Островок здоровья
Форуму 4244-й день
Текущая дата: Вс, 8 Дек 2019
Медицинский форум

КОМПАС ЗДОРОВЬЯ

управление в медицине
персональное и общественное здоровье
бесплатные консультации специалистов

не диагностика и лечение, но указание выбора правильного направления движения к оным

 
 FAQFAQ   ПравилаПравила   ПоискПоиск   ПользователиПользователи   ГруппыГруппы   РегистрацияРегистрация 
 ПрофильПрофиль   Войти и проверить личные сообщенияВойти и проверить личные сообщения   ВходВход 
Проверь свои знания!

Квалификационные тесты по акушерству и гинекологии

Примерные тестовые вопросы по биологии (ЕГЭ)


Гинетика, амниоцентез, трактовка результатов, помогите пожалуйста.

 
Начать новую тему   Ответить на тему    Список форумов КОМПАС ЗДОРОВЬЯ -> Акушерство и гинекология Найти сообщения с вашего последнего посещения
Найти ваши сообщения
Найти сообщения без ответов
Предыдущая тема :: Следующая тема  
Автор Сообщение
Ольга_М
Новичок


Зарегистрирован: 21.03.2013
Сообщения: 1



СообщениеДобавлено: Пт Мар 22, 2013 8:40 pm    Заголовок сообщения: Гинетика, амниоцентез, трактовка результатов, помогите пожал Ответить с цитатой

Добрый вечер!
Мне 45 лет,естественная 4 беременность (1 роды, 1 аборт, 1 в/м бер.). После скрининга направили на амиоцентез ( риск по возрасту).
В результате: мозаичный вариант со сбалансированной реципрокной танслоацией между хромосомами 5 и 7 с точками разрыва 5q34 и 7p10. Кариотип мужской. Mos 46, XY, t (5;7) (q34;p10) [4]/46, XY[46]
Рекомендовано пролонгирование беременности.

Амниоцентез делали в Кулаковском центре на Ак.Опарина,4.
Врач д.м.н. Каретникова Н.А. помимо письменного заключения сообщила, что с нашим ребёнком всё будет хорошо (и физически и умственно), а вот когда он вырастет и соберётся родить своих детей, то вот тогда нужна будет консультация генетиков, но наука за эти 20 лет уйдёт далеко вперёд и все проблемы будут легко решены.

С полученными результатами консультировались с др. гинетиками и вот результат:
Mos. - это мозаицизм.
46, ХУ - это значит, что Вы вынашиваете мальчика.
t(5:7)(q34:p10) [4] - это значит, что в 4-х клетках обнаружена данная транслокация.
46,ХY [46] - это значит, что в 46 клетках плода был выявлен нормальный кариотип.
Всего же проанализировано 50 клеток, что соответствует протоколу.
Следовательно, процент мозаицизма составляет, примерно 4,3%.
Обычно, клинические проявления возникают, если процент мозаицизма составляет 5% и выше. Однакр известны случаи, когда они проявлялись и при более низких процентах -2-3%. Всё зависит, в каких тканях и органах имеются данные сбои и в каком количестве. Поэтому риск неблагополучия в будущем может составлять, примерно, 1%. Но в 99% есть шанс, что клинические проявления у ребёнка не проявятся. Выходит, что неблагополучное развитие может ожидать и этого ребёнка..... и это 1%. Очень страшно. Crying or Very sad

Вопросы: а здоров ли будет наш мальчик? а будет ли у него в будущем нормальная семья, дети? в чём же причина?
Помогите пожалуйста разобраться! Срок уже 20-21 неделя.
Вернуться к началу
Спасибо Посмотреть профиль Отправить личное сообщение
Fantominka
Site Admin


Зарегистрирован: 04.06.2008
Сообщения: 3036


Благодарности: 208

СообщениеДобавлено: Сб Мар 23, 2013 12:06 pm    Заголовок сообщения: Re: Гинетика, амниоцентез, трактовка результатов, помогите п Ответить с цитатой

Добрый день, Ольга_М.

Ольга_М писал(а):
С полученными результатами консультировались с др. гинетиками


У нас на форуме нет врачей-генетиков, только акушеры-гинекологи.

Цитата:
а здоров ли будет наш мальчик? а будет ли у него в будущем нормальная семья, дети? в чём же причина?


И отвечать акушерам-гинекологам на эти вопросы в вашей ситуации равносильно как терапевту удалять аппендицит.

Если генетики дают благоприятный прогноз, то можно надеяться, что малыш будет здоров и счастлив. И пусть будет по словам этим. А за 20 лет наука действительно уйдет далеко вперед, что позволит решать проблемы по мере их поступления. Здоровья вам и вашему малышу!
_________________
...мираж сети, рожденный мерцанием голубого льда экрана и пламенем сердца...
Вернуться к началу
Спасибо Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Отправить e-mail
Показать сообщения:   
Начать новую тему   Ответить на тему    Список форумов КОМПАС ЗДОРОВЬЯ -> Акушерство и гинекология Часовой пояс: GMT + 3
Страница 1 из 1

 
Перейти:  
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах


Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group
subGreen style by ktauber
Русская поддержка phpBB

  Медицинский форум КОМПАС ЗДОРОВЬЯ