•  | 
  | 
E70  | 
  | 
Нарушения обмена ароматических аминокислот  | 
|   | 
  | 
E70.0  | 
  | 
Классическая фенилкетонурия  | 
|   | 
  | 
E70.1  | 
  | 
Другие виды гиперфенилаланинемии  | 
|   | 
  | 
E70.2  | 
  | 
Нарушения обмена тирозина
 Алкаптонурия
 Гипертирозинемия
 Охроноз
 Тирозинемия
 Тирозиноз  | 
|   | 
  | 
E70.3  | 
  | 
Альбинизм
 Альбинизм:
 • глазной
 • кожно-глазной
 Синдром:
 • Чедиака (-Стейнбринка)-Хигаси
 • Кросса
 • Хермански-Пудлака  | 
|   | 
  | 
E70.8  | 
  | 
Другие нарушения обмена ароматических аминокислот
 Нарушения:
 • обмена гистидина
 • обмена триптофана  | 
|   | 
  | 
E70.9  | 
  | 
Нарушения обмена ароматических аминокислот неуточненные  | 
•  | 
  | 
E71  | 
  | 
Нарушения обмена аминокислот с 
разветвленной цепью и обмена жирных кислот  | 
|   | 
  | 
E71.0  | 
  | 
Болезнь "кленового сиропа"  | 
|   | 
  | 
E71.1  | 
  | 
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью
 Гиперлейцин-изолейцинемия
 Гипервалинемия
 Изовалериановая ацидемия
 Метилмалоновая ацидемия
 Пропионовая ацидемия  | 
|   | 
  | 
E71.2  | 
  | 
Нарушения обмена аминокислот с разветвленной 
цепью неуточненные  | 
|   | 
  | 
E71.3  | 
  | 
Нарушения обмена жирных кислот
 Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера]
 Дефицит мышечной карнитинпальмитилтрансферазы  | 
 | 
  | 
 | 
  | 
Исключено:  | 
болезнь Рефсума (G60.1)
 болезнь Шильдера (G37.0)
 синдром Зельвегера (Q87.8)  | 
•  | 
  | 
E72  | 
  | 
Другие нарушения обмена аминокислот  | 
 | 
  | 
 | 
  | 
Исключено:  | 
нарушения:
 • обмена аминокислот с разветвленной цепью (E71.0-E71.2)
 • обмена ароматических аминокислот (E70.–)
 • обмена жирных кислот (E71.3)
 • обмена пуринов и пиримидинов (E79.–)
 отклонения от нормы без проявлений болезни (R70-R89)
 подагра (M10.–)  | 
|   | 
  | 
E72.0  | 
  | 
Нарушения транспорта аминокислот
 Цистиноз
 Цистинурия
 Синдром Фанкони (-де Тони) (-Дебре)
 Болезнь Хартнапа
 Синдром Лоу  | 
 | 
  | 
 | 
  | 
Исключено:  | 
нарушения метаболизма триптофана (E70.8)  | 
|   | 
  | 
E72.1  | 
  | 
Нарушения обмена серосодержащих аминокислот
 Цистатионинурия
 Гомоцистинурия
 Метионинемия
 Недостаточность сульфитоксидазы  | 
 | 
  | 
 | 
  | 
Исключено:  | 
недостаточность транскобаламина II (D51.2)  | 
|   | 
  | 
E72.2  | 
  | 
Нарушения обмена цикла мочевины
 Аргининемия
 Аргининосукцинаацидурия 
 Цитруллинемия 
 Гипераммонемия
  | 
 | 
  | 
 | 
  | 
Исключено:  | 
нарушения метаболизма орнитина (E72.4)  | 
|   | 
  | 
E72.3  | 
  | 
Нарушения обмена лизина и гидроксилизина
 Глютарикацидурия
 Гидроксилизинемия
 Гиперлизинемия
  | 
|   | 
  | 
E72.4  | 
  | 
Нарушения обмена орнитина
 Орнитинемия (типы I, II)  | 
|   | 
  | 
E72.5  | 
  | 
Нарушения обмена глицина
 Гипергидроксипролинемия 
 Гиперпролинемия (типы I, II) 
 Некетоновая гиперглицинемия 
 Саркозинемия  | 
|   | 
  | 
E72.8  | 
  | 
Другие уточненные нарушения обмена аминокислот
 Нарушения:
 • обмена бета-аминокислот
 • гамма-глутамильного цикла  | 
|   | 
  | 
E72.9  | 
  | 
Нарушения обмена аминокислот неуточненные  | 
•  | 
  | 
E73  | 
  | 
Непереносимость лактозы  | 
|   | 
  | 
E73.0  | 
  | 
Врожденная недостаточность лактазы  | 
|   | 
  | 
E73.1  | 
  | 
Вторичная недостаточность лактазы  | 
|   | 
  | 
E73.8  | 
  | 
Другие виды непереносимости лактозы  | 
|   | 
  | 
E73.9  | 
  | 
Непереносимость лактозы неуточненная  | 
•  | 
  | 
E74  | 
  | 
Другие нарушения обмена углеводов  | 
 | 
  | 
 | 
  | 
Исключено:  | 
гипогликемия БДУ (E16.2)
 мукополисахаридоз (E76.0-E76.3)
 сахарный диабет (E10-E14)
 увеличенная секреция глюкагона (E16.3)  | 
|   | 
  | 
E74.0  | 
  | 
Болезни накопления гликогена
 Сердечный гликогеноз
 Болезнь:
 • Андерсена 
 • Кори 
 • Форбса 
 • Герса
 • Мак-Ардла
 • Помпе
 • Таури 
 • Гирке 
 Недостаточность фосфорилазы печени
  | 
|   | 
  | 
E74.1  | 
  | 
Нарушения обмена фруктозы
 Эссенциальная фруктозурия 
 Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы 
 Наследственная непереносимость фруктозы  | 
|   | 
  | 
E74.2  | 
  | 
Нарушения обмена галактозы
 Недостаточность галактокиназы 
 Галактоземия  | 
|   | 
  | 
E74.3  | 
  | 
Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике
 Нарушение всасывания глюкозы-галактозы 
 Недостаточность сахарозы  | 
 | 
  | 
 | 
  | 
Исключено:  | 
непереносимость лактозы (E73.–)  | 
|   | 
  | 
E74.4  | 
  | 
Нарушения обмена пирувата и глюконеогенеза
 Недостаточность:
 • фосфоенолпируваткарбоксикиназы
 • пирувата:
 ◊ карбоксилазы
 ◊ дегидрогеназы  | 
 | 
  | 
 | 
  | 
Исключено:  | 
с анемией (D55.–)  | 
|   | 
  | 
E74.8  | 
  | 
Другие уточненные нарушения обмена углеводов
 Эссенциальная пентозурия
 Оксалоз
 Оксалурия
 Почечная глюкозурия  | 
|   | 
  | 
E74.9  | 
  | 
Нарушение обмена углеводов неуточненное  | 
•  | 
  | 
E75  | 
  | 
Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов  | 
 | 
  | 
 | 
  | 
Исключено:  | 
болезнь Рефсума (G60.1)  муколипидоз, типы I-III (E77.0-E77.1)  | 
|   | 
  | 
E75.0  | 
  | 
Ганглиозидоз-GM2
 Болезнь:
 • Сендхоффа 
 • Тея-Сакса   
 GМ2-ганглиозидоз: 
 • БДУ
 • взрослых
 • ювенильный  | 
|   | 
  | 
E75.1  | 
  | 
Другие ганглиозидозы
 Ганглиозидоз:
 • БДУ 
 • GM1
 • GM3
 Муколипидоз IV  | 
|   | 
  | 
E75.2  | 
  | 
Другие сфинголипидозы
 Болезнь:
 • Фабри (-Андерсон)
 • Гаучера
 • Краббе
 • Нимана-Пика
 Синдром Фабера
 Метахроматическая лейкодистрофия 
 Недостаточность сульфатазы  | 
 | 
  | 
 | 
  | 
Исключено:  | 
адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] (E71.3)  | 
|   | 
  | 
E75.3  | 
  | 
Сфинголипидоз неуточненный  | 
|   | 
  | 
E75.4  | 
  | 
Липофусциноз нейронов
 Болезнь:
 • Баттена
 • Бильшовского-Янского
 • Куфса
 • Шпильмейера-Фогта  | 
|   | 
  | 
E75.5  | 
  | 
Другие нарушения накопления липидов
 Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна]
 Болезнь Волмана  | 
|   | 
  | 
E75.6  | 
  | 
Болезнь накопления липидов неуточненная  | 
•  | 
  | 
E76  | 
  | 
Нарушения обмена глюкозаминогликанов  | 
|   | 
  | 
E76.0  | 
  | 
Мукополисахаридоз, тип I
 Синдромы:
 • Гурлер
 • Гурлер-Шейе
 • Шейе  | 
|   | 
  | 
E76.1  | 
  | 
Мукополисахаридоз, тип II
 Синдром Гунтера  | 
|   | 
  | 
E76.2  | 
  | 
Другие мукополисахаридозы
 Недостаточность бета-глюкуронидазы 
 Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII 
 Синдром:
 • Марото-Лами (легкий) (тяжелый)
 • Моркио(-подобный) (классический)
 • Санфилиппо (тип В) (тип С) (тип D)  | 
|   | 
  | 
E76.3  | 
  | 
Мукополисахаридоз неуточненный  | 
|   | 
  | 
E76.8  | 
  | 
Другие нарушения обмена глюкозаминогликанов  | 
|   | 
  | 
E76.9  | 
  | 
Нарушение обмена глюкозаминогликанов неуточненное  | 
•  | 
  | 
E77  | 
  | 
Нарушения обмена гликопротеинов  | 
|   | 
  | 
E77.0  | 
  | 
Дефекты  посттрансляционной модификации лизосомных ферментов
 Муколипидоз II [1-клеточная болезнь]   
 Муколипидоз III [псевдополидистрофия Гурлер]  | 
|   | 
  | 
E77.1  | 
  | 
Дефекты деградации гликопротеинов
 Аспартилглюкозаминурия
 Фукозидоз
 Маннозидоз
 Сиалидоз [муколипидоз I]  | 
|   | 
  | 
E77.8  | 
  | 
Другие нарушения обмена гликопротеинов  | 
|   | 
  | 
E77.9  | 
  | 
Нарушения обмена гликопротеинов неуточненные  | 
•  | 
  | 
E78  | 
  | 
Нарушения обмена липопротеинов и другие липидемии  | 
 | 
  | 
 | 
  | 
Исключено:  | 
сфинголипидоз (E75.0-E75.3)  | 
|   | 
  | 
E78.0  | 
  | 
Чистая гиперхолестеринемия
 Семейная гиперхолестеринемия
 Гиперлипопротеинемия Фредриксона, тип IIа
 Гипер-бета-липопротеинемия
 Гиперлипидемия, группа А 
 Гиперлипопротеинемия с липопротеинами низкой плотности  | 
|   | 
  | 
E78.1  | 
  | 
Чистая гиперглицеридемия
 Эндогенная гиперглицеридемия
 Гиперлипопротеинемия Фредриксона, тип IV 
 Гиперлипидемия, группа В 
 Гиперпре-бета-липопротеинемия 
 Гиперлипопротеинемия с липопротеидами очень низкой плотности  |