), поддерживающее людей с болезнями крови. Члены ВОГ оказывают им социально-психологическую и медицинскую помощь, а также обеспечивают профилактическое лечение тяжело больным пациентам.

По некоторым оценкам, сегодня количество больных гемофилией в мире составляет 400 тыс. человек (один из 10 тысяч мужчин). По данным Всемирной организации здравоохранения на территории России проживает около 15 тысяч больных гемофилией, из них дети составляют около 6 тысяч человек.

Гемофилия — это заболевание, связанное с плохой свёртываемостью крови. Причиной несвёртываемости становится либо дефицит, либо полное отсутствие определённых факторов свёртывания. В процесс свёртывания крови вовлечено более десятка специальных белков, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В.

Гемофилия — это одно из тяжелейших генетических наследственных заболеваний. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которые передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть, обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Королева Виктория

Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует.

Английская королева передала это заболевание в "наследство" царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — "викторианская болезнь" и "царская болезнь".

Император с сыном

Примерно у половины пациентов, болеющих гемофилией, в семье есть родственники с аналогичной проблемой. Особенностью этой болезни является то, что она передается только мужчинам. Женщина, в свою очередь, может быть носителем неправильного гена и передавать его своим детям в 50% случаев. Согласно статистическим данным, собранным ВОЗ, в мире от гемофилии страдают около 400 тысяч человек (1 мужчина из 10 тысяч).

Мифы и факты

  • Больной может умереть от маленькой царапины. Это не так, опасность представляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы.

  • Гемофилией болеют только мужчины. Это не совсем так. Женщины тоже болеют гемофилией, но крайне редко. В мире описано около 60 случаев гемофилии у девочек. По одной из версий, редкость этого заболевания среди женщин обусловлена физиологией женского организма: ежемесячная кровопотеря при плохой свёртываемости крови приводит к ранней смерти.

  • Больным гемофилией нельзя делать операции. Так и есть, любые оперативные вмешательства разрешаются только по жизненным показаниям и при возможности организации заместительной терапии препаратами факторов свёртывания крови. Кроме этого, больным гемофилией нельзя заниматься физкультурой и спортом, также им опасно вводить лекарственные препараты внутримышечно.

  • Женщина с генами гемофилии обязательно родит больного ребёнка. На самом деле это не совсем так, потому что носительницы гена гемофилии не могут спланировать рождение больного или здорового ребенка. Исключением может стать только процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), но при соблюдении ряда условий. Диагностируют наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.

Носовое кровотечение

Первые симптомы проявляются в зависимости от тяжести заболевания. Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости.

С первых дней жизни у ребёнка проявляются гематомы на голове, возможно длительное кровотечение из пуповинного остатка. Когда ребёнок делает первые шаги, то происходят неизбежные падения и ушибы, и явным симптомом становится невозможность остановить кровотечение обычными способами.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног.

Гемофилия мифы

Характерным признаком гемофилии является гемартроз — кровоизлияние в суставы, которое возникает спонтанно и без видимых причин.

Кроме этого у больных наблюдаются подкожные и межмышечные гематомы, носовые, почечные, желудочно-кишечные кровотечения, сильные кровотечения после удаления зубов. При этом каждое такое кровотечение может стать смертельно опасным.

Точный диагноз ставится после измерения уровня соответствующего фактора свёртывания крови. Анализ крови (коагулограмму) делают в специализированных лабораториях гематологических центров.

Раньше, без адекватного лечения, люди с гемофилией выделялись из общей массы - они хромали, зачастую передвигались с помощью костыля. Болезнь неизлечима и на сегодняшний день, но сегодня ее можно контролировать с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, выделенного из донорской крови или полученного искусственным путем.

Сегодня, благодаря достижениям фармакологии и инновационным методам терапии, больные гемофилией имеют возможность жить достойно. Новые средства лечения гемофилии — высокоочищенные препараты, не содержащие белки человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции, позволяют больному гемофилией вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.

