• |
|
E70 |
|
Нарушения обмена ароматических аминокислот |
|
|
E70.0 |
|
Классическая фенилкетонурия |
|
|
E70.1 |
|
Другие виды гиперфенилаланинемии |
|
|
E70.2 |
|
Нарушения обмена тирозина
Алкаптонурия
Гипертирозинемия
Охроноз
Тирозинемия
Тирозиноз |
|
|
E70.3 |
|
Альбинизм
Альбинизм:
• глазной
• кожно-глазной
Синдром:
• Чедиака (-Стейнбринка)-Хигаси
• Кросса
• Хермански-Пудлака |
|
|
E70.8 |
|
Другие нарушения обмена ароматических аминокислот
Нарушения:
• обмена гистидина
• обмена триптофана |
|
|
E70.9 |
|
Нарушения обмена ароматических аминокислот неуточненные |
• |
|
E71 |
|
Нарушения обмена аминокислот с
разветвленной цепью и обмена жирных кислот |
|
|
E71.0 |
|
Болезнь "кленового сиропа" |
|
|
E71.1 |
|
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью
Гиперлейцин-изолейцинемия
Гипервалинемия
Изовалериановая ацидемия
Метилмалоновая ацидемия
Пропионовая ацидемия |
|
|
E71.2 |
|
Нарушения обмена аминокислот с разветвленной
цепью неуточненные |
|
|
E71.3 |
|
Нарушения обмена жирных кислот
Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера]
Дефицит мышечной карнитинпальмитилтрансферазы |
|
|
|
|
Исключено: |
болезнь Рефсума (G60.1)
болезнь Шильдера (G37.0)
синдром Зельвегера (Q87.8) |
• |
|
E72 |
|
Другие нарушения обмена аминокислот |
|
|
|
|
Исключено: |
нарушения:
• обмена аминокислот с разветвленной цепью (E71.0-E71.2)
• обмена ароматических аминокислот (E70.–)
• обмена жирных кислот (E71.3)
• обмена пуринов и пиримидинов (E79.–)
отклонения от нормы без проявлений болезни (R70-R89)
подагра (M10.–) |
|
|
E72.0 |
|
Нарушения транспорта аминокислот
Цистиноз
Цистинурия
Синдром Фанкони (-де Тони) (-Дебре)
Болезнь Хартнапа
Синдром Лоу |
|
|
|
|
Исключено: |
нарушения метаболизма триптофана (E70.8) |
|
|
E72.1 |
|
Нарушения обмена серосодержащих аминокислот
Цистатионинурия
Гомоцистинурия
Метионинемия
Недостаточность сульфитоксидазы |
|
|
|
|
Исключено: |
недостаточность транскобаламина II (D51.2) |
|
|
E72.2 |
|
Нарушения обмена цикла мочевины
Аргининемия
Аргининосукцинаацидурия
Цитруллинемия
Гипераммонемия
|
|
|
|
|
Исключено: |
нарушения метаболизма орнитина (E72.4) |
|
|
E72.3 |
|
Нарушения обмена лизина и гидроксилизина
Глютарикацидурия
Гидроксилизинемия
Гиперлизинемия
|
|
|
E72.4 |
|
Нарушения обмена орнитина
Орнитинемия (типы I, II) |
|
|
E72.5 |
|
Нарушения обмена глицина
Гипергидроксипролинемия
Гиперпролинемия (типы I, II)
Некетоновая гиперглицинемия
Саркозинемия |
|
|
E72.8 |
|
Другие уточненные нарушения обмена аминокислот
Нарушения:
• обмена бета-аминокислот
• гамма-глутамильного цикла |
|
|
E72.9 |
|
Нарушения обмена аминокислот неуточненные |
• |
|
E73 |
|
Непереносимость лактозы |
|
|
E73.0 |
|
Врожденная недостаточность лактазы |
|
|
E73.1 |
|
Вторичная недостаточность лактазы |
|
|
E73.8 |
|
Другие виды непереносимости лактозы |
|
|
E73.9 |
|
Непереносимость лактозы неуточненная |
• |
|
E74 |
|
Другие нарушения обмена углеводов |
|
|
|
|
Исключено: |
гипогликемия БДУ (E16.2)
мукополисахаридоз (E76.0-E76.3)
сахарный диабет (E10-E14)
увеличенная секреция глюкагона (E16.3) |
|
|
E74.0 |
|
Болезни накопления гликогена
Сердечный гликогеноз
Болезнь:
• Андерсена
• Кори
• Форбса
• Герса
• Мак-Ардла
• Помпе
• Таури
• Гирке
Недостаточность фосфорилазы печени
|
|
|
E74.1 |
|
Нарушения обмена фруктозы
Эссенциальная фруктозурия
Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы
Наследственная непереносимость фруктозы |
|
|
E74.2 |
|
Нарушения обмена галактозы
Недостаточность галактокиназы
Галактоземия |
|
|
E74.3 |
|
Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике
Нарушение всасывания глюкозы-галактозы
Недостаточность сахарозы |
|
|
|
|
Исключено: |
непереносимость лактозы (E73.–) |
|
|
E74.4 |
|
Нарушения обмена пирувата и глюконеогенеза
Недостаточность:
• фосфоенолпируваткарбоксикиназы
• пирувата:
◊ карбоксилазы
◊ дегидрогеназы |
|
|
|
|
Исключено: |
с анемией (D55.–) |
|
|
E74.8 |
|
Другие уточненные нарушения обмена углеводов
Эссенциальная пентозурия
Оксалоз
Оксалурия
Почечная глюкозурия |
|
|
E74.9 |
|
Нарушение обмена углеводов неуточненное |
• |
|
E75 |
|
Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов |
|
|
|
|
Исключено: |
болезнь Рефсума (G60.1) муколипидоз, типы I-III (E77.0-E77.1) |
|
|
E75.0 |
|
Ганглиозидоз-GM2
Болезнь:
• Сендхоффа
• Тея-Сакса
GМ2-ганглиозидоз:
• БДУ
• взрослых
• ювенильный |
|
|
E75.1 |
|
Другие ганглиозидозы
Ганглиозидоз:
• БДУ
• GM1
• GM3
Муколипидоз IV |
|
|
E75.2 |
|
Другие сфинголипидозы
Болезнь:
• Фабри (-Андерсон)
• Гаучера
• Краббе
• Нимана-Пика
Синдром Фабера
Метахроматическая лейкодистрофия
Недостаточность сульфатазы |
|
|
|
|
Исключено: |
адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] (E71.3) |
|
|
E75.3 |
|
Сфинголипидоз неуточненный |
|
|
E75.4 |
|
Липофусциноз нейронов
Болезнь:
• Баттена
• Бильшовского-Янского
• Куфса
• Шпильмейера-Фогта |
|
|
E75.5 |
|
Другие нарушения накопления липидов
Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна]
Болезнь Волмана |
|
|
E75.6 |
|
Болезнь накопления липидов неуточненная |
• |
|
E76 |
|
Нарушения обмена глюкозаминогликанов |
|
|
E76.0 |
|
Мукополисахаридоз, тип I
Синдромы:
• Гурлер
• Гурлер-Шейе
• Шейе |
|
|
E76.1 |
|
Мукополисахаридоз, тип II
Синдром Гунтера |
|
|
E76.2 |
|
Другие мукополисахаридозы
Недостаточность бета-глюкуронидазы
Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII
Синдром:
• Марото-Лами (легкий) (тяжелый)
• Моркио(-подобный) (классический)
• Санфилиппо (тип В) (тип С) (тип D) |
|
|
E76.3 |
|
Мукополисахаридоз неуточненный |
|
|
E76.8 |
|
Другие нарушения обмена глюкозаминогликанов |
|
|
E76.9 |
|
Нарушение обмена глюкозаминогликанов неуточненное |
• |
|
E77 |
|
Нарушения обмена гликопротеинов |
|
|
E77.0 |
|
Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов
Муколипидоз II [1-клеточная болезнь]
Муколипидоз III [псевдополидистрофия Гурлер] |
|
|
E77.1 |
|
Дефекты деградации гликопротеинов
Аспартилглюкозаминурия
Фукозидоз
Маннозидоз
Сиалидоз [муколипидоз I] |
|
|
E77.8 |
|
Другие нарушения обмена гликопротеинов |
|
|
E77.9 |
|
Нарушения обмена гликопротеинов неуточненные |
• |
|
E78 |
|
Нарушения обмена липопротеинов и другие липидемии |
|
|
|
|
Исключено: |
сфинголипидоз (E75.0-E75.3) |
|
|
E78.0 |
|
Чистая гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия
Гиперлипопротеинемия Фредриксона, тип IIа
Гипер-бета-липопротеинемия
Гиперлипидемия, группа А
Гиперлипопротеинемия с липопротеинами низкой плотности |
|
|
E78.1 |
|
Чистая гиперглицеридемия
Эндогенная гиперглицеридемия
Гиперлипопротеинемия Фредриксона, тип IV
Гиперлипидемия, группа В
Гиперпре-бета-липопротеинемия
Гиперлипопротеинемия с липопротеидами очень низкой плотности |