Лечение гемофилии

Несмотря на то, что гемофилию диагностируют сразу после рождения, этот факт не уберегает человека от развития инвалидности в будущем, как последствия нерегулярного приема антигемофильных препаратов. С 2005 года, после внедрения программы дополнительного обеспечения лекарствами, согласно которой дорогостоящие лекарства для лечения гемофилии внесли в группу "7 нозологий" и стали отпускать бесплатно, значительно увеличилась продолжительност жизни россиян, страдающих от гемофилии.

Не стоит недооценивать здесь и пользу от ежегодного проведения Дня гемофилии, ведь благодаря этому мероприятию удается привлечь внимание мировой общественности к проблеме несвертываемости крови.

Для сохранения жизни и предотвращения инвалидизации данной категории больных — в особенности детей — необходима политическая воля и немедленные действия, в первую очередь, по выполнению системы функционирования программы дополнительного лекарственного обеспечения. Медицинская помощь и лекарственное обеспечение должны быть доступы ВСЕМ больным гемофилией, где бы они не проживали. Лечить больного следует до того, как он стал инвалидом. Это намного легче и дешевле для государства.

Но по-прежнему недостаточное обеспечение антигемофильными препаратами приводит к ранней инвалидности в первую очередь детей и молодых людей, страдающих гемофилией. И хотя усилиями ученых, врачей, "Всемирной организации здравоохранения", "Всемирной федерации гемофилии", "Общества больных гемофилией" сегодня диагноз "гемофилия" перестал быть смертным приговором, но это не повод почивать на лаврах, ведь до окончательной победы над этим заболеванием еще далеко.


 
 

Куда пойти учиться



 

Виртуальные консультации

На нашем форуме вы можете задать вопросы о проблемах своего здоровья, получить поддержку и бесплатную профессиональную рекомендацию специалиста, найти новых знакомых и поговорить на волнующие вас темы. Это позволит вам сделать собственный выбор на основании полученных фактов.

Медицинский форум КОМПАС ЗДОРОВЬЯ

Обратите внимание! Диагностика и лечение виртуально не проводятся! Обсуждаются только возможные пути сохранения вашего здоровья.

Подробнее см. Правила форума  

Последние сообщения



Реальные консультации


Реальный консультативный прием ограничен.

Ранее обращавшиеся пациенты могут найти меня по известным им реквизитам.

Заметки на полях


навязывание услуг компании Билайн, воровство компании Билайн

Нажми на картинку -
узнай подробности!

Новости сайта

Ссылки на внешние страницы

20.05.12

Уважаемые пользователи!

Просьба сообщать о неработающих ссылках на внешние страницы, включая ссылки, не выводящие прямо на нужный материал, запрашивающие оплату, требующие личные данные и т.д. Для оперативности вы можете сделать это через форму отзыва, размещенную на каждой странице.
Ссылки будут заменены на рабочие или удалены.

Тема от 05.09.08 актуальна!

Остался неоцифрованным 3-й том МКБ. Желающие оказать помощь могут заявить об этом на нашем форуме

05.09.08
В настоящее время на сайте готовится полная HTML-версия МКБ-10 - Международной классификации болезней, 10-я редакция.

Желающие принять участие могут заявить об этом на нашем форуме

25.04.08
Уведомления об изменениях на сайте можно получить через раздел форума "Компас здоровья" - Библиотека сайта "Островок здоровья"

Островок здоровья

 
----
Чтобы сообщить об ошибке на данной странице, выделите текст мышью и нажмите Ctrl+Enter.
Выделенный текст будет отправлен редактору сайта.
----
 
Информация, представленная на данном сайте, предназначена исключительно для образовательных и научных целей,
не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения, и не может служить заменой очной консультации врача.
Администрация сайта не несёт ответственности за результаты, полученные в ходе самолечения с использованием справочного материала сайта
Перепечатка материалов сайта разрешается при условии размещения активной ссылки на оригинальный материал.
© 2008 blizzard. Все права защищены и охраняются законом.



 
